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江西省妇幼保健院辅助生殖中心为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症携带夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断（PGT），目前婴儿已经健康出生，各项体检正常，三代试管成功阻断了疾病传递，为罕见病家庭带来新希望。
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，简称OTCD，是一种伴X性染色体隐性遗传的罕见疾病，发病患者多为男性，在新生儿期或婴儿期即可发病，表现为尿素循环障碍，可造成大脑与肝脏损伤，严重威胁生命。在年，该病被纳入我国《第一批罕见病目录》。
伴X染色体隐性遗传病最大的特点就是携带多为女性、发病多为男性。女性有两条X染色体，只有两条染色体都带有致病基因时，才会表现出明显临床症状；而男性有一条X染色体与一条Y染色体，Y染色体上并没有与X染色体相对应的等位基因，当仅有的一条X染色体上存在致病基因时，就会发病。
这个家系便是如此，父亲表现正常，而母亲有一条致病染色体，是一名表现正常的致病基因携带者。几年前，该夫妇曾生育过一个男孩，却不幸遗传了母亲的致病X染色体。病魔来势汹汹，最终残忍夺去了孩子的生命，从此这个家庭被OTCD乌云笼罩。按照遗传理论，如果这对夫妇正常怀孕，那他们的宝宝将有四分之一概率发病。
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为了顺利拥有健康的下一代，这对夫妇来到我中心就诊。在病史信息采集、对该夫妇及女方父母进行家系验证与PGT-M预实验后，经过医生与胚胎师们的精湛技术配合，成功获得几枚状态良好囊胚，对囊胚活检并送实验室进行PGT检测后，最终成功移植了一枚正常胚胎获得妊娠。此外结合女方孕周情况，我院产前诊断中心也为她进行了产前诊断，结果依然良好，最终在多方期盼下，宝宝健康出生，身体检查正常。
PGT又称第三代试管婴儿技术，是在移植前对胚胎进行致病基因或染色体检测。PGT又分为PGT-M、PGT-A、PGT-SR几大类。其中PGT-M就是针对有单基因遗传病生育风险夫妇，比如今天我们案例的主人公，截至目前我中心已为多个家庭，就地贫、耳聋、多囊肾、血友病、DMD等多种单基因遗传病实施PGT-M检测，并取得了良好的妊娠结局。现在PGT-M也可延伸到HLA配型、肿瘤易感基因排除等领域。此外PGT-SR主要针对已知存在染色体结构变异的夫妇，PGT-A则是进行染色体非整倍体筛查，主要适用于反复流产、反复种植失败、高龄等情况，可以显著提高IVF成功率。
江西省妇幼保健院生殖中心是江西省内最早获得PGT准入资质的单位，已成功开展各类PGT项目检测，治疗周期数与临床妊娠率逐年提高，在年，有例健康宝宝经PGT检测后出生。希望通过我们的不断努力，将健康好孕带给越来越多的家庭。
