一、概述
血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失、基因插入等导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。包括血友病A或称血友病甲、因子Ⅷ缺乏症或AHG缺乏症；血友病B或称血友病乙。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病，基因分别位于xq28、xq27。
二、临床特点
患者表现为自发性或轻微外伤后出血难止。出血常发生于负重的大关节腔（膝、踝、肘、腕、髋、肩关节）和负重的肌肉群内（肱三头肌、股四头肌、腓肠肌、腰大肌）。尚可发生内脏出血或致命的颅内出血。反复关节腔内出血是本病的出血特征之一，且常致关节腔纤维组织增生和粘连，造成关节畸形和残疾。
三、实验室检查
1、筛检试验：APTT延长，BT、PT、TT正常。
2、纠正试验：曾用STGT或TGT及其纠正试验。
3、凝血因子促凝活性检测：因子活性（Ⅷ：C或Ⅸ：c）减低是常用的确诊试验，依此可将各因子缺乏症分为重型（1％）、中型（2％～5％）、轻型（6％～25％）和亚临床型（26％～45％）。
4、凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量（FⅧ：Ag和FⅨ：Ag）减低或正常。
若结合因子促凝活性检测的结果，可配对确定各因子的交叉反应物质（CRM）属于阳性或阴性。
5、排除试验：做BT和vwF：Ag检测以排除vwD；做复钙交叉试验以排除各因子的抑制物（尤其因子Ⅷ抑制物）。
6、携带者和产前诊断：根据临床需要尚可用基因探针、DNA印迹技术、限制性片段长度多态性作携带者诊断及产前诊断。
7、基因分析：深入研究尚需做遗传基因分析，以确定基因突变的类型，为研究病因、发病机制和基因治疗奠定理论基础。
四、血友病的预防
1、保持愉悦的心境，坚定战胜疾病的信念。悲伤与忧愁都与病补，而且会减低抵抗力，增加感染机会。相反，保持心情愉快则可以提高免疫力。
2、注意饮食。在食物选择上宜多食些含维生素C较多的水果和蔬菜，并讲究烹调方法，避免粗硬食物，如鱼、骨头等，以免不小心刺破消化道的粘膜，引起出血。
3、保护好皮肤、粘膜。病人应减少对皮肤、粘膜的刺激。刷牙时要用软毛牙刷或用棉球擦洗，避免损伤齿龈，引起出血。衣着要稍宽大些，活动时要避免使用锐利工具，尽量避免肢体与外界物体的碰撞，防止皮肤受损，皮下出血。
4、防止家中交叉感染。交叉感染是引起血液病继发感染的常见因素，当伴侣患有该病时，应避免与患者接触，室内环境要保持清洁。
5、生活中经常接触到的药物，如阿司匹林、潘生丁、消炎痛、保泰松和右旋糖酐等，对出血性疾病的病人来说，是不安全药物，因其具有抑制血小板聚集、扩张血管作用，可加重出血。
6、在家中如果发生创伤性出血，尽量采取压迫止血，同时限制出血部位关节活动。止血方法有加压包扎止血，用干毛巾、手帕盖于伤口加压包扎;指压止血法，用手指、手掌或拳头压住出血动脉靠近心脏的一端，可切断血流，达到暂时止血的目的，如果短时间不能达到完全止血，医院进行救治。
7、病人家中要常备冰袋。血液病的病人机体抵抗力低下，常易发烧。发烧时，家属应采用物理降温法，可在头后、腋下放置冰袋达到降温的目的，也可用冷水或酒精擦浴法降温，避免服用药物降温。
8、如已发生感染，积极配合医护人员进行相应的病原学检查及治疗，正确反映情况以利医务人员判断感染的真实情况做出治疗的选择，使感染尽快控制，节约人力、财力成本，促疾病痊愈。
五、治疗
治疗原则：
1、血友病患者一旦出血，应尽早治疗，以便尽快恢复功能，防止继发性损害；出血两小时内用药效果最好。
2、如果是怀疑出血，也应马上治疗，不要耽误；如不及时治疗，止血时间会更长，所使用的凝血因子也会更多。
替代治疗：
目前血友病患者使用的治疗方法叫替代治疗，即输入新鲜冰冻血浆、冷沉淀和凝血因子等血制品或者基因重组产品来止血，这是最有效的治疗方法，目前普遍采用浓缩凝血因子制剂，因为它更安全有效；凝血因子包括国产的冻干人凝血因子Ⅷ、凝血酶原复合物（用于血友病乙型）和进口的基因重组凝血因子。
大家期盼已久的基因疗法还处在基础研究阶段，短期内很难应用于临床。
输入剂量的计算方法：
在治疗时，大家经常为输入多少凝血因子合适而迷惑。下面我介绍凝血因子输入量的计算方法和基本用药量，供大家参考。
您也可以根据自身情况和实际经验做出调整。但是基本原则是宁可多用，不可少用。多用药没有坏处。
第八因子：体重Kg（公斤）×欲增加的凝血因子含量%（百分比数）×0.5=所需单位数IU（国际地位）。
第九因子：体重Kg（公斤）×欲增加的凝血因子含量%（百分比数）=所需单位数IU（国际单位）。
举例：50公斤体重的甲型血友病患者想要把凝血因子含量提高到40%，其计算公式：50×40×0.5=单位；
乙型患者则是：50×40=单位。
凝血因子使用剂量表
出血程度
提高因子水平
剂量
维持时间
轻度关节出血或肌肉出血
15-20%
8-10u/kg
1-4天
中度关节、肌肉出血，创伤后出血
20-30%
10-15u/kg
5-7天
内脏出血、一般手术
40-50%
25-30u/kg
7-10天
脑出血、大手术或抗体
80-%
40-50u/kg
10-14天
来源：部分资源来自网络
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