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“遗传病诊断与基因治疗研讨班”通知(第二轮)

遗传医学将遗传学技术与临床医学有机结合，是当前临床医学最活跃的领域之一。近年来，除了染色体核型分析枯木逢春，染色体微阵列分析如火如荼，NIPT技术如日中天，单基因病高通量测序方兴未艾外，基因治疗技术已成为遗传学技术在临床服务中的又一热点。

医院遗传与产前诊断中心多年来在遗传病的遗传学诊断与治疗领域探索出一条独具特色的发展道路。目前已引进22名国内外优秀博士毕业生，拥有m2的实验室面积，遗传病诊断的种类和数量均居国内前列，特别是单基因遗传病的产前诊断在国内独树一帜，另外在遗传医学学科建设，医学遗传学住院医师规范化培训，遗传咨询师培养等方面成有较大突破，目前已经成为国内遗传医学发展最快的中心之一。

近年来遗传与产前诊断中心在遗传病的基因治疗方面也开始了有益的探索，目前是河南省人类遗传病基因修饰工程技术研究中心，河南省遗传病基因治疗重点实验室，郑州市人类遗传病基因治疗重点实验室依托单位。

为展现国内外遗传学诊断与治疗技术的应用进展，展望各种遗传学技术未来应用前景，特举办“遗传病诊断与基因治疗研讨班”，会议将邀请中华医学会医学遗传学分会主任委员张学教授、美国GeneCard数据库DvirDahary教授等国内外著名学者和临床一线技术专家将莅临研讨会并做精彩报告，会议同时将安排“染色体核型分析技术难点”、“疑难病例讨论会和染色体微阵列分析解读和疑难病例分享”和“无创DNA筛查咨询难点”专家面对面座谈会。

会议将在壮观的医院郑东院区举行，诚邀国内妇产科、儿科、遗传科、检验科及临床各科室老师参会，期待各位光临

讲者：

张学教授协和医学院，中华医学会医学遗传学分会

DvirDahary教授美国GeneCards数据库，美国ToldotDNA公司

卢大儒教授复旦大学生命科学院

廖灿教授广州市妇女儿童医疗中心

赵强教授金域医学检验

龙志高教授医学遗传学国家重点实验室

医院

刘之英教授四川大学华西二院

胡平教授南京市妇幼保健院

李承文教授天津血液病研究所

余永国教授上海医院，上海儿童医学中心

杨琳教授上海医院

白仁奎教授美国GeneDx基因诊断公司

董文吉教授北京五加和血液病基因技术有限公司

吴小兵教授北京瑞希罕见病基因治疗研究所

孔祥东教授医院

会议议题：

年10月28日（周五）会议内容

细胞遗传学实验室标准化和自动化建设

细胞遗传学实验室质量控制与信息化建设

细胞遗传学产前诊断技术与规范

细胞遗传学在血液病诊断中的应用

胎儿绒毛染色体核型分析技术与应用

胎儿羊水细胞染色体核型分析技术与应用

侵入性产前诊断技术取材技术规范及指南解读

细胞遗传学实验室建设及技术难点专家“面对面”讨论会

染色体微阵列分析在产前诊断中的应用与解读

染色体微阵列分析在儿科疾病中的应用与解读

染色体微阵列分析报告解读难点专家“面对面”座谈会

胎儿无创DNA筛查咨询及解读难点专家“面对面”座谈会

年10月29日（周六）会议内容

美国高通量测序临床应用现状

临床高通量测序数据分析及解读标准化

目标序列捕获高通量测序(panel)在单基因遗传病的应用

外显子组测序在超声异常胎儿产前诊断中的应用

外显子组测序在罕见遗传病诊断中的应用

唐氏综合征的治疗

杜氏肌营养不良的基因治疗

脊髓性肌萎缩症的基因治疗

血友病的基因治疗

地中海贫血的基因治疗

报到时间：-10-27(周四)

会议时间：-10-28(周五)

-10-29(周六)

会议地点：医院郑东院区学术中心报告厅

注：本次会议学员免会务费，将授予国家级继续教育学分10分（-01-03-）

联系人：刘宁

赵勇江

邮箱：zdyfycqzdzx