“对于血友病的患者和亲属来说，基因筛查有重要意义。”
——中国医学科学院血医院
血栓止血诊疗中心主任、世界血友病联盟会员
杨仁池教授
建议对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。
——血友病诊断与治疗中国专家共识(年版)[1]
年2月28日，天津市友爱罕见病关爱服务中心、深圳市同并相联科技有限公司、中国医院血栓与止血诊疗中心和华大基因联合发起了“中国血友病患者基因检测及家系携带者筛查项目”。截至目前，该项目已经在全国的8个城市(天津、邯郸、开封、西宁、连云港、西安、乌鲁木齐、济南)联合各地的“血友之家”、罕见病公益服务中心及9家医疗机构开展了大型义诊公益活动，为近个血友病家庭约位患者及患者亲属提供了基因检测，并计划近期在赤峰、呼和浩特和长春继续开展义诊检测及科普宣传。
活动现场部分照片
血友病的现状
今年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等部门联合发布的《第一批罕见病目录》将“血友病”正式纳入了国家版罕见病名录中。
血友病(Hemophilia)
血友病(Hemophilia)是一种凝血功能障碍性疾病，由于凝血因子编码基因突变导致凝血因子功能缺陷，呈X染色体隐性遗传模式。其主要临床特征为凝血时间延长、出血，以自发性、轻微外伤后出血难止或创伤、手术后严重出血多见。血友病又分为血友病A(甲型血友病)和血友病B(乙型血友病)。血友病A是由F8基因突变所致凝血因子Ⅷ缺陷，约占血友病的80%~85%。血友病A的发病率约为1/5,新生男婴。血友病B是F9基因突变，导致凝血因子Ⅸ缺陷所致，约占血友病的15~20%。血友病B的发病率约为1/25,新生男婴[1]。
根据年世界血友病联盟的调查报告，有记录的中国血友病患者为14,人[2]，考虑到国内血友病诊断率仍处于较低的水平，这个数字可能只是冰山一角。由于血友病是X染色体隐性遗传，男性只有一条X染色体，有致病突变的男性即为患者；而带有致病突变却不表现出疾病症状的女性亲属为携带者。1个血友病患者背后，往往隐藏着2-3个女性亲属携带者。携带者女性怀孕生育男孩，会有50%的可能是血友病患儿，终身需要治疗，时刻都有出血的危险，如果不及时治疗，轻则致残，重则危及生命。
基因微课之血友病
“不仅是血友病患者的直系亲属，其他女性亲属如表姐、表妹等都需要做携带者筛查。”
——中国医院血液内科张磊教授
携带者筛查
——有效预防严重遗传病首次发生
《中国出生缺陷防控报告()》数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%[3]，其中单基因遗传病在出生缺陷中占22.2%[4]。单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查不易发现，且许多隐性遗传病往往没有明显的家族遗传史，因此在常规产检中难以发现。通过在孕前或者孕早期对高发的单基因遗传病进行扩展性携带者筛查，从源头抓起，从普通人群做起，可以有效预防单基因遗传病的首次发生。
根据“中国血友病患者基因检测及家系携带者筛查项目”一期的初步统计分析，参与项目的血友病家庭中约40%的血友病患者并无相关家族史，属于血友病在家族里的首次发生。而在这40%的无家族史的血友病患者中，有接近20%的患者是自身的新发突变致病，80%的患者则是遗传到来自于携带者母亲的致病变异。因此，该项目的开展能够帮助血友病患者的女性亲属，确认携带者身份，为产前诊断或辅助生殖提供依据，实现血友病的一级和二级防控。针对无家族史的表型正常人群，可选择单基因遗传病扩展性携带者筛查，排查自身的携带情况。
