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王永莲（主管护师）

医院产科

出生缺陷的概念是指胚胎和胎儿在发育过程中发生结构功能代谢或行为异常的一类疾病，是胎儿在出生前在母亲的子宫内产生的发育异常而非分娩损伤所致的个体异常。

出生缺陷包括先天性畸形（脐膨出食道闭锁唇腭裂多指），遗传代谢性缺陷（单基因:苯丙酸酮尿症血友病多基因:先天性心脏病神经管畸形染色体病:唐氏综合症），功能异常（耳聋智力低下），先天性肿瘤等。

特点

一、先天存在。二、也是遗传因素也可以是环境因素造成。三、出生时可以发现也可于出生后一段时间逐步呈现。四、既包括形态结构的异常也包括功能代谢行为的异常既包括染色体异常也包括基因异常既包括遗传性缺陷也包括环境因素导致突变致畸造成的缺陷。出生缺陷的发生因素有遗传因素环境因素遗传与环境因素交互作用。遗传因素有染色体畸变和基因突变，环境因素包括生物性致畸因子（风疹病毒巨细胞病毒单纯疱疹病毒梅毒螺旋体弓形虫感染）生物因子感染穿过胎盘屏障直接作用于培体也可以作用于母体和胎盘引起母体发热缺氧脱水酸中毒等间接的影响胚胎发育或者干扰胎盘的功能破坏胎盘屏障间接的影响胚胎发育，物理性致畸形因子（辐射高热严寒微波机械性压迫和损伤）。

出生缺陷发生原因

畸形是某一器官或器官的某一部分原发性缺失其基本原因是发育过程中的遗传缺陷导致发育过程的组织或方向错误常见的例子有包括房间隔缺损室间隔缺损在内的先天性心脏病唇腭或腭裂神经管缺损等，许多仅涉及单个器官的畸形显示呈多基因遗传是基因和环境因子之间的交互作用的结果多发性畸形更可能是由于染色体畸变。畸化是环境因子干扰了正常的发育过程导致器官或组织的异常有时也称为继发性畸形环境因子包括缺血感染外伤根据定义变形是非遗传性的但遗传因素会成为变形发生的易感因子。变形是一种因为不正常的机械力扭曲牵拉正常的结构所形成的缺陷例如由于羊水减少或孪生是宫内拥挤或子宫异常而导致的髋部转位畸形脚变形常发生于妊娠的后期所以有进行治疗的可能因为器官的基本结构是正常的。

遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎发育在基因调节下表达，细胞组织发生，按遗传信息诱导。遗传突变胚胎畸变胎儿变形导致出生缺陷。出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的《中国生出缺陷监测实施方案》要求的出生缺陷统计为23类，其中有12种国际代表性出生缺陷:无脑儿、脊柱裂脑积水、腭裂唇裂、食道闭锁及狭窄直肠及肛门闭锁、尿道下裂短上肢畸形、短下肢畸形先天性髋关节脱位先天愚醒在出生缺陷中先心病唐氏综合征神经管畸形等最为常见。我国每年疾病发生率:先心病22万，神经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。先心患者手术每年需花费亿，唐氏综合征患者一生治疗费达66亿神经管畸形造成经济损失每年也有2亿元。每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元给国家造成的间接费用约数千亿元直接影响人口与经济社会资源环境的协调发展和可持续发展。

据有关资料报告我国严重出生缺陷患儿中除20%到30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量外约30%到40在出生后死亡，约40%致残。

每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康也影响家庭和社会和谐。

为减少出生缺陷发生世界卫生组织提出了出生缺陷三级预防策略

一级预防

一级预防是孕前和孕早期又称围孕期阶段综合干预通过健康教育选择最佳生育年龄遗传咨询孕前保健孕期合理营养避免接触放射线和有毒有害物质预防感染谨慎用药戒烟戒酒减少出生缺陷的发生。

出生缺陷的一级预防主要任务是控制和出生缺陷的发生有关系的危险因素，将发生出生缺陷的危险因素降到最低，尽量避免出生缺陷的发生。一级预防措施包括准备结婚的男女在结婚前进行婚前保健，夫妻在怀孕前进行孕前保健和在怀孕早期进行孕早期保健。

一级预防是积极主动有效经济无痛苦的预防措施最为重要在开展预防出生缺陷工作中要以一级预防工作为主从源头抓起从一般人群做起有效减少出生缺陷发生。

二级预防

二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷早期发现早期干预减少出生残疾儿的发生。

虽然在婚前孕前和孕早期采取了出生缺陷的一级预防措施但仍不能预防所有出生缺陷的发生在怀孕期间进行产前筛查和产前诊断可以早期发现和诊断胎儿是否患有出生缺陷从而采取相应的措施避免有严重出生缺陷的婴儿出生，产前筛查和产前诊断就是预防出生缺陷的二级预防措施。

