今日看到一则医学研究的最新资讯：
SparkTherapeutics与辉瑞（Pfizer）公布了其乙型血友病在研基因疗法SPK-的1/2期临床试验中期数据。
在最初接受治疗的10名男性患者中，只需一次治疗，他们的每年出血率（ARR）就下降了97%，对因子IX的需求也减少了99%。
这研究成果发表在了《新英格兰医学杂志》（TheNewEnglandJournalofMedicine）上。
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真是一个让人振奋的消息。
血友病（Hemophilia）是一组遗传性出血性疾病。
由于病人自身先天性缺乏关键的凝血因子，一旦出血后，就需要极长的时间来凝血。
它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。
其中血友病甲（HernophiliaA）又称凝血因子Ⅷ缺乏症或称抗血友病因子A（AntihemophiliafacorA）缺乏症。
在先天性出血性疾病中以血友病最为常见，尤其血友病甲，约占85%。
血友病乙缺乏的是凝血因子IX。
血友病甲和血友病乙的遗传方式相同，都是性染色体隐性遗传，一般都是男性发病，女性传递。
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这类疾病的渊源就是：
由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态时，女性为表型正常的致病基因携带者。
在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因就发病。
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历史上最著名的“出血病”家族：
十九世纪英国维多利亚女王家族。
维多利亚一世是血友病基因携带者(本人无病)，也是这个大家族内血友病流行的肇端者。
皇族间联姻使致病基因从英国皇族传到了俄国、西班牙等欧洲皇室，使这些皇室产生了一连串患者和携带者...
家族中的所有患者都为男性。
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对血友病，传统治疗方法包括定期输血或注射凝血因子等。
然而，对于患者来说，最好的治疗方法当然是希望能够“药到病除”、一劳永逸。
所以发表在《TheNewEnglandJournalofMedicine》杂志12月7日的报道，即首次在使用基因疗法治疗血友病中取得明确成功...为“药到病除”治疗血友病带来了希望！
据文献介绍，十名乙型血友病患者单次注射携带肝脏特异性启动子和IX因子基因的单链腺相关病毒(AAV)载体18个月后，患者肝脏仍然能够生产约34%正常水平的因子IX(重型乙型血友病患者凝血因子IX活性不足正常水平的2%)。
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当然这还只是一个好的开始，一个阶段性的研究成果；
要真正能让病人一劳永逸，科学家们还有许多工作要做。
希望后续研究能带来更多的惊喜！
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（图片源自网络）
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