引用本文：中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组,中国医师协会医学遗传医师分会.血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识[J].中华医学杂志,,(14):-.DOI:10./cma.j.cn-0118-.

血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，主要分为血友病A、B两型，分别为凝血因子Ⅷ（FⅧ）和Ⅸ（FⅨ）基因突变引起其量的缺乏或质的异常所致。其中血友病A占80%~85%，血友病B占15%~20%。流行病学调查显示，血友病的发病率没有种族和地区差异，男性人群中，血友病A的发病率约2?，B型约为0.4?［1,2,3,4］。血友病患者的治疗原则主要遵循按需治疗，在有出血时可及时止血并给予足量替代治疗。血友病可发生颅内出血、血友病性关节病和假性肿瘤等严重并发症，目前针对血友病患者进行长期规律性频繁地诱导免疫耐受治疗（immunetoleranceinduction，ITI）仍是清除血友病伴抑制物的主要治疗方案，给患者带来极大的痛苦与经济负担，因此积极开展血友病发生的预防工作很有必要［4］。胚胎着床前遗传学检测（preimplantationgenetictesting，PGT）是一种有效的预防血友病患儿出生的生育选择。为了规范和推广血友病的PGT技术，由我国血液学、妇产科学和遗传学专家组成专家委员会，结合国内外PGT技术的发展现状，共同讨论和制定本专家共识，供临床应用参考［5］。

一、血友病的诊断

（一）临床表现和分型

血友病A和血友病B临床表现相似，主要表现为自发性出血或轻微损伤后出血不止，以关节出血较为多见，且体表和体内任何部位均有出血风险，可累及皮肤、黏膜、肌肉或脏器。部分重型患者反复出血可致残、致死［1,2,3］。根据凝血因子活性水平将血友病分为轻型、中型和重型［1］。

（二）实验室检查

1.筛选试验：血小板计数正常，凝血酶原时间（prothrombintime，PT）正常，凝血酶时间（thrombintime，TT）正常，纤维蛋白原定量正常和激活的部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastintime，APTT）不同程度延长［1,2,3］。

2.纠正试验：延长的APTT若不能被正常血浆所纠正，可能为获得性血友病或血友病合并凝血因子抑制物［1,2,3］。

3.鉴别试验：血友病患者出血时间正常，血管性血友病因子抗原（vonWillebrandfactor，VWF：Ag）及活性均正常，可以与血管性血友病鉴别。若疑为获得性血友病，在纠正试验的基础上，还应