我们常说，患者是我们最好的老师。因为，是他们，给了我们一次次经验的积累；

我们常说，珍惜每一份来之不易的标本。因为，那是来自病人和临床的信任。

上图是今年4月17日——世界血友病日的宣传主题海报“伸出援手，血友病关怀的第一步”。

活动主题是只有整个社会更多的人了解这个疾病，伸出援手，才能让血友病患者得到准确的诊断、有效的治疗，更好的生活，更好的融入社会。

作为弘大检验科，我们能为血友病患者做点什么？

8月6日上午，忙碌之中，凝血组组长杨迎迎老师发现，来自于骨三科病区的一份标本，APTT单独显著延长。在排除标本外观异常后，立刻启动复检，排除了检测误差。

是什么导致APTT单独延长?

?抗凝药物肝素？TT正常排除！

?FIB减低导致？FIB2.24g/L排除！

?肝病？患者肝功能正常、PT正常排除！

?因子抑制物？

?狼疮抗凝物？

......

筛选试验——APTT纠正实验

千万不要小看这个实验，要知道，导致APTT延长的原因不仅仅是凝血因子缺乏。狼疮抗凝物、因子抑制物，都会干扰APTT检测，造成延长。作为实验室，只需做一个纠正实验，就能初步区分出APTT延长的大概原因，有针对性地制定出后续检查方案。

什么是APTT纠正实验？

将病人血浆与正常人混合血浆1:1比例混合，分别进行“混合后立刻”、“混合后37℃孵育1h”、“分别孵育1h后混合”三种时段检测APTT，通过结果之间的关系，就可以初步得出APTT延长的大概原因。

2小时后，纠正实验结果出来——患者APTT可以被正常人血浆纠正

大方向确定——内源性凝血因子缺乏！

排除获得性！

与主管医生沟通得知，患者自述有出血史。

杨老师立即将情况汇报科主任，马燕主任通过lis调取了患者所有的病历信息、检查结果后，非常重视，血友病待排除？她立刻与临床医师主动联系，确定在下午，去病房和病人面对面，进一步采集病史。

关键环节——病史采集！

这是一位年轻的患者，36岁，马主任耐心地和他沟通，仔细追问既往病史、出血史、家族史。病人一再强调自己非常正常，否认出血倾向。因为其是一名厨师，每年体检抽血或是刀切伤手指，都能快速止血。除了十几年前因外伤导致膝关节血肿行手术清除血块外，再无任何异常。且否认幼年时有出血倾向。其自述当年行关节手术时，就发现异常，医院曾给其亲属进行了筛查，也没查出原因。至于查了什么？结果如何？一概不知。

马主任前往病区采集病史

由于患者医学知识的匮乏，表达不慎清晰，更主要，是患者担心影响手术正常进行，有所顾虑，因此病史描述前后矛盾，更与他的实验室指标不一致？但是患者有关节血肿史，又恰恰是血友病A的出血特点之一。

难道判断错误？

主任没有放弃，突然间患者的一句话“我曾经输血差点死掉”让主任为之一振，有故事！在一步步追问引导下，患者幼年时（1-3岁）出血史、最近刚刚拔牙后出血时间长（其自认为是牙医伤及血管）都浮出水面。

男性、幼年出血史、关节出血、拔牙出血时间长、APTT显著延长、可以被纠正

目标确定——高度怀疑血友病A

接下来，只需要进行内源性凝血因子以及vWF活性检测，就可以让真相浮出水面，更可以让困扰病人几十年的疑惑找到答案。

然而，病人经济基础差，面对后续的检查他表现的有些犹豫。

合理制定——确诊方案

次日上午，马主任再次来到科室，与骨三科张印主任进一步沟通，给出了后续检查建议——

①　建议查TEG评估凝血功能；

②　建议查FⅧ、FⅨ凝血因子活性，鉴别诊断血小板A/B

③　建议查vWF，鉴别诊断vWD.

考虑到病人的困难，主任提出免费为其进行血栓弹力图检测，全面评估其凝血功能，同时进一步验证血友病的推测。

血栓弹力图——严重的低凝状态

nR时间明显延长，可排除血管性血友病

n有出血症状，可排除Ⅻ因子缺乏症（Ⅻ因子缺乏不会导致出血）

n有关节血肿、TEG的R值延长、K值延长，排除Ⅺ因子

骨三科张印主任高度重视，和患者认真沟通，最终患者同意行后续检查。

就这样，故事终于有了答案。

重型血友病A！

患者足内翻、关节血肿、拔牙出血长达一周、丙肝都找到了合理的原因。

肌肉群出血是血友病A的特有症状之一，发生率约75%。腓肠肌出血导致跟腱痉挛，损伤踝关节引起马蹄内翻足。

关节腔出血发生率70-80%，以膝关节最常受损。

拔牙是血友病患者中最常实施的手术，拔除恒牙可导致严重出血，其出血特点为延迟、持续、缓慢的渗血，可间断持续数日或数周。严重时可导致危及生命的咽部或舌下血肿。而这，也在第四次与患者的交谈中得知，其至今拔牙处仍有麻木不适感，出血过程中有轻度的咽部血肿。而他，正是由于缺乏认识，误认为是牙医导致的创面过大引发出血。这也提醒口腔科医生，一定要在有创操作前进行基本检查，否则可能造成严重的后果！

幼时采用输血治疗可能导致血源性传染病

到此故事似乎有了答案，困扰患者几十年的疑惑终于有了答案。但这例重型血友病A，出血倾向并不明显，和我们的认识有所不同。马主任不断查阅各种资料，通过网络请教同行，原来，有一部分重型血友病，出血表现一般。那么想要进一步确诊，就必须进行基因检测。

马主任查阅资料

精准诊断——基因检测

问题又来了，患者能否接受检测产生的费用？

马主任积极联系国内凝血基因检测实验室的专家。很快，医院检验科唐宁老师的热情帮助，可以接收标本进行基因检测。

河南省微循环会，唐宁老师莅临授课

马主任与唐宁老师合影

健康宣教——血友病预防与优生优育

考虑到患者的经济情况，马主任主动提出由其个人承担检测费用。患者完成采血后，她耐心细致地为患者进行血友病预防宣教，并推荐了山东省血友病诊疗中心房云海博士的