▎药明康德/报道日前，致力于为医疗需求未获满足患者推进变革性基因疗法的公司uniQure公布了AMT-的2b期剂量确认研究的初步临床数据，该研究评估了AMT-在中重度乙型血友病患者中的疗效。这些数据显示，所有3名患者在单次使用AMT-6周后，均能达到并维持治疗水平的因子IX（FIX）活性。AMT-由[详细内容]
前言随着基因编辑技术以及病*载体工具的进一步优化，近年来基于基因编辑技术的治疗策略已在诸多疾病中取得了突破性进展[1-2]（如下图）。下面我们就根据疾病类型的分类（癌症、遗传罕见病、肝脏代谢类疾病等）来简单罗列下，近年来那些发表在CNS上的牛人在这些领域都取得了哪些突破性的成果！图1：截止年基因治疗[详细内容]
典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严[详细内容]
背景介绍在医学领域，基因治疗(genetherapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由M[详细内容]
点击上方蓝色字体， 我们都知道的是血友病是一种遗传性疾病，有着明显的遗传规律，男女都可以发病，但是一男性患者较多，是由于人体内部缺少凝血因子，造成凝血功能出现障碍，凝血时间过长导致出血，轻病患者受到轻微创伤后有出现倾向，重病患者会出现自发性出血。 引起血友病病因是由于血液内缺少了凝血因子，导[详细内容]
近日，血友病药物巨头杰特贝林（CSLBehring）产业管线传来喜讯，FDA批准了其长效血友病药物Afstyla用于治疗血友病A。血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友[详细内容]
血友病A患者，每公斤体重输注1个单位凝血因子VIII，体内凝血因子VIII能提高多少？很多人都知道答案的，每公斤体重输注1个单位可以提高2IU/dL。如果想把一个血友病A患者的凝血因子VIII提高IU/dL，那需要输注50IU/kg。但这只是理论上来讲的，我们来看一下上篇文章里面的那个表：这是43个[详细内容]
BAY81-为未经修饰、全长重组FVIII，用于血友病A患者的按需治疗及预防治疗，其安全性和有效性已在LEOPOLD临床研究中得到证实。BAY81-于年上市，截止到年8月31日，已累积例患者-年暴露量。年2月6-8日欧洲血友病及相关疾病协会(EAHAD)年会第12届会议在捷克布拉格举行。会议期间，J[详细内容]
这是血友记的第85篇文章欧洲血友病协会（EHC）于年5月发布了一份报告，汇总了血友病和其它出血性疾病治疗的新进展。血友记将筛选其中中国病友较为感兴趣的篇章，进行翻译，让大家了解治疗新方法的一些信息。第6篇抑制物患者的治疗进展如果血友病有编年史的话，年将是抑制物之年。我们看到了在国际会议中热议的旁路预[详细内容]
Adynovate是聚乙二醇化的抗血友病因子（重组）。Adynovate经过修饰之后可以在血液中持续更久，用来降低出血频次时，它与未修饰的抗血友病因子相比不需要潜在的频繁注射。目前，美国FDA批准Adynovate用于成人及12岁及以上年龄的青少年血友病A患者。点击蓝字一起快乐度过小长假在血友病A患[详细内容]
作者：张家红宋鉴清，中国医院检验科对于凝血四项中APTT单独延长，我们会考虑什么？可能会考虑以下几种情况：1.内源性凝血因子缺乏；2.应用肝素；3.含有抑制物（抗磷脂抗体或凝血因子抗体）。病案经过-05-24患儿，男，12岁，以确诊血友病甲11年，头部外伤7天，颜面部肿胀2天为主诉入院。现病史：7天[详细内容]
作为一种遗传性疾病很多人对血友病并不了解什么是血友病什么年龄段易发血友病又该如何治疗血友病关于血友病的那些事儿广州市妇女儿童医疗中心门诊内科何丽雅主任这就给我们说一说快点击下方视频来看一看吧！点击视频↓↓↓↓↓↓请转发给你爱的人！点击“阅读原文”也可以看视频哦！健康小管家扫一扫下载订阅号助手，用手机[详细内容]
离开厦门前，陈先生特地送花给医护人员。 “我的孩子一直出血，救救他吧！”21日上午，医院血液科副主任医师苏蕊接到一个陌生电话，号码显示为北京。 放下电话，医院值班的苏蕊立刻赶到急诊科。打电话的是从北京到厦门来旅游的陈先生，他的儿子才5岁半，两年前发现患有血友病。他随身携带了凝血八因子，在苏蕊[详细内容]
新浪科技讯1月11日上午消息，近日有网友在知乎发帖称，百度贴吧将百度血友病吧原吧主、小吧主拿下——发言和管理吧务权利被封禁，并引入了自称“陕西医大血友病研究院院长刘陕西教授”的“血友病专家”成为新吧主。 但发帖网友称，“血友病专家”实为骗子，之前已被媒体曝光过，现在是“花钱”成为血友病吧吧主，并[详细内容]
今天有个血友病A的小伙，膝关节是靶关节，老在出血。说以前打一次因子，能管一周，现在只能起两三天作用。测了个抑制物，出来结果是0。小伙攒了一堆问题，问完走了，又想起问题就再返回来问。给他的建议是，做一段时间的预防治疗，三个月到半年，看能否改善靶关节。做预防治疗的同时，加强锻炼。他走之前，我顺口嘱咐了一[详细内容]
我们衣带渐宽，终于对血友病的抑制物有了一定的认识。血友病A的抑制物是时间温度依赖性的，血友病B的抑制物是即刻反应性的。前两天还有人问我，是不是输完凝血因子之后，APTT降低到正常，就说明没有抑制物？我答复他，要看输注后2小时的APTT，因为血友病A的抑制物是时间温度依赖性的，刚输完的APTT并不能反[详细内容]
西安交通大医院郭宁罗永百病例推荐老年男性A型血友病患者，因“恶化劳力性心绞痛”入院，门诊冠脉CTA提示左冠脉第六段管腔重度狭窄；左冠回旋支第十一段、十三段见多发脂质斑块，管腔中度狭窄。此类患者临床极为罕见，治疗方案需非常慎重，特别需注意治疗过程中的出血事件。值得思考的问题①此类患者应如何治疗，行经皮[详细内容]
点击下方图片进入活动▼正文▼从贵州来惠安打工的张荣每天起早贪黑地在石板厂打工，一天省吃俭用只为让儿子能活下去，因为七年前他已失去一个女儿了，他不想再失去一个儿子。如今，他不但要承担着儿子高昂的医药费，还要承受着妻子给他带来的伤痛。躺在病床上的娃娃，面无血色的睡着了，他的鼻子还在趟着血，不知道他疼不疼[详细内容]
一次摔倒、一次弯腰、一次磕碰……这些再平常不过的行为，对于血友病患者来说却都是潜在的威胁，或肌肉、内脏严重出血，或关节不可逆损伤。血友病患者，又称“玻璃人”。由于遗传性凝血功能障碍，每一个看似轻微的动作或细小的伤口，都会将他们置于致残甚至致死的风险之中。曾经，一方轮椅或一张床就是他们全部的世界。如今[详细内容]
下划血友病是一种什么病？得了血友病一定会遗传给下一代吗？血友病怎么自我区分是轻度，中度还是重度？看症状区分吗？轻型的血友病是否需要治疗？能否健康成长？听过重度的血友病患者很难活到成年？是真的假的？每一次（各部分）出血该如何最好的处理？避免致畸致残？预防性输注凝血因子如何避免产生抗体问题？凝血因子该怎[详细内容]
