霍金，提到他的时候你能想到什么？
宇宙论、量子效应、大爆炸、黑洞、广义相对论……还有，他神奇的轮椅。
他带领全世界的人探索宇宙的奥秘，他告诉我们，一切事情都充满可能！可是今天，霍金先生去世了，在不可逆的时间里，延续了生老病死的常态。
当人生不断面临活着或死亡的选择……
霍金的形象在每个人的脑海里都有固定的形象，常年累月坐在轮椅里，歪着脑袋，看起来神奇，他居然用这样的身体研究着充满奥妙的科学。
因为他是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophiclateralsclerosis，ALS）患者。
这是一个十分痛苦的疾病。支配肌肉运动的神经元因为人类尚不知道的原因慢慢变性，随着这些运动神经元的死亡，肌肉会一点点萎缩。患者也因此而逐渐失去运动能力和生活自理能力，直到死亡。
在他充满不可能的生命里，他在一直在创造可能
他曾经被医生诊断身患绝症，只能活两年，他的生命已经被宣判不可能，可他一直坚强的活了下来。并在不可能的生命里，创造着一切的可能性。
他被禁锢在轮椅上，只有三根手指和两只眼睛可以活动……
疾病已经使他的身体严重变形，头只能朝右边倾斜，肩膀左低右高……
双手紧紧并在当中，握着手掌大小的拟声器键盘……
两脚则朝内扭曲着，嘴已经几乎歪成S型，只要略带微笑，马上就会露出“呲牙咧嘴”的样子……
这就是霍金的状态，我们很难理解一个人在无法自理的情况下，他需要怎样的意志来克服困难完成了无数逻辑的运作，把伟大的科学推敲出来。
这个世界
再出现一个霍金需要等多久？
如果霍金没有疾病
那这个世界又将会是怎样？
不可能的生命里
能否诞生奇迹？
是的，无法诞生奇迹，目前这个疾病无法治愈。
ALS，又称「渐冻人」，是一种罕见病，每10万人中大约有4～6人有可能罹患这种疾病。
ALS病因不明确，近年来的研究支持发病的免疫学机制，有多种免疫学理论，其他的病因包括中毒，微量元素，氨基酸代谢障碍，病毒感染，部分病例有遗传特征。
遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。像所有遗传性疾病一样，绝大部分ALS患者都是成年以后发病。
这是一张霍金年轻的照片，他看起来好极了，我们无法想象霍金如果没有疾病会给这个世界带来怎样的惊喜。
痛苦的不是死亡，而是活着
对于ALS患者，最痛苦的不是不能运动和最终的死亡，而是在整个病程中，他始终保持着清醒的大脑和良好的皮肤感觉能力。
你触摸他的身体，他能感知，但是无法给你回应……你与他说话，他能清楚的听到，但是做不出合适的表情。
他清醒的大脑看着肌肉一点点消失，甚至在肌肉和支配神经元失联之前会有肉眼可见的跳动，那其实是肌肉最后的挣扎。
在这些致病因素中，我们能够控制的部份是什么？或者说，我们最该将问题从哪儿开始扼制？
爱优选ICRM的辅助生殖专家伊莎科娃医生介绍，是遗传的筛查。
一般来说我们常见的遗传性疾病主要包括以下几方面：单基因遗传病、多基因遗传病，染色体遗传病。
较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血，血友病，肌营养不良等等。
在多基因遗传病中也有很多常见病，如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性腭裂、原发性癫痫等均为多基因病。
还有染色体遗传病，由于累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。
而通过PGS/PGD的筛查，不仅能做性别的选择，对于染色体异常和家族遗传病的筛查也更加全面，目前能够查出种遗传病，准确率高达99%。通过遗传学的检测，可以达到优选新生儿未来的目的。
霍金曾经说过一句话：“我的名望带给我的烦恼之一就是无论走到哪里都会被人认出来，即使戴上深色的墨镜也不行，因为人们会认出我的轮椅。”
但亲爱的霍金先生，你因疾病变得更加伟大和闪耀，也让看到你故事的人有了更多勇气，你的生命因此有了更加深远的意义。你真的很棒！
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