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血友病患者俗称“玻璃人”，他们跑不得、跳不得、摔不得、碰不得，动辄就会出血及关节病变摧残患者身体，而血液病的罕见性也让患者在诊疗上感到格外孤独无助，让我们了解一些血友病的知识。

什么是血友病

血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A（hemophiliaA，HA）和血友病B（hemophiliaB，HB）两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。

血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/，血友病B的发病率约为1/2。所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国—年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/人口。

临床表现

HA和HB的临床表现相似。主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者凝血因子活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型。

如何诊断

临床上如存在婴幼儿期易出现瘀伤、“自发性”出血（无明显/已知原因的出血，特别是关节、肌肉和软组织）、手术或外伤后过量出血等病史，应考虑到血友病的可能。对疑诊患者需追问家族史，约有2/3的患者有出血家族史，同时行相关筛查，包括血小板计数正常，PT、TT正常，Fbg正常，APTT不同程度延长；如若高度怀疑，需进行确诊试验，HA患者FⅧ活性减低或缺乏；HB患者FⅨ活性减低或缺乏。

如何治疗

目前的治疗以替代治疗为主，包括按需治疗与预防治疗。一旦出血，应尽早、有效地处理血友病患者的出血，避免并发症的发生和发展。此外，血友病患者应避免肌内注射和外伤；禁服阿司匹林或其他非甾体类解热镇痛药物等干扰血小板聚集的药物；应尽量避免各种手术和有创操作。如必须手术时，应进行充分的因子替代治疗。

由于有效和安全的凝血因子浓缩物的应用，血友病患者的预期寿命已由19世纪30、40年代的7～8岁明显提高到20世纪的70岁以上，若能获得充分的替代治疗，患者可像正常人一样生活和工作，而且随着基因治疗等新型治疗方法的出现，希望未来可以治愈血友病。

血液、免疫、骨质疏松科

科室由血液病、风湿免疫及骨质疏松疾病三个亚专业组成，医护医院血液专科、造血干细胞移植科、风湿免疫科工作经历，部分医护骨干有国内顶级血液科及海外进修学习经历。

目前可以开展骨髓穿刺术、骨髓活检术、流式细胞技术、白血病融合基因、基因突变检测、染色体核型分析、荧光原位杂交技术对各种血液系统疾病，如急性白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、再生障碍性贫血，实现精准诊断和分层治疗。采用传统化疗、蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂等多种治疗手段，使得白血病、骨髓瘤、淋巴瘤的疗效显著。通过细胞免疫、体液免疫及自身抗体检测、双源CT等手段对风湿免疫性疾病，包括类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、骨关节炎，干燥综合症、強直性脊柱炎、皮肌炎、痛风、血管炎等进行快速诊断和有效治疗。

我院骨质疏松专科门诊是成都市首家成立的骨质疏松及代谢性骨病专病门诊。主要诊治疾病范围:绝经后骨质疏松症，老年性骨质疏松症及各种内分泌疾病继发性骨质疏松，风湿免疫性骨质疏松症，骨软化，甲状旁腺功能亢进症，甲状旁腺功能减退症，维生素D缺乏性佝偻病，遗传性代谢性骨病等。主要表现为：行走乏力，身高变矮，脊柱弯曲，反复骨折等。我院已开展的相关检查:DXA骨密度，QCT骨密度，维生素D检测，骨转换标志物检测，骨调节激素检测，骨活检。

编辑：郑雯

来源：血液、免疫、骨质疏松科

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