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忧心忡忡的两位女士

案例一林女士今年28岁，是一名高中英语老师，两年前刚和爱人组建了自己幸福的小家庭，现在有一个可爱的小宝宝。乐观自信的她对未来的生活充满信心和期待，可最近发生的一件事，却让她陷入焦虑，时常控制不住地担忧，甚至影响工作和生活。原来林女士的母亲患有乳腺癌，经过系统的治疗现在病情比较稳定，原本林女士也松了一口气。可最近她的一个同事突然被确诊乳腺癌，而该同事的母亲也和她母亲一样，几年前刚得乳腺癌……听到这个消息后她不由得打了个冷战：难道乳腺癌会遗传？天啊，宝宝还这么小，要是我···……因此，她开始不由自主的担忧起来……

案例二邱阿姨今年57岁，妹妹几年前做了乳腺癌手术，半年自己也查出患有右侧乳腺癌，经过8次化疗，终于在2周前做了手术。虽然半年的治疗已经让邱阿姨身心疲惫，但开朗的邱阿姨还是坚强的挺过来；可隔壁床病友的遭遇，却让原本乐观的邱阿姨，深陷绝望。原来，隔壁床大姐的三个女儿，有两个在三年内先后得了乳腺癌，其中有一个发现时已经是晚期,前几天因全身多处转移而去世……这让邱阿姨不禁想到自己的女儿，天啊，她还这么年轻，大学刚毕业还没结婚，她的人生还没完全开始，要是她遗传了我？！一想到这些，邱阿姨就担心得睡不着觉……

乳腺癌会遗传吗？

上述两位女士的忧虑，归根结底都是同一个问题：担心乳腺癌会遗传。那么，乳腺癌到底会不会遗传呢？要回答这个问题，我们首先需要了解一下什么是遗传病。遗传病大致分成单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病，顾名思义，是指只受一对等位基因控制的遗传病，简单的理解，就是只要人体中某个特定的基因发生突变，就会得这种遗传病，并且这种病能遗传给下一代。像红绿色盲、血友病和白化病都属于单基因遗传病。多基因遗传病，它是指遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。

而乳腺癌发病的高危因素，不仅包括了基因突变等遗传易感因素，很大程度还受后天环境、生活方式等因素影响，如雌激素水平、月经史、婚育史、肥胖、嗜烟嗜酒、电离辐射等。因此，目前学术界更倾向于把乳腺癌归类到多基因遗传病范畴。因此，遗传因素在乳腺癌的发病过程中起一定作用，但是后天环境因素也不容忽视。因此，有相关的乳腺癌家族史或携带乳腺癌相关易感基因突变，不代表一定会得患乳腺癌，只是患病风险会比普通人高，这不能说是一种遗传，只能说具有相对较高的乳腺癌易感性。

哪些人群具有较高的乳腺癌易感性？

那什么样的人群具有较高的乳腺癌易感性呢？这得从我们经常听到的乳腺癌易感基因说起。目前科学家已经发现十几个乳腺癌易感基因，但其中影响最显著的是两个叫做BRCA1和BRCA2的基因，中文全称是乳腺癌1号基因和2号基因。它们具有修复DNA损伤的功能，从而发挥抑制肿瘤发生的作用。打个比方，人就像一座工厂，体内的细胞就像生产线上的零件，BRCA1/2基因就像身体里的维修人员，如果BRCA1/2基因发生突变，也就是维修人员生病不能工作了，不能对身体出现毛病的零件进行检修，时间长了，就会影响整个机器的运作，突变的细胞不能被机体消除就会走向癌变。所以当携带了这种易感基因突变，加上外在环境影响，就很容易患上乳腺癌。

那么具体哪些人群BRCA1和BRCA2突变的几率比较高呢？对于未患乳腺癌的正常人，如果满足以下一项或多项标准，则被称为“乳腺癌遗传高危人群”，这类人群携带BRCA1和BRCA2基因突变的几率比普通人高，具有相对较高的乳腺癌易感性，具体如表一所示：

