血友病ldquo重男轻女rdquo

消息来源:大众卫生报通讯员梁辉

医院儿科三病室主任贺湘玲介绍,血友病就是基因异常导致的疾病。血友病致病基因都是携带在X染色体上,男性只有一条X染色体,如果携带该基因就是血友病患者。女性有两条X染色体,同时都携带的可能性很小,所以女性如果有,也只是血友病致病基因携带者,一般不会患病,但可以遗传到下一代。贺湘玲说,,如果一个血友病男性结婚以后,他生的儿子都是健康人,他的女儿都是携带者。女性携带者结婚以后,她的儿子有50%的患病几率,50%是健康人;她的女儿50%是健康人,50%是携带者。

主要症状:关节出血并残障

据推算,我国现有血友病患者8万人左右,登记患者人,现在能够坚持治疗的仅人左右。由于发病率较低,加上一些轻型的血友病症状很轻微,不易被发现;剩下一部分可能会有漏诊,比如关节出血当成关节炎治疗,造成血友病的整体就医率偏低。

关节出血,是血友病最可怕的症状之一。关节反复出血,是致残的主要原因。创伤、行走过久、运动等会引起滑膜出血,而出血引起的风险可能影响身体各个器官。我国大多数血友病患者都是由关节损坏导致残疾,最终失去学习和劳动能力。血友病患者的平均存活年龄大概是14岁,14岁以下大约有50%出现残障,18岁以上的有90%出现残障。

防、养、治结合可正常生活。

“血友病可以通过产前基因检查筛查出来,所以女性携带者大可不必为是否生养宝宝而焦虑。”贺湘玲强调,现在的医疗技术有办法在产前查出孩子是健康还是患病的,以指导优生优育。

生物科技创造生命奇迹

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