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莫慌，有我们在！

“复旦上医”推出专栏！

每天读点医学小知识

为你的健康管理保驾护航

01

NEWS

世界血友病日的历史

每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.FrankSchnabel)对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。

02

NEWS

什么是血友病？

Hemophilia是血友病的英文名字，源于希腊文，意思是“爱出血的病”。血友病表现为X染色体连锁的隐性遗传出血性疾病，病理机制为凝血因子基因缺陷导致其水平和功能减低而使血液不能正常地凝固。

分类

病因

发病比例

血友病A

凝血因子VIII缺乏

85%

血友病B

凝血因子IX缺乏

15%

血友病C

凝血因子XI缺乏

较少见

03

NEWS

如何早期发现血友病？

血友病患者曾经被称为“玻璃人”，每一次剧烈运动或磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。以创伤后或自发的关节、肌肉、软组织出血为主要的临床表现。负重的大关节如膝、肘和踝关节反复出血会导致关节纤维化、关节强直畸形、肌肉萎缩，从而丧失功能。而发生在关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血及内脏出血等还可能直接危及生命。因此，血友病的早期准确的诊断和干预至关重要。

发现血友病的常见方法

常见症状：

异常的瘀斑增多

黏膜出血

手术或外伤后过度出血

延迟出血

不寻常的血肿

无明确病因的关节肿痛等

一般检查：

凝血功能、凝血因子含量检测

直接依据：

基因诊断检测到相应FVIII基因(血友病A)或FIX基因(血友病B)突变

04

NEWS

血友病有哪些遗传规律？

血友病的遗传模式通常是“隔代遗传”，女性从上一代父亲获得致病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,即男性发病,女性传递。几乎所有的患者都为男性，女性罕见发病，多为携带者。男性血友病患者,与正常女子结婚,其子正常,其女儿则%是血友病携带者。携带者女子与正常男子结婚,其子半数为血友病患者,其女半数为携带者。

由于女性携带致病基因但并不发病，很多血友病孩子的妈妈产前根本不知道自己是携带者，然而会将致病基因遗传给下一代男性。如果家族里有人患血友病，应在产检时查相关基因，进行优生优育指导，就能大大减少“血友病宝宝”出生。然而科研人员也发现凝血因子这段基因比较脆弱，会有极低的概率产生基因突变，所以也会出现完全没有家族史的血友病患者，这类个案就无法经由优生保健与遗传咨询做预防。

05

NEWS

血友病如何治疗？

目前尚无根治性方法，凝血因子为主的替代治疗仍是血友病最主要的治疗方式。

治疗血友病的常见方法

替代治疗：

血友病的替代治疗分预防治疗和按需治疗两种,前者是不管有无症状都持续、规律地补充凝血因子；后者则是在有出血现象时才进行补充的按需治疗,一旦出血必须在2小时内输注凝血因子。

血友病替代治疗已有多年的历史，从最初的全血、血浆到血浆源性的凝血因子浓缩物，发展到目前应用较多的基因重组的凝血因子制品。凝血因子替代治疗仍然是目前血友病最有效的急性出血的止血措施，首选基因重组的凝血因子或病毒灭活的血源性凝血因子。

辅助治疗PRICE原则：

即制动(prohibition)、休息(rest)、冷敷(ice)、压迫(