北京去哪个医院治疗白癜风比较好 http://m.39.net/pf/bdfyy/
世界血友病日“适应变化—后疫情时代下让关爱持续”血友病

为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.FrankSchnabel)对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。今年血友病日的主题是“适应变化—后疫情时代下让关爱持续”。

血友病是一种罕见病，据估计，中国血友病患者在10万人左右，但目前登记病例仅3万人左右。

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，主要分为甲型和乙型。其中甲型血友病又称抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症，是由于编码凝血因子Ⅷ的基因变异导致该凝血因子含量不足或功能缺陷所致的凝血障碍性疾病，约占先天性出血性疾病的85%。乙型血友病主要是由于编码凝血因子Ⅸ的F9基因变异而引起的FⅨ含量不足或功能缺陷所致的遗传性凝血功能障碍，约占血友病患者数的15%。

血友病患者最主要的表现是自发性或轻微外伤以后出血不止，以软组织、肌肉、负重关节出血为主。大量出血罕见，一般为自发性缓慢持续渗血，轻伤之后，出血不止。深部肌肉出血可形成血肿，关节腔多次出血可形成血肿，血肿机化后可以使关节变形丧失功能。

如果有下述情况，请及时就医

不明原因大块瘀伤

肌肉和关节出血，特别是膝、肘和踝关节

无明确原因的突然出血

拔牙、扁桃体摘除、各种割伤或小手术后出血不止

反复关节疼

因甲型血友病和乙型血友病遗传方式均为X染色体连锁隐性遗传。所以男性由于只有一条X染色体，所以往往是男性发病，女性杂合子在临床上一般无症状，称为携带者。少数女性杂合子也会发病。男性患病几率更大。

1.临床诊断

主要通过临床表现及实验室检查，生化诊断包括检查凝血功能，凝血时间延长，部分凝血活酶生成时间（APTT）显著延长。出血时间、凝血酶原时间、血纤蛋白原含量、毛细血管脆性以及血小板计数通常正常。FⅧ、FⅨ活性的测定。

2.基因诊断

甲型血友病最常见基因变异为F8第22号内含子倒位变异，F8其他变异类型包括点突变、插入或缺失变异等。乙型血友病则通过检测F9基因是否存在缺失、插入或点突变等。

3.产前诊断

近年来，本中心在尹爱华主任的带领下为血友病家庭提供基因检测、产前诊断及遗传咨询等服务，为数十个家庭带来了新的希望。

重组凝血因子是目前我国血友病的主要治疗药物。血友病的标准治疗方案为预防性因子替代治疗，也就是规律性输注凝血因子，使患者血浆凝血因子水平持续保持在1%以上。这种治疗方案可以预防自发性出血，最大限度降低患者关节畸形等后遗症的发生，改善患者的生活质量。

根据年医保目录，人凝血因子VIII被纳入医保目录中的甲类药品，重组人凝血因子VIII和IX则被纳入医保目录中的乙类药品。这两种药物分别是甲型血友病患者和乙型血友病患者使用的凝血因子。

广东省妇幼保健院

医学遗传中心

●预防出生缺陷，我们在行动●