让我们一起简单了解

血友病A吧！！！

血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症,也是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。

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出血

为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：

（1）重型：血浆中FⅧ活性1%，常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。

（2）中间型：FⅧ活性为1%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。

（3）轻型：FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。

（4）亚临床型：只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。

一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。

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一般项目

血小板计数正常，束臂试验阴性，出血时间正常，血块回缩正常；凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常；凝血时间延长为本病的特征，但仅在FⅧ：C活性低于1%～2%时才延长，4%可正常。

初筛试验

凝血酶原消耗试验（PCT）、活化部分凝血活酶时间（APTT，当因子Ⅷ、Ⅸ的活性减少至正常的30%时，即可延长，可以检测轻型患者）、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。

确诊试验

可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时，可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时，为FⅧ缺乏症；仅被正常血清纠正时，为FⅨ缺乏症；如二者皆可纠正，则为FⅪ缺乏症。可将三者加以鉴别。

FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定

采用凝血酶原时间一期法，将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆，加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后，按凝固时间制成有关因子活性曲线后，对受检标本进行换算。

FⅧRAg的测定

血友病A患者血浆中含量正常或增高。

FⅧCAg的测定

在血友病A患者中，血浆Ⅷ：CAg与Ⅷ：C平行减少。

VWFAg的测定

血友病A患者正常或增高。

基因诊断

血友病分子水平存在着显著的遗传异质性，基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法，目前主要采用PCR进行基因分析。

血友病A携带者及胎儿期的诊断和遗传咨询

大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ：C的水平仅为正常妇女平均值的50%。在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。

文章来源：医学检验科

审核：医务科

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