想象一下，你去看病，却被医生告知不知道你的身体怎么了，不知道你得了什么病……

想象一下，医生能够诊断疾病，却告诉你，你的病无法治愈甚至没有可以服用的药物……

再想象一下，你最大的问题是，没有答案……

在世界各地，每天都有成千上万的人有这样的感受，因为他们患有罕见病。

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有近千余种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有5-10个基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。

根据世界卫生组织报道，已确认的罕见病有近余种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有不到1%的罕见病有有效治疗药物。各国对罕见病认定的标准存在一定差异，这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

雪之精灵-白化病

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白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病，因此，我们在对待白化病病人的时候，不宜用有色眼镜看待他们，而应该更加关爱他们才是。

蜘蛛人-马凡综合征

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马凡综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

不食人间烟火-苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症患儿也被称为“不食人间烟火”，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

渐冻人-肌萎缩侧索硬化症

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肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（LouGehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

玻璃人-血友病

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血友病是一种终身性的出血性疾病，应对携带者作产前检查，控制患儿及携带者的出生，以期达到降低人群的发病率，做到优生。

血友病目前尚无彻底治愈的方法，因此，要重视综合治疗，除在出血时相应输注各种凝血因子制品外，中医药物在对出血后的康复和血友病关节炎的治疗及预防有着积极的作用。

黏宝宝-黏多糖贮积症

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黏多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一，黏多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解黏多糖所需的特定酶，导致黏多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中，并引起器官的功能障碍。

根据缺乏或异常的溶酶体水解酶的种类不同，出现不同的临床症状，故临床上MPS可分为七型。除MPSII型为X连锁隐性遗传外，其余诸型均为常染色体隐性遗传。

国际罕见病日(RareDiseaseDay)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，国际罕见病日发起后，得到多个国家的响应，罕见病这一人群受到的