三级预防

三级预防是对新生儿疾病的早期筛查早期诊断及时治疗避免或减轻致残提高患儿生活质量预防措施包括新生儿筛查及出生前和出生后对出生缺陷患儿的治疗三级预防措施的实行可以筛查在产前难以发现的出生缺陷儿，早期发现出生缺陷儿早期干预，减少出生缺陷的发生降低致残程度和死亡率提高孩子的生活能力和生活质量。（我们临床做的就是新生儿听力的筛查苯丙酮尿症的筛查先天性甲状腺功能低下症的筛查）

遗传代谢病包括16种氨基酸代谢病14种脂肪酸代谢元19送有机酸代谢病是影响儿童体格智力等发育的严重先天性疾病一旦发病可到咱智力或集体永久性的损伤甚至危及生命给家庭和社会造成沉重的负担这些疾病早期症状不明显早筛查早确诊早治疗可取得很好的效果

目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线电磁辐射高温严寒微波等，化学因素有一氧化碳铅汞等，生物因素有风疹病毒感染单纯疱疹病毒感染乙肝病毒感染梅毒感染等，药物因素有抗癌药物激素等药物镇静催眠药解热镇痛抗炎药降血糖药等，都有可能导致胎儿畸形计划怀孕夫妇特别是符合病残儿医学鉴定标准准备再生育的夫妇一定要做相关的优生优育检查。

一般人群的优生咨询指导和干预指南

一、建立健康的生活方式饮食均衡食物多样加碘盐含铁的食物戒烟戒酒锻炼合理体重。

二、避免环境毒害物质暴露和密切接触宠物。

某些特殊工种经常接触铅镉汞等金属和化学制剂接触汽油油漆和化工产品制剂的妇女高温作业振动作业和噪声过大的工种接触电离辐射的工种电视机生产接触产生放射线物质与传染性疾病接触密切的岗位密切接触化学农药的妇女农村妇女应该在准备怀孕起远离农药。

许多宠物尤其是猫狗鸟等身上都有一些微生物如弓形虫等可使人感染疾病如果孕期感染就会使胎儿出现脑积水无脑儿或视网膜异常的先天畸形因此当你准备怀孕时一定要避免接触这些宠物一旦接触了宠物要马上洗手。

怀孕后能吃药吗？胎儿在哪个阶段容易发生出生缺陷？

怀孕头三个月是胎儿各器官发育和形成的最重要时期最容易受外界影响而此时大多数人还没有弄清楚自己是否怀孕所以准备育生的人此次需要特别注意尤其是在吃药或照x光时应先排除妊娠的可能。

怀孕期间随意滥用药品会引起流产早产或死胎甚至造成胎儿畸形。某些药品造成胎儿畸形在怀孕头三个月内最为明显因为胎儿的内脏体表头颅四肢都是在12周内形成，如果胚胎在12周内受到某些药物的损害易发生中枢神经系统缺陷，如大脑发育不全脑水肿脊柱裂肢体畸形等因此孕期一定要慎重用药。抗肿瘤药物如氨基蝶呤可引起无脑小头及四肢畸形白血福恩苯丁酸氮芥环磷酰胺6-基嘌呤等均能引起多种畸形。抗生素如果用其大剂量服用四环素可引起胎儿牙釉质发育不全大剂量应用链霉素可引起先天性耳聋大剂量应用新生霉素可引起先天性白内障和短指畸形等。抗惊厥的药物比如三甲双酮会造成胎儿的智力低下发育缓慢面部发育不良唇恶劣房间隔缺损及两性畸形等。抗凝药比如苄丙酮香豆素肝素也有致畸的作用。碘剂类如碘化钾可引起先天性甲状腺肿。技术类的药物如雄激素可使女胎男性化对男胎无不利影响皮质激素有诱发缺肢先天性心脏病胰岛素可使神经管缺陷增多还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。

孕期是否需要补充叶酸？

孕妇体内叶酸缺乏可引起母体贫血还可导致胎儿发生神经管畸形出现无脑儿脊柱裂脑积水等所以计划怀孕的妇女应在医生的指导下从用前三个月开始每日服用含0·4毫克叶酸的叶酸增补剂每天服一次一直服用到怀孕满三个月，也可以服用到生完孩子后喂奶的时候现有一些药物是叶酸和维生素的合计剂，整个孕期都可以用，不能用治疗贫血用的叶酸片来代替小剂量叶酸增补剂叶酸增补剂含0·4毫克叶酸是国家批准的惟一预防用药，注意同时补充b族维生素。

