一说到血管性血友病,很多人都头大,我们来看个简图哈。
之所以说这是个简图,是因为我想让大家看的就是画圈的两个地方:
一个是2N型的血管性血友病,需要跟下面框里的血友病A区分开,因为这两个在初筛的时候,都表现为凝血因子VIII低于30%,VWF抗原和活性正常。
一个是3型的血管性血友病,诊断的标准是凝血因子VIII≤10%,VWF抗原和活性都小于1%,基本上检测不到。
其余的地方,如果不开展相应的实验室检测的话,可以先忽略。
而恰好画圈的这两个型的血管性血友病,遗传跟其他型的血管性血友病不一样。
3型和2N型的血管性血友病,是常染色体隐性遗传的,父母都是携带者,子女有1/4的几率是患者,1/2几率是携带者,1/4的几率是完全正常的。
而携带者的子女,有1/2几率是携带者;携带者有可能是不受影响的,有可能表现为轻型血管性血友病。
而剩余的其他类型的血管性血友病则是常染色体显性遗传的。
1型和除了2N的2型患者(2A、2B、2M),都是常染色体显性遗传的。
患者的子女,不管什么性别,有一半的几率是患者。
美国CDC的这两个血管性血友病遗传图,是我见过的图里面讲的最清楚的。
零度Zero冰