FVIII和FIX皆位于X染色体长臂末端，因此血友病A和血友病B都是X染色体遗传性疾病，具有X染色体连锁遗传的特点。 根据血友病的遗传规律可以有以下四种情况： ①：男性患者与正常女性所生的男孩均是正常者，所生的女孩均是携带者。 ②：女性携带者与正常男性所生的男孩有50%的机率为血友病患者，所生的女孩有50%的机率是携带者。 ③：女性携带者和男性患者所生的男孩有50%的几率是血友病患者，所生女孩携带者和血友病患者各占50%，此种婚配情况很少见。 ④：男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病，此种婚配情况至今尚未发现一例。
男性人群中血友病A的发病率约为1/，血友病B的发病率约为1/2，女性血友病患者极其罕见。血友病A占血友病患者的80%～85%，血友病B占血友病患者的15%～20%。
临床表现与分型
血友病A和血友病B的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据FⅧ或FⅨ的活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型(表1)。
表1血友病A/B临床分型
治疗原则和方案血友病患者应避免肌肉注射和外伤，禁服阿司匹林和其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板聚集的药物。若有出血应及时给予足量的替代治疗。患者应尽量避免各种手术，如必须手术时应进行充分的替代治疗。
1.血友病A的替代治疗：首选人基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无条件者可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。每输注1U/kg体重的FⅧ制剂可使体内FⅧ：C提高2%，FⅧ在体内的半衰期为8～12h，要使体内FⅧ保持在一定水平需每8～12h输注1次。具体替代治疗方案见表2和表3。
2.血友病B的替代治疗：首选人基因重组FⅨ制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，无条件者可选用新鲜冰冻血浆等。输注1U/kg体重的FⅨ制剂可使体内FIX：C提高1%，FIX在体内的半衰期约为24h，要使体内FⅨ保持在一定水平需每24h输注1次。
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3.其他药物治疗：
①1.去氨基-8一D一精氨酸加压素(DDAVP)：每次剂量一般为0.3μg/kg体重，用50mL生理盐水稀释后缓慢静脉滴注(至少30min)，每12h1次，1～3d为1个疗程。该药多次使用后疗效下降，如效果不佳应及时补充FⅧ制剂。此药主要用于轻型血友病A，少数中间型血友病A可能也有效，用药期间应监测FⅧ：C。不良反应包括暂时性面色潮红和水潴留等。由于水潴留等不良反应，此药在幼儿应慎用，2岁以下儿童禁用。
②抗纤溶药物：常用药物有氨甲环酸、6一氨基己酸、止血芳酸等。泌尿系统出血时禁用此类药物，避免与凝血酶原复合物合用。
一般情况下应待凝血因子抑制物滴度降至10BU/mL以下才开始ITI治疗。但如果等待1～2年后凝血因子抑制物滴度仍高于10BU/mL(等待期间应避免应使用凝血因子制剂)或患者发生危及生命的出血，也应给予ITI治疗。最佳的ITI治疗方案有待确定。
5.预防治疗：预防治疗以维持正常关节和肌肉功能为目标。预防治疗并不能使已有的关节病变逆转，但可以降低出血频率，延缓关节病变的进展并提高生活质量。
6.家庭治疗：在患者及其家属得到充分培训后，血友病患者可在发生出血后自行或由家属输注凝血因子。
7.物理治疗和康复训练：在非出血期积极、适当的运动对维持身体肌肉功能正常并保持身体平衡以预防出血至关重要。物理治疗和康复训练应该在专业医师指导下进行。
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