最佳生育年龄是在什么时候？

女性最佳的生育年龄是25到30岁这个时期女性的生殖器官高级神经系统都已发育成熟生殖功能处于最旺盛时期卵子的质量较高怀孕后胎儿的生长发育良好流产早产畸形儿和迟到儿的发生率比较低生下的孩子大多健康聪明。如果35岁以后生育孩子发生出生缺陷的危险性增加还容易发生流产早产也容易出现妊娠期高血压疾病。

孕前疫苗的使用

一般来说女性准备怀孕时最好能接种风疹疫苗乙肝疫苗流感疫苗风疹疫苗最后在怀孕前三个月接种也就是接种后过三个月再怀孕乙肝疫苗一般应该注射三章第一章注射后应分别在第二和第六个月注射第二和第三张因此乙肝疫苗最好在准备怀孕前九个月开始接种注射了乙肝疫苗后95%以上的人可以不得乙肝流感疫苗计划怀孕的妇女最好在流感流行前或者流行期间注射流感疫苗。

什么情况下不宜受孕？

一、新婚期尤其旅行结婚期间及身体疲劳时。

二、酒后或吸烟吸毒者不宜怀孕。

三、停服避孕药后不宜立即怀孕，根据避孕药在体内停留时间长短口服长效避孕药者应该在停药半年后怀孕长期口服短效避孕药者应该在停药三个月后怀孕。

四、早产、流产和葡萄胎清宫术后不宜立即怀孕一般来说人工流产术后半年再怀孕比较好因为在手术过程中子宫内膜会有不同程度的损伤术后需要一个恢复过程如果过早再次怀孕往往也子宫内膜修复欠佳导致胚胎发育不良引起流产或增加前置胎盘和胎盘粘连的发生率引发分娩时大出血。

五、患有疾慢性病尤其传染病期间不宜怀孕。

六情绪压抑是不易怀孕期接受放射物或抗癌药物的检查或治疗期间不宜怀孕。

哪些人需要在孕前进行咨询？

一、夫妻双方或家族成员患有某些遗传病。

二、曾生育过遗传病患儿不明原因智力低下或先天畸形儿。

三、不明原因反复流产或有死胎死产。

四、生殖器官发育不正常。

五、长期接触不良环境因素。

六、婚后多年不育。

七、女方35岁以上。

八、体矮者。

九、女方患有某些慢性病。

十、夫妻双方血型不合。

孕前优生健康检查包括哪些内容？

孕前优生检查的主要目的是查找可能导致出生缺陷的风险因素预防出生缺陷的发生帮助您生育一个健康宝宝建议您再计划怀孕前四到个六月内去做检查。检查内容主要是体格检查临床实验室检查影像学检查医生根据检查结果做出风险评估计划生育服务站计划生育服务中心都可以做孕前优生健康检查专业技术人员会为您开展用钱指导健康教育优生优育咨询当相关服务。

做产前检查能筛查吃孕几周出畸形？

进行产前检查的好处有可以早期发现早期诊断早期治疗妊娠并发症及妊娠合并症如妊娠期高血压疾病妊娠合并心脏病等可以了解用户骨盆机场到是否正常可以及早发现胎儿发育情况进一步确诊并采取相应措施首次检查时间应从确诊早孕开始如未发现异常者应与妊娠11到13+6周期间NT检查一次,孕15-20周空腹做唐筛检查一次，唐筛高风险需进一步无创DNA，孕22-28周四维超声检查，排查畸形。孕妇对致畸因子的感受性在个体之间存在着差异胎儿发育的不同阶段对致畸因子的感受性不同大多数致畸因子有其特定的作用阶段畸因子的作用机制有所不同致畸因子的损伤与剂量有关致畸因子的作用后果包括胎儿死亡生长发育延迟畸形或功能缺陷。

营养问题

一、为什么要吃加碘盐？

碘是人体不可缺少的微量元素孕妇缺碘最严重的危害是使胎儿智力低下所以孕妇一定要使用加碘食盐此外可以多吃海带紫菜海鱼海泽虾皮等焊点丰富的食物有浮肿高血压的孕妇要控制盐的摄入。

二、孕妇为什么要补充维生素d和钙？

保证维生素d和钙的摄入对孕妇而言十分重要维生素地d乏可引起孕妇的钙吸收障碍或钙缺乏影响胎儿的生长导致胎儿骨骼和牙齿发育不良同时还能导致孩子出生时患佝偻病或在儿童期发展为佝偻病所以孕妇要同时补充维生素地和钙，含钙高的食物有虾皮小鱼干紫菜海带海鱼豆制品芝麻酱黑芝麻花生核桃葵花籽等就补钙效果来说其他食物都不如牛奶。

