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轻型血友病患者的凝血因子活性为正常人的5%~30%，出血情况较轻，除了一些患者在青年时期由于拔牙或手术后出血不止被发现外，其余的由于症状不明显，经常被忽视。

中型血友病患者的凝血因子活性为正常人的1%~5%，他们的出血多由外伤导致，如一些轻微的活动导致摔伤、扭伤，进而引起皮下、肌肉或关节出血。

重度血友病患者的凝血因子活性为正常人的1%以下，通常表现无明确原因的自发性出血。常在婴幼儿时期就表现出出血的症状。患者的出血部位多样，常见于皮下、肌肉、关节等部位的反复性出血和关节部位肿大疼痛。此外，还有些患者表现为颅内出血、消化道出血、肾脏出血导致血尿和蛋白尿等等。

血友病具有遗传性

一般情况下，血友病都是因遗传引起的。不过，也有少量的患者家族中并无血友病的病史，但因某些原因导致自身基因突变而患血友病。

血友病中有“妈妈携带，儿子患病”的说法，意思就是女性为血友病基因的携带者，男性多为血友病的患病者。

根据基因图解，如果母亲为血友病携带者时，儿子患血友病的几率会50%，女儿携带血友病基因的几率也为50%。

而如果父亲为血友病患者时，女儿携带血友病基因的几率为%，但儿子不会患血友病，也不会再遗传给他的子女们。

从“玻璃人”到像“正常人”一样奔跑

最新的《中国血友病治疗指南与共识》强调，“对血友病患者应积极推进规范化预防治疗的普及，尤其是儿童患者，可首选获得国际权威医生组织推荐的基因重组因子Ⅷ尽早进行预防性治疗。”

目前，国际上没有统一标准的预防治疗方案，对国际常用方案，新版指南在版的基础上增加了加拿大升阶梯方案（仅限血友病A）。

按需治疗，简单说是出血时立即输入FⅧ因子即可迅速止血。而预防治疗是指患者在未发生出血的情况下，定期接受足剂量凝血因子注射。这样可以维持患者血浆凝血因子水平持续在1%以上，减少临床出血和亚临床出血风险，防止关节病变，最终避免残疾，起到防患于未然的作用。

预防治疗并非单纯预防，而是通过规律的替代治疗，让凝血因子维持在一定水平，减少出血，保护关节，改善生活质量，从而带来社会效益。如果患者不进行预防治疗，关节反复出血，形成靶关节，针对病患的治疗就会显著增加，给社会和家庭带来极大的负担。

从药物经济学的角度，虽然预防性治疗费用较高，但能明显减少出血、致残、住院手术、改善生活质量，是一种比按需治疗更具性价比的治疗方案。尤其是对于血友病患儿，从小进行预防性治疗，有可能像正常孩子一样，参加体育运动。

与其他罕见病相比，血友病患者幸运的是，它不仅有药可医，而且还成为了唯一一个全国范围纳入医保的罕见病种。

年国家劳动和社会保障部将甲型血友病（A型）患者唯一用药人凝血因子Ⅷ纳入《国家基本医疗保险和工伤保险药品目录》成为甲类药品。

年由于国内血友病治疗用药的短缺，社保部又将基因重组凝血因子Ⅷ纳入《国家基本医疗保险和工伤保险药品目录》成为乙类药品。

年2月公布的《国家基本医疗保险和工伤保险生育保险药品目录》（年版）将乙型血友病（B型）患者用药纳入报销范围。调整甲型血友病用药限制，将甲型血友病的儿童患者、出血时的成人患者对基因重组因子Ⅷ的使用纳入了医保范围。

年1月-年12月，中国医学科学院血液学研究所进行的真实世界研究显示，随着时间的迁移，预防治疗率有了明显的提高，已经达到了中等发达国家的水平。儿童为60%左右，达到了发达国家水平，而成人只有15%左右。

作为一种罕见病，血友病目前的认知度还是不够。其实这种疾病一点都不神秘，它可以治疗，患者可以和正常人一样工作生活，一样为社会作贡献。同时，也需要更多的人认识和了解血友病，让潜在血友病患者能够得到及早发现，及早治疗。

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预防血液疾病，从现在做起

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