病因学：

一种遗传性的血液凝固异常的疾病，患者一生常有自发性出血或週期性出血；不一定有原因可寻，如肌肉关节、皮肤、黏膜和组织器官等出血。

导因由于个体不能制造正常的凝血因子，导致血液中之凝血因子缺乏，无法维持正常之凝血机转，且受伤后会流血不止。其中以第八凝血因子缺乏最常见，约占80~85%，次之为第九凝血因子缺乏，占15%左右。

发生率：

在总人口数中每一万人就有一位血友病患者，A型约占80%~85%，B型约佔15%~20%，其中1／3病例找不到家族史是基因突变造成，另外尚有后天性血友病患。

临床上特征：

出血部位产生状況轻微割伤/表皮擦伤因血小板功能正常，不会有过度出血。关节/肌肉出血最难处理且易造成残障后遗症问題手术后出血时间较久，且可能致命。关节血肿好发血肿的关节依序是:膝→肘→踝→肩→腕→指第一次发生常于幼儿开始学步之后，通常是轻微的，无法察觉的受伤所致。在关节部位会有肿、痛、活动受限及温度上升等症状，大约在几个小时內会发生，出血停止后，数天至数周內血块被吸收，关节又恢复正常。當出血严重时时，关节滑膜炎便开始进行，造成在同一关节反复出血，以及所谓的血友病关节病变。血尿約有2/3患者会发生至少一次的血尿，肾脏病变本身也可能产生血尿。颅內出血发生率不高，但死亡率极高，約有1/4的患者死于颅內出血。其他出血牙龈出血，流鼻血及肠胃道出血都有所闻。

遗传模式：

为X染色体性联隐性遗传疾病，性联遗传指的是缺损的基因位于性染色体上，而隐性遗传是指必须一对(两条)染色体皆有缺损才表现病征者。

第八与第九因子的基因皆位在X染色体上。

女性患者身上必须有两条缺陷的X染色体同时集中在一起，才会发病，若祗被遗传一条有缺陷的基因，则是无症状的带因者，女性带原者所生育的子代中，有50%的男孩会患病这个疾病，而有50%的女孩会为带因者。但在男性则只需一条缺陷基因即会产生症状。在男性患者所生育的子代中，所有的女儿则皆为带因者。

止血方法：

要避免或减轻患者的残障，最重要的就是尽早、尽快止血。

低温压迫止血在出血部位，如关节、肌肉处，打上弹性绷带，加以冰敷。新鮮冰冻血浆含各种凝血因子，但缺点为輸注量太大，造成循环负担。冷凍沈澱品含第八因子、VonWillebrand因子等。浓缩第八、第九因子经过一连串成千袋血浆萃取过程而取得的，纯度高，较容易保存，及方便携带为其优点，但价格昂贵及可能带有感染源為其缺点。基因工程制造的第八、第九凝血因子有避免病毒的感染，同時不受血浆来源短缺的限制可大量制造等好处，但价格昂贵。药物治疗(DDAVP)可促使体內貯存的第八因子释於循环血液中，对于轻度及中度A型血友病极有帮助。抗纤维溶解剂(EACA/tranexamicacid)在一些牙科治疗过程中，这类药品用以辅助止血极有帮助。

诊断：

若无家族史，临床筛选诊断极为困难。常于孕妇已产下一血友病男婴后才怀疑其为带因者，并需详查其家族史，若再怀孕时则必需进行产前诊断步骤，方法有三：

胎儿性別鉴定以染色体或超音波检查，经阴道超音波可提前至十二週内识别性别，若为女婴，则可安心待产，也不必担心分娩时婴儿会发生种种出血併发症，但若为男婴，则需进行绒毛膜(CVS)取样检查，于怀孕十週时进行，流产率约1%。羊水穿刺DNA分析无家族遗传资料参考情况下，诊断率低，但常常无法取得足够的细胞数。脐带血取样以测定凝血因子浓度，但怀孕早期无法施行，可在18~20周时取样，有1.25%的流产率。

带因者通常大都无症状，且血浆中凝血因子VIII活性大都正常，通常只能用分子诊断来作检测，以往用Linkageanalysis来筛检。Linkageanalysis虽然便宜但受限在必须有家族史即必须有患者的检体另外还需考虑重组(re







































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