怎样明确自己是否携带乳腺癌易感基因突变？

要明确自己到底是否携带乳腺癌易感基因突变，就是需要进行乳腺癌易感基因突变检测，主要包括BRCA1和BRCA2基因检测。因此，建议有这方面需求和困惑的患者，应到乳腺专科门诊，由有遗传咨询经验的乳腺专科医师进行评估后，决定是否需要进行基因检测。并选择专业而权威的基因检测公司进行检测，保证检测的准确性，切忌病急乱投医，影响预防及治疗决策。

比如案例一中的林女士，如果家族其他成员均健康，只有母亲患有单侧非三阴性乳腺癌，那么她大可不必过于焦虑，她母亲得的可能只是普通的散发性乳腺癌，与遗传易感因素关系不大，体内BRCA1和BRCA2突变的概率不高，因此林女士从母亲那遗传到BRCA1/2突变的概率和普通人无异，从遗传角度看她患乳腺癌的风险和普通人差不多，可不必进行基因检测。而案例中的邱女士就不一样了，加上她妹妹家族中已经有两例乳腺癌患者，均符合以上两个表格，因此邱女士及其女儿均有必要进行基因检测，对于邱女士可指导后续治疗，对于邱女士的女儿，如果测序结果提示携带易感基因突变，则应进行相应的预防；如果测序提示未携带易感基因突变，那么她患乳腺癌的风险和普通人无异，无需过度紧张。

万一真的携带乳腺癌易感基因突变怎么办？

如果进行基因检测后，发现自己真的携带BRCA1和BRCA2乳腺癌易感基因突变该怎么办呢？对于已经患乳腺癌的患者，那么这个结果将为临床主管医师提供重要信息，有利于患者的后续治疗，具体我们不在此介绍；而对于未患乳腺癌的正常人，也不必过于焦虑，携带乳腺癌易感基因突变并不代表一定会得乳腺癌，别忘了环境因素在乳腺癌的发病中也发挥着重要的作用，但也不能掉以轻心，研究表明，对于女性而言，BRCA1基因突变携带者在70岁前发生乳腺癌的累积风险为57.0%-60.0%，BCRA2基因突变携带者则为49.0%-55.0%，可见相比一般人群，BRCA1和BRCA2基因突变携带者乳腺癌发病风险提高了10-20倍。因此，对于这类人群，应尽早进行规范而严格的预防管理措施，甚至必要的预防性治疗。

因此，结合我国具体情况，针对这类人群，预防管理主要包括以下三大原则：

一．加强筛查。

二．注意避免高危因素的接触或暴露，以免进一步加大风险。

三．必要时可以考虑药物预防，必要时可行预防性乳腺切除。

总而言之，乳腺癌是不会遗传的，但它的发病高危因素包括了基因因素和环境因素，如果具有基因突变等高危因素，那这个突变可能会伴随着基因遗传给下一代，导致下一代患乳腺癌的风险比普通人高，但不能说一定会得乳腺癌，只是概率相对较高而已。如果携带这样的基因突变，我们也无需过度担忧，只要接受尽早筛查和规范化的预防，做到早发现、早诊断、早治疗，不管乳腺癌会不会遗传，我们都能取得较好的治疗效果。

温馨提示：

医院（厦门大学医学中心）乳腺甲状腺外科团队，在“长江学者”张国君执行院长的带领下，早在年就开始进行家族性乳腺癌研究，是全国较早开展家族性乳腺癌基础研究及临床治疗的团队，积累了丰富的乳腺癌遗传咨询、高危患者预防及治疗经验。如果您有这方面的困扰与需求，可到医院门诊部肿瘤防治中心乳甲外科门诊就诊，接受专业的乳腺癌遗传风险评估及咨询。

专科门诊时间：张国君教授：每周一早上、周三下午

黄文河主任医师：每周一下午、周二早上、周四下午

地点：厦门市翔安区翔安东路号医院门诊部二楼

肿瘤防治中心乳甲外科门诊

撰稿：方灿斌审阅：黄文河