英国《自然》杂志８日刊载文章，讲述意大利一个医疗团队利用基因疗法，为一名饱受交界性表皮溶解水疱症困扰的男孩成功“换肤”，帮助后者重获新生的故事。

有科学家评价，虽然这一成功病例的可复制性有限，但的确是医学界在利用基因疗法治疗遗传性皮肤病领域迈出的巨大一步。

医疗研究团队先取下一块男孩完好的皮肤，随后在这块皮肤的干细胞中加入修复后的正常基因，人工培植出面积接近一平方米的正常皮肤。

这之后，他们为男孩实施3次移植手术，让正常皮肤最终得以覆盖他身体８０％的部位。德卢卡说，10天后，新皮肤便开始生长；8个月后，男孩基本实现“换肤”。

如今两年过去，男孩皮肤没有出现任何问题，不仅不再需要治疗，而且已经重返校园，甚至踢上了足球。

而这一成功，让人们再次把注意力投向血友病的基因治疗。在在九十年代，血友病就作为基因治疗的理想对象被广泛研究。血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

大家都知道，血友病给患者的身体带来的伤害有多大。而一些患者因为患上此病，而自我放弃，医院里进行治疗，从而导致病情的恶化，以至生命受到威胁。

BenHaugstad是一个十二岁的小男孩，热爱跆拳道，已经练习了六年，马上就能成为跆拳道黑带了。你无法想象的是，他竟患有严重的血友病，他的身体无法生成凝血机制，也就是说，一次意外的摔倒或是擦伤都可能迅速演变成生命危机。

他的妈妈Kimberly每三周会起早为Ben注射帮助他在短时间内凝血的药物。“我从没想过要做一个护士”，她说。

这些注射剂十分昂贵，大约美元一剂，但它们是救命药。它们可以防止伤口恶化成一场灾难，以及确保自发性的内出血不会渗进关节或是器官里引发严重问题。目前，Ben过着一个基本正常的生活，他学习跆拳道，和常人一样参加体育课程。Kimberly表示，关于他身体状况的隐私，他从未谈及或是利用它作为逃课缺考的借口。每次课程结束，他浑身上下都会有一些关节受伤。

Haugstad说：“他想做自己可以做的，我们正在进行一个保持六周不流血的测试，这让我十分兴奋。”

值得一提的好消息是在未来的某个时候，Ben三周一次的注射可能成为历史。通过基因治疗，一个改进后的携带着特定基因指令的病毒会被灌输进Ben的身体，这可以给予他几年，甚至一辈子自行凝血的能力。

你可能会想，如果他的妈妈是一个大意的护士，面对这样的疗法一定会欣然接受，但事实上Kimberly对此的回应十分谨慎。

她说：“在他刚出生的时候，我们就听的非常清楚说血友病将在三年内研究出疗法，”她当时就明确地持怀疑态度，因为她还是美国血友病联盟的行政主管。某种程度上而言，她代表着许多父母，而不仅仅是她自己。

事实上，Kimberly有很好的理由对这种基因疗法保持谨慎。基因治疗血友病的想法始于20世纪80年代。大约15年前，第一个血友病患者志愿参加了测试。至今为止，还没有基因治疗的产品能够投入市场。

基因实验的临床失败和备受瞩目的安全灾难使得人们对基因疗法的态度发生了度大转变，从之前的大肆宣传沦落至无人问津的境地。在21世纪初，很多重要的私人投资商都撤出了投资。虽然现在又重新复活，但在Ben或者其他任何名血友病患者可以指望基因治疗之前，仍有很多问题待解决——这些治疗会持续多久？它们的安全性怎么样？

基因治疗确实回归了。初创公司又开始重组了，并且有一些已经面向公众了。大的制药公司正在通过企业合作和战略联盟进行研发。有一个首例针对罕见的肝脏损伤疾病的产品已在欧洲被通过；另一个可能用于治疗严重的血液疾病——地中海贫血。

很长一段时间里，基因疗法听起来就像是一本科幻小说。你会觉得它是基因工程里危险的微型病毒，一种小型的运输工具或是带菌载体。然后那些工具被特定的基因指令包装：到达特定的位置，生成特定的蛋白质。甚至进入到干细胞去改变它的DNA，然后在这之后出现的每个子细胞都带有这些基因指令。

这个承诺是巨大的——找到一种在基因方面你了解的病症，一种由单个错误或基因缺失造成的病，并且编译一个能长时间持续的解决办法。在20世纪90年代，大批的始创公司涌现出来，但他们不久就面临了技术挑战，特别是关于病毒运载工具的问题。

通常基因治疗的理想目标因为很多原因都会以该疾病为靶点。它是单基因的（由单个突变引发）。它是隐性的（为了治疗它，需要添加一个基因，而不是将他们都击倒）。而且只能修复一小部分表征——5%的正常人的VII和XI因子含量会发生显著的变化。