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人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

在试管婴儿过程中，部分高风险夫妇的胚胎容易出现反复种植失败或不明原因流产的情况，试管婴儿的总体活产率不到30%。研究发现，胚胎染色体异常是导致试管婴儿失败的主要原因。而第三代试管婴儿的PGD和PGS技术，则能够筛选出健康的胚胎，从而既能提高妊娠率，又能达到优生优育的目的。

年，《FertilityandSterility》杂志上的文献表明，随着女性年龄增加，胚胎整倍体概率显著下降，超过35岁后，整倍体概率呈直线下降之势，试管婴儿活产率不到40%。单纯的形态学评价已不足以实现真正选择染色体核型正常的胚胎植入，因此，临床上希望通过一定的技术手段能够在胚胎植入前对胚胎进行筛选，选择健康的胚胎进行植入，从而提高试管婴儿的妊娠率和活产率。

染色体问题有多严重？

首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

哪些疾病与染色体相关？

常见的染色体／基因异常导致的疾病：

染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。

基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

PGS/PGD第三代试管婴儿

PGS/PGD（Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis），即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

PGS/PGD方案及可检测遗传病：

染色体数量筛查（PGD-PGS）

定义：正常人的23对染色体，每一对都是二倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常

检测遗传病：染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型（或唐氏综合症）、18三体（爱德华症）、13三体综合症(帕套症)、5p综合症（猫叫综合症）、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿，大多也能够在产检中检查出来。

检测方案：PGD-PGSa-CGH基因芯片，同时也能够知道胚胎性别。

染色体结构筛查（PGD-PGS+染色体易位和倒置检测）

定义：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，其中平衡易位最为常见。

遗传病：如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等

检测技术：PGD-PGS+染色体易位和倒置检测

基因筛查（单个或多基因筛查）

定义：基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病

遗传病：单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

检测技术：对于已找到致病基因的遗传病（如视网膜母细胞瘤）可以做基因筛查；对于未找到致病基因的遗传病（如常见的唇腭裂），目前还无法查出来。

产前诊断（羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺

产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：

1、反复早孕期自然流产；

2、既往出生缺陷病史；

3、家族分子遗传病史；

4、神经管缺陷家族史；

5、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；

6、曾暴露于药物、病毒、环境危害；

7、父母近亲。

产前诊断的目的是什么产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的：

1、使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。

2、父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。

3、父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。

产前诊断的方法有哪些

1、羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）

可用于染色体异常的产前诊断，也可以提取胎儿DNA做单基因病诊断。在孕18-24周时，通过超声引导下，抽取10-20ml的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。

2、绒毛取材术（CVS）

在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（DownSyndrome）、18三体综合征（Edward’ssyndrome）、特纳氏综合征（Turner’ssyndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

3、经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）

除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。

4、植入前诊断（Pre-implatationgeneticdiagnosis）

产前诊断的对象是哪些

仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：

1、35岁以上的高龄孕妇；

2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；

3、曾生育过染色体病患儿的孕妇；

4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；

5、夫妇一方为染色体异常携带者或单基因遗传病。

6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。

产前诊断有哪些项目

在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征（21三体综合症）最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测及分子诊断，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。

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