作者

姚朝飞（主治医师）徐瑞平

单位

河南医院

01前言

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型（表1）。

轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生；重型患者自幼可有自发性出血（可发生于身体的任何部位）；中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间[1]。

临床中，隐匿性血友病最容易被忽视。特别是外科大夫，一不小心容易就入了"坑"。

02案例经过

患者男，18岁，3天前饮酒后出现上腹部持续性疼痛，为求医院就诊，行上腹部CT提示脾胃间隙软组织密度影，因未明确病因，未做进一步诊治。今腹痛未见明显改善，为求进一步诊治来我院。

门诊行腹腔彩超提示：腹腔内多处不规则液性暗区，其中膀胱直肠窝约97mm。腹腔穿刺于右下腹抽出不凝血约5mL，遂以"腹腔出血原因待查"收入院。

入院急诊行腹腔镜腹腔探查术，术中发现左上腹脾胃韧带区域大量凝血块，清理凝血块后发现脾胃韧带近胃大弯处浆膜层撕裂，未见活动性出血，于浆膜撕裂处似可见已闭合的静脉血管断端，给予结扎。术后患者病情稳定，切口愈合良好。

但患者在术后七天拆除缝线后出现切口肿胀疼痛，切口下方可触及质硬结节，肚脐处切口最为明显，切口下方可见一大小约5x5cm包块，行彩超检查提示皮下血肿可能，立即给予切口清创，清理出大量积血及凝血块，留置引流条后加压包扎。

为什么拆线后出现皮下血肿？

难道是缝线切割出血，理论上拆线引起的针道出血很常见，大部分都可以自行止血，很少能引起皮下血肿的，难道患者凝血功能有问题？

患者有血液病？

再次翻阅了术前检查，患者术前血常规:

WBC19.12×/L

中性粒细胞百分比(Neu%)86.1↑%

C-反应蛋白(CRP):9.7mg/L

血红蛋白:g/L

红细胞3.89×/L

血小板×/L

PT16.3s

APTT41.5s

（检测仪器为RAC–全自动血凝仪及其配套试剂）

其他凝血指标及肝肾功能无异常。

医生疑惑重重，再三询问患者，患者坚持自己并无出血史和凝血时间延长情况，家族史也没问题。在医生的再三询问下，患者想起姨家表哥一年前也曾因自发腹医院行急诊手术，但出血原因未能找到，也未做进一步检查。

姨表亲都因不明原因的腹腔出血住院，难道是家族遗传病？

难道是遗传性凝血因子缺乏？血友病？

患者外公外婆遗传给患者的母亲和姨妈，然后遗传给患者和姨家表哥？

怎么确定呢？

我们的医生为此特意跑来检验科沟通。医生怀疑做了手术的患者是血友病，我们也是大吃一惊。血友病是遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，这种患者轻易是不敢做手术的。

因为条件有限，我院没有凝血因子检测，外送标本需要三天才能出结果，但为了不耽搁病情，我们给医生表示可以再次给患者抽枸橼酸盐抗凝血2管，一管用于外送，一管再测凝血功能和进行APTT纠正试验。

根据APTT延长纠正试验结果对患者进行初筛，如果结果确实异常，必须说服患者，同时与第三方检验机构联系，将患者血液标本尽快送检，以利最终确诊。

说实话，APTT纠正试验上班这么多年，还真是第一次做，感谢现在的学习平台很多，很容易就能找到做法。结果很快出来了。

APTT纠正试验结果

　　　　　　　　　　　　

检测项目

　　　　　　　　　　　　　　

检测结果（单位s)　　　　　　　　　　　　

　　　　　　　　　　　　　　　　　　

APTT(正常混合血浆）

　　　　　　　　　　　　　　

31.7

　　　　　　　　　　　　　　　　　　

APTT（患者血浆）

　　　　　　　　　　　　　　

55.3　　　　　　

　　　　　　　　　　　　　　　　　　

APTT（1：1混合后即刻检测）

　　　　　　　　　　　　　　

35.7　　　　　　

　　　　　　　　　　　　　　　　　　

APTT（1：1混合后孵育2h检测）

　　　　　　　　　　　　　　

56.1

　　　　　　　　　　　　　　　　　　

Rosner指数

　　　　　　　　　　　　　　

7.2

　　　　　　

Rosner指数=（1:1混合血浆秒数-正常混合血浆秒数）*/患者血浆秒数。

判断阈值为11，小于11为纠正，大于11为未纠正

根据纠正试验结果提示，即时的纠正试验能够纠正到正常对照值附近，提示患者内源性凝血因子缺乏或者活性降低。因为是第一次做，结果肯定是仅限参考，将意见反馈给医生后，医生表示感谢，综合考虑后，做了以下三个检测，检测结果出来。

考虑患者血友病甲可能性较大，医院血液内科进一步诊断治疗。医生在对患者的后续随访中得知，患者已确诊，医院建议定期注射八因子。

03案例分析

APTT纠正试验是将患者血浆与正常人（至少20人）[2]混合血浆进行1:1混合后，于即刻和37度孵育2h后检测APTT。观察混合血浆的检测结果是否被纠正到APTT正常对照值附近。

该试验有助于初步鉴别APTT延长是由于内源凝血因子缺乏，便于下一步检查的选择。

医院，由于设备和检测条件等限制，大多数无法开展凝血因子检测[3]，一般是需要时再做进一步确认，而APTT纠正试验操作性强且不需要特殊试剂，只要开展了APTT检测的检验科就可操作纠正实验，这对于初步评估患者是否凝血因子缺乏很有意义。

虽然不属于凝血常规检测项目，但作为检验人员，还是需要了解知道。如果临床有需要，可以通过纠正实验初步筛查患者检测结果延长的原因，然后再进一步检测确证。

04案例总结

一切为了患者，检验与临床分工不同，但目的都是为了更好服务患者，合作才能共赢。

虽然目前血友病检测医院进行，但是只要对临床诊断有帮助，检验科愿意尽可能帮助临床诊断做一些力所能及的辅助检测，并及时推荐医生通过第三方检验机构开些不常见但又很有必要检查的项目，协助临床诊断等等。

专家点评检验结果对临床只是一个"参考"，更多的需要医生结合患者病史、家族史综合判断权衡利弊。或许患者有可能有意或无意掩盖了部分病史，这就只能靠医生，比如术前加强问诊,术后周密观察,发现有血肿或出血不止现象应充分考虑血友病或其他凝血机制方面疾病的可能性,通过进一步实验室检查确诊后,及时采取措施,以保障患者安全和手术治疗的成功。

主任简介:

秦建林，副主任技师，现医院医院检验科主任，中华医学会南阳检验分会委员。

[1]《血友病诊断与治疗中国专家共识(年版)

[2]KershawG,OrellanaD.Mixingtests:Diagnosticaidesintheinvestigationofprolongedprothrombintimesandactivatedpartialthromboplastintimes[J].SeminThrombHemost.;39(3):-90.

[3]丛玉隆.国内凝血试验常规检查的热点话题与思考[J].中华检验医学杂志,,01(36):18-21.

END

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编辑：徐少卿审校：而东

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