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关
爱
血
友
病
你我同行
你是否知道，当我们肆意玩耍时，有一些人却得时刻注意着，不要让自己磕碰到——生活中不小心的受伤就可能导致血流不止，身体如玻璃般“易碎”。他们是血友病患者，也因此被称为“玻璃人”。
每年的4月17日为“世界血友病日”。年世界血友病日的主题是“适应变化后疫情时代下让关爱持续”（AdaptingtoChange,sustainingcareinanewworld），随着新冠疫情的大流行对出血性患者产生重大影响，这一目标变得前所未有的重要。在过去的一年中，世界发生了巨变，但有一点没有变化：我们仍然在一起。
让我们推开罕见病与世界的隔窗，走进那被大多数人遗忘的殿堂，今天就来和大家聊一聊血友病的预防和治疗等相关知识！
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什么是血友病？
血友病(hemophilia)是凝血因子缺陷导致的出血性疾病，具有X-连锁隐性遗传性，可分为血友病A（甲）和血友病B（乙）两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。
临床上，以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征。
血友病患者出血速度通常不比正常人快，但出血时间比正常人长。
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血友病如何遗传？
---为什么遗传男孩？
·人类有23对染色体（46条）
·分为常染色体及性染色体（决定性别）
XY
女性XX男性XY
血友病基因存在于X染色体上
70%——家族史
30%——基因突变
30%患者没有家族史，病因——自发性基因突变，但是仍然可能遗传给后代。
如图所示我们来看一下基因是如何传递的：
l男性患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均为携带者。
l女性携带者与正常男性婚配，所生男孩可为血友病患者，也可以是正常，而女孩一半为传递者，一半为正常。
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血友病的临床表现？
血友病最主要的表现是出血，其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性大出血较少见。尤其是轻度外伤、小手术（包括拔牙）、磕碰后，常常出血不止。由于是先天性的凝血因子的缺乏，所以有很多情况下会表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。
关节出血是血友病最常见、最具特征的出血方式，也是血友病患者致残的主要原因。最容易出血的关节是身体的负重关节：膝关节、踝关节、肘关节。
血友病是否会出现临床症状或是否会出现出血，主要取决于正常的凝血因子水平。血友病的轻症患者看起来与常人无异，但中-重型血友病的患者，会因为一点点小伤而出血不止，从而危及生命。
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血友病如何治疗呢？
目前尚无根治方法，有效的止血方法仍然是替代治疗。
01急性出血时的紧急处理（RICE）
立即采取急救措施，限制出血和降低损害程度
02替代治疗
即缺什么补什么，由于血友病是由于凝血因子异常导致的出血，因此目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子，如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等
03预防性治疗
预防治疗是为了预防出血的发生，规律地注射控制血友病出血的药物，以达到改善血友病患者生活质量的目的的一种治疗方式，即
1、按一定规律，常规注射凝血因子
2、在患者未出血时即给予预防性注射
3、用于手术前、运动前预防注射以预防出血
4、预防关节病变（如肘关节、膝关节）
04基因治疗
目前基因治疗的原理就是通过载体将编码FVIII或FIX基因的功能性拷贝转移到患者体内，以达到正常表达凝血因子的目的。具体而言，是通过病毒载体包装八因子基因，经过优化、有效转导至肝细胞，经过基因转录，持续表达分泌凝血因子FVIII或FIX，来达到提升因子活性的目的。
目前在国内外，都有针对血友病甲、血友病乙患者基因治疗的临床试验，血友病基因治疗的数据和疗效也比较可观，能够明显提高凝血因子的活性。可能在不久的将来，血友病可通过基因治疗达到治愈的效果，让患者能像正常人一样生活。
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预防
①由于血友病是隐性遗传病，对于已经知晓自身为携带者或是患者的育龄夫妇，可通过产前诊断进行基因检测，看胎儿是否健康。
②在婴幼儿时期，如果孩子在验血检查时，拔针后出现渗血不止，以及不经意受到轻微磕碰后皮肤出现青肿等这类情况，就要提高警惕。
③加强宣教，将疾病的性质、防治知识及注意事项向患者、家属、学校及单位宣教，使他们能正确认识和对待疾病并和医务人员密切合作，避免创伤及剧烈活动，鼓励适当体力活动。
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血友病患者应注意的一些事项：
①加强自我保护，预防损伤性出血，避免肌肉内注射。
②尽早处理出血。
③禁止服用阿司匹林、非甾体类抗炎药以及干扰血小板聚集的药物，如双嘧达莫。
④定期复查。
血友病患者承受的不仅仅是生理的痛苦，还有巨大的心理压力。我们呼吁民众能够更清楚的了解血友病，多给予血友病患者一些理解，才能让他们早日走出爱的“围墙”，拥抱世界！
倪蕾
血液内科副主任，副主任医师，硕士研究生，研究生导师。
从事血液专业近10年，始终在血液科临床和教学一线工作，有着丰富的临床医疗及教学经验，对血液科常见病、多发病具有丰富的临床经验和扎的理论基础。
现任主中国中西医结合学会检验医学专业委员会流式细胞分析诊断专家委员会委员；黑龙江省老年医学研究会全科医学专业委员会委员；佳木斯市医学会肿瘤靶向专业委员会委员，佳木斯市医学会血液专业委员会副主任委员。
倪蕾副主任医师
出诊时间：每周四
出诊地点：门诊楼二楼
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