众所周知,血友病是一种遗传性血液疾病,但很多家庭对这种疾病的了解并不多,以至于有些有家族遗传史的家庭因此而没有及时发现,出现患者,让患儿和家庭都深受其害。
那么,是不是这个家庭出现了一个血友病患者,他的后代都会是血友病患者呢?
并非如此。
血友病是有一定的遗传规律的,我们以最常见的甲型血友病和乙型血友病为例:
血友病甲和血友病乙都是性连锁隐性遗传,即所谓的传男不传女。一般都是男性发病,女性传递,即便家族里有人携带遗传基因,也不一定全部发病。在一个有血友病遗传史的家庭里,一般女性有两种情况:一是携带致病基因;一是正常人群。
它的遗传规律有三种:
第一、父亲有病而母亲正常
所生育子女中,儿子不会患病,女儿有%的概率携带血友病基因,但女儿一般不受疾病的影响;
第二、母亲携带血友病基因,父亲正常
他们的儿子有50%的概率患病,女儿有50%的概率是携带者;
第三、父亲患此病,母亲是携带者(这种情况非常罕见)
男孩有50%的概率患病,50%的概率不得病,女儿有50%的概率会得病,50%的概率是携带者。
综上所述,血友病大多数都是遗传给男性后代的,但在血友病患者中,也会有大约30%的患者是因为自身基因突变引起,并非遗传所致,因此遗传也不是唯一的因素。
目前治疗血友病主要靠输注凝血因子来维持血液的凝血功能,最常推荐的预防治疗方案是:
?对于血友病A,输注25-40国际单位/公斤凝血因子VIII,每周3次(隔日使用)。
?对于血友病B,输注25-40国际单位/公斤凝血因子IX,每周2次或每三天1次。
最好是将输注预防治疗剂量作为晨起学习或工作之前的第一件事,以便在活动时而非夜间入睡时体内有高水平的凝血因子循环。然而,目前有许多不同的凝血因子替代治疗方案,预防治疗的最佳剂量尚在评估确认中。
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