三、孕期如何补铁？

怀孕期间孕妇和胎儿对铁的需求大大增加因此要有意识地食用含铁丰富的食物如动物肝脏瘦肉鸡蛋鱼虾海带黑木耳红枣红糖核桃芝麻酱等如果检查发现用户患有缺铁性贫血仅从食物中得到的甜远远不能满足需求应在医师指导下服用补铁的是药物妊娠贫血孕妇容易发生贫血性心脏病充血性心力衰竭产时容易发生出血性休克孕妇贫血可能造成胎儿宫内发育迟缓胎死宫内或流产所以孕期要加强营养多吃含铁丰富的食物。

四、电器的辐射问题

电离辐射有较强的致畸作用比如用于治疗的x射线非电离性辐射其致畸作用较弱包括短波微波及紫外线等，手机通话是通过高频电磁波讲电讯信号发射出去的这种高频电磁波对人体会产生危害胚胎和胎儿组织特别容易受辐射损伤可能导致流产或胎儿气管畸形在妊娠头三个月最好远离手机。电脑操作是否导致妊娠不良结局和胎儿一异常现在还没有定论定论但是为了优生优育还是应该采取一定的防护措施怀孕期间不宜长时间连续不断地进行紧张的电脑操作连续使用半个小时后应适当变换姿势活动一下电脑工作间里有害离子大量集聚应该做一保持空气流通。室内装修最常见病会引起出生缺陷的有害物质是甲醛等一些大理石及某些食材也会释放出放射性物质因此准备怀孕和已经怀孕的用户不要住在刚装修完的房屋内。用户不应使用电褥子因为电褥子会产生电磁干扰使流产和胎儿畸形的发生率明显升高另外母体体温过高也会影响胎儿大脑细胞发育。各种组织对不同的放射性核素吸收量不同胎儿对放射性核素的吸收程度还与胎龄有关。

烟酒会对妊娠产生什么影响？

妊娠前后烟酒都会直接或间接的影响胎儿的生长发育烟草燃烧所蹭的也说产生的烟雾含有多种有害物质主要是尼古丁焦油氢化物和一氧化碳等男性吸烟会影响精子的质量孕妇被动吸烟会造成胎儿发育不良孕妇吸烟对胎儿危害更加严重烟草的有害物质通过胎盘进入胎儿体内每天吸烟十支的孕妇其胎儿出现畸形的危险性增加90%。

孕妇为什么容易发生下肢水肿应该怎么办？

妊娠期下肢浮肿多是因为增大的子宫压迫盆腔阻碍下肢静脉回流所致所以说如果仅有小腿浮肿一般不需要治疗只要注意休息避免长时间站立经常抬高下肢少吃盐水肿会减轻或消退如果水肿严重只大腿以上体重增加较快伴随血压升高尿蛋白阳性应该紧剔妊娠期医院做进一步的诊断和治疗。另外建议孕妇最好不要打麻将。

孕妇感冒了怎么办如何用药？怀孕后感染阴道炎怎么办？

维生素治疗患者应该就等内科医生根据病情决定治疗方案。孕期的尿糖含量增高，阴道的环境有利于真菌繁殖因此孕妇特别容易患真菌性阴道炎最好采用制霉菌素栓剂局部治疗避免口服唑类药物治疗期间避免性生活。

关于妊娠期高血压疾病

妊娠期高血压疾病是孕期妇女特有的疾病主要表现有高血压水肿蛋白尿等症状严重者可发生抽搐昏迷肾心功能衰竭甚至发生母子死亡一般在怀孕的中晚期发病。容易造成早产胎死宫内死产新生儿窒息死亡，要定期做产前检查尤其是36周以后应该每周观察血压及体重变化注意有无头晕眼花等症状。

孕妇在怀孕期间如有下列症状应及时就诊:

一、浮肿，严重的头痛视力模糊可能是妊娠期高血压疾病。

二、阴道出血可能发生了前置胎盘和胎盘早剥。

三、阴道有液体流出可能发生了胎膜早破四妊娠28周以后胎动减少12小时少于十次。

由于完全防止畸形的发生几乎是不可能的，故胎儿宫内早期诊断是预防的必要补充，随着医学的发展越来越多的畸形可以在出生前做出明确诊断有些畸形还可以进行宫内治疗，希望每一位孕妈对孕前孕期各个阶段的检查重视起来，生一个健康的宝宝。

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