血友病A和B请给身边的“玻璃人”再多一点点爱，让他们更坚强！
血友病A和B出现隐性或自发性X-连锁，缺乏活性因子Ⅷ：C（血友病A）或因子Ⅸ（血友病B）所产生的出血性疾病常有下列特点：延长的APTT和正常的的PT、正常的BT，Ⅷ因子的相关术语和功能在表17.3-3中列出。
血友病A
血友病A的X染色体的遗传方式可解释为什么临床上只有男性患此病而女性作为携带者只把基因传给她们的后代。在不同的诊断中，须对它们作出鉴别：
——vonWillebrand疾病可引起血小板粘附和聚集的异常。
——血友病A的血小板功能和计数均正常，单因子分析（使用乏Ⅷ因子血浆）可测定因子活性，血友病A可根据因子Ⅷ的活性，再分为不同程度（表17.3-4）。表17.3-5列出了不同类型出血疾病的因子Ⅷ水平。特异性治疗由替代缺失凝血因子疗法组成，开始剂量需根据公式A×G×F计算，A代表单位增加值，G代表体重（千克），F代表血友病A0.6因子和血友病B1.0因子，血友病A患者每6~12h服用初始剂量的一半；而血友病B患者每12~24h服用一半。必须监测因子Ⅷ和Ⅸ的浓度或APTT，严重血友病A的预防剂量为15U/kg，每周3次，在限定时间内给药。
女性基因携带者的检测：血友病患者的女儿和有多个血友病儿子的母亲都是血友病基因的携带者。为发现这些携带者，常用功能因子和免疫化学因子的比率来测定，Ⅷ：C/ⅧR：Ag比率在女性基因携带者中可降至0.5，该诊断才能确定。如果几个家庭成员均作调查时，可用分子生物学试验来证实。
血友病B
血友病B是X-染色体隐性遗传病。根据APTT延长和相关的因子分析可予以诊断。试验中血浆缺乏的因子X可由患者血浆补充，并测定APTT。因子的补充治疗剂量应与血友病A患者相同，但两种因子不同的半衰期可导致不同的用药间隔。血友病B患者的预防性治疗剂量应为18U/kg体重，每周1次。
参考文献：
《临床实验诊断学》
编辑：赵三好审校：Nicole
枪枪扫一扫下载订阅号助手，用手机发文章赞赏
