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遗传病知多少作为世界上出生缺陷的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数量都不少。而在这些孩子中，很多都是因为没能被及时地诊治而患上了终身性残疾或其它罕见病的。现在很多家庭都非常重视产前检查，希望生出一个健康的宝宝。但是，一般的产前检查，查的只是畸形、染色体问题，还有很多疾病是难以发现和预防的。

遗传病，大家总认为这三个字离我们很远，认为只有唐氏综合征、猫叫综合征、红绿色盲症才算得上遗传病，殊不知秃顶、耳聋、全色盲、糖尿病、地中海贫血这些常见的也是遗传病。

每个人都应该对遗传病有基本的认知，不要一边倒的认为遗传病很遥远，也不要认为遗传病没什么，更不要觉得自己身体健壮就没有致病基因……

有个词叫做无知无畏，在遗传病面前这种态度可不是什么好的办法，很多时候无知无畏带来的是整个家庭的灾难！

出现就会伴随一生

遗传病一旦出现，就会伴随一个人的一生，只不过有的人出生就能发现，而有的可能要经过几年甚至是几十年才会发病。

遗传病

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常为先天性，也可后天发病，包括染色体病或染色体综合征、单基因病和多基因病三大类型。虽然随着现代医学的发展，医学专家掌握了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的诊疗和预防提供了一定的基础和新的诊疗措施，但目前遗传病还无法治愈，甚至堪称“不治之症”。

而关于遗传病的发病原因，遗传因素起决定性作用，所以“家族性”是遗传病的典型特征。遗传病常在一个家族中有多人发病，并由亲代向子代传递，代代相传。当夫妻双方都有遗传病或均带有一个导致该疾病的基因时，生下的后代极可能患有此遗传病或称为这种隐性致病基因的纯合子(统一基因座位上的两个基因都不正常)而得病。

以常见的地中海贫血症、血友病为例，看看同患病的夫妻二人到底面临怎么的生育窘境?如果夫妻双方为同类型的地中海贫血症患者，则生下的后代25%中重度地贫患儿，50%携带者，只有1/4的可能是正常儿;若是夫妻均为血友病患者，其所孕育的子女也都为血友病患儿。可想而知，这样高的生育风险，于本就一生处在遗传病症笼罩之下的夫妻，是无论如何都不希望将痛苦和悲剧加诸在自己的孩子身上的，那生子愿望又该何去何从呢?

如何预防遗传病

美国第三代试管婴儿——PGS/PGD技术，通过胚胎植入前的遗传病诊断，能够最大程度的杜绝遗传病的发生。

美国试管婴儿专家介绍，PGS技术是指在胚胎移植回子宫前，对其进行染色体数目和结构的检测，通过比对来分析胚胎是否存在遗传物质异常、染色体的对数是否缺失、染色体形态结构是否正常等。而PGD技术是胚胎植入前的基因诊断，通过提取囊胚的外围细胞进行遗传物质分析，诊断其是否存在异常，是否携带遗传缺陷基因，筛选出健康胚胎移植，能有效防止遗传疾病对下一代的影响。

此外，由于PGD/PGS筛查技术不仅保障了胚胎的质量度，利于胚胎的着床、妊娠，大大提高了试管婴儿的成功率，而且经过PGD/PGS筛查的胚胎，能更好地继承了父母最优秀的遗传基因，使宝宝更优质。

全世界遗传性疾病有余种，目前通过使用美国第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达两百多种(如下），国内仅仅只能筛查出十几种。罕见疾病是有办法预防的，如果父母是高危人群，存在家族性遗传倾向，要宝宝的一定要测底检查身体，综合评价。

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随着医疗技术的发展，遗传病筛查的种类会越来越多，治愈的几率会越来越大。但是就当下遗传病的治愈几率来讲，有方式能够最大程度上保证宝宝的健康，何乐而不为呢？

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