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年4月17日是世界血友病日，今天我们来谈谈血友病的治疗——

一、血友病A的替代治疗：

血友病的治疗主要是依靠输注外源性FVIII因子药物的替代治疗，根据使用药物的时机和频率差异，又可以分为按需治疗和预防性治疗。

按需治疗是指在临床上发生明显出血时给予药物进行治疗，是国内多数患者使用的一种药物替代治疗方式，但是由于血友病患者常常会出现一些不明显的亚临床出血，此时不及时用药可能会导致进一步的关节或者组织损伤，因此按需治疗可能无法实现“让血友病患者过上正常生活”的目标。

20世纪60年代在瑞典最先出现血友病的预防治疗，预防治疗是指在没有出现关节软骨病变的情况下规律的持续性输注FVIII因子药物进行治疗，以防止预期性的出血，预防治疗概念的提出是基于以下的观察：凝血因子VIII活性水平1IU/dl的中度血友病患者很少出现自发性出血，这种治疗方式可以显著减少血友病患者的亚临床出血，预防关节病变的发生，随着人们生活水平的提高和国家医保的支持，当前血友病的预防医院进行实践和推广。

预防治疗尤其适用于儿童血友病患者，通常建议儿童血友病患者在首次出血后（3岁之前）开始进行预防治疗，输注剂量为10-40单位/公斤体重的FVIII因子药物，频率为每周3次或者隔日一次。

预防治疗成功案例：英国重度血友病患者、职业自行车运动员亚历克斯·道塞特(AlexDowsett)，1岁半时确诊患病，然后开始进行预防治疗，9岁时开始自我注射FVIII因子药物，多次获得英国自行车锦标赛冠军，并于27岁时打破世界纪录，在英国曼彻斯特自行车馆的赛道上，1小时不间断骑行52.公里，成为世界一小时骑行最快的人。

因此，通过使用科学合理的个体化治疗方案，血友病患者可以参加体育活动，可以过上正常生活。

二、血友病A的基因治疗：

基因治疗是通过基因工程技术改造微型病毒，利用病毒作为载体将目标基因运送至特定器官组织，并合成特定的蛋白质。近二十年来，基因治疗取得了快速的发展，尤其是在血友病A的基因治疗上，通过病毒载体的重组，使肝脏细胞可以持续表达凝血因子VIII，维持体内FVIII因子长期处于较高水平。目前已有多种血友病A的基因治疗方法处于临床试验研究阶段，部分临床研究数据已经说明，基因治疗可以显著降低血友病A患者的年出血次数，提高体内的凝血因子水平。比如，BioMarin公司ValRox疗法的三期临床试验研究数据显示，有8例重度甲型HA患者在第23-26周时达到凝血因子VIII活性水平≥40IU/dL的标准，目前该疗法已向FDA和EMA提交上市申请。

我中心目前开展的血友病相关服务有：1、血友病A/B的抑制物（抗体）检测（空腹采血，每周一至周五检测，当天下午出报告）2、血友病基因检测（每周一至周日均可检测，无需空腹）、3、血友病产前诊断（无需空腹，每周一至周五穿刺）就诊流程及注意事项如下:

1.挂号时请选择遗传与产前诊断中心的坐诊专家挂号。

2.就诊时请携带患者以往的病例资料，比如凝血因子活性检测报告、抑制物检测报告和基因检测报告。

3.血友病A/B的抑制物（抗体）检测需要空腹采血，每周一至周五检测，当天下午出报告。

4.血友病的基因检测和产前诊断不用空腹，血友病基因检测周一至周日均可进行，血友病的产前诊断周一至周五进行，无需提前预约等待，当日来可当日完成。

5.我院认可外单位基因检测结果，无需重新筛查，需要验证致病位点的准确性。

6.产前诊断时机及注意事项：

绒毛穿刺：孕11-13+6周

羊水穿刺：孕17周以上

脐血穿刺：孕24周以上

注意：每周一、周三在郑东院区穿刺，每周二、周四、医院区穿刺。