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如果,维多利亚女王和她的表哥阿尔伯特结婚前能做个A型血友病基因的筛查,然后通过三代试管婴儿技术阻断其后代9个孩子携带A型血友病突变基因,你猜“皇室病”还会“传染”至整个欧洲皇室家族吗?
每年的4月17日为世界血友病日,
作为一种罕见病,
它并不被大多数人所了解,
今天我们就借此机会,
给大家做个简单科普。
血友病的病因及表现是什么?
血友病有哪些分类?
血友病的治疗有哪些方式?
我们带着这些疑问,来看下面的名医科普视频:
什么是血友病?
主讲人:医院段明辉教授
视频中讲到血友病是伴性遗传模式,遗传模式如下图:
性染色体伴性遗传模式
如果母亲是携带者、父亲正常,生出的男孩中有50%的概率是患儿,一半正常,女孩有50%是携带者,一半正常。携带的致病基因就像一个定时炸弹,随时可能在这个家族中引爆。
那么对于血友病患者或者有家族遗传史的人群怎么才能做到优生优育呢?
首先,这类人群在备孕时要做好基因筛查及遗传咨询,如果男方患病,女方正常,生育的男孩都是正常的,女孩都是携带者,可以做医学需求的性别选择,让致病基因不再传给下一代。
如果是上图的情况,女方是携带者,男方正常,生男孩或女孩都有可能致病或携带,则可以通过PGT-M三代试管婴儿筛选不携带致病基因的胚胎植入体内,从而阻断家族遗传生育健康宝宝。
随着医学技术的发展,血友病从以前的大部分致残致死,到现在通过以输注凝血因子为主的小剂量预防性治疗可以预防关节病变,从而大大降低致残致死概率,改善了患者的生存质量。
同时血友病患者或携带者可以通过三代试管婴儿技术阻断家族遗传,让下一代不再经历病痛的折磨,让这个家族从此远离命运的魔咒。
“解读生命密码,改善生命历程”希望我们的工作能给更多的人带去健康。
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