白颠病症状和图片 http://m.39.net/pf/a_4710686.html
1.疾病介绍
甲型血友病(HemophiliaA),又名抗血友病球蛋白(Antihemophilicglobulin,AHG)缺乏症或凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏症，为X连锁隐性遗传性疾病。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，由女性传递，男性发病，发病率约为1/男性活婴，女性患者极为罕见。
甲型血友病是最常见的遗传性出血疾病，约占先天性出血性疾病的85％。患者主要表现为出血倾向，常出现自发性或处伤性出血不止，重者致残，严重威胁患者生命，给家庭和社会带来沉重的负担。甲型血友病其出血特点为：①缓慢持续渗血；②多发生于轻微创伤之后；③出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿，关节变形，死因多为颅内出血。目前对本病尚无有效根治方法。
2.疾病相关基因介绍
甲型血友病为FⅧ缺乏（AHG遗传性缺乏）所致，致病基因为F8基因，主要原因为其相关基因点突变、缺失、插入和倒位等。F8基因定位于Xq28，基因跨度超过kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占kb)组成，编码个氨基酸，已发现约多种基因突变，基因型与表型密切相关。F8基因第1号内含子倒位、第22号内含子倒位是导致重型血友病A的常见原因，1号和22号内含子倒位占50%，22号内含子倒位占45%，其他主要为点突变。点突变，小的基因缺失引起轻度FⅧ缺乏。终止密码子，大的基因缺失、插入、移位，无义突变往往引起严重的FⅧ缺乏和临床表型。
3.案例分享
基本信息
家系特点：此家系为突变型甲型血友病，致病位点c.CT。
父亲正常，母亲为甲型血友病携带者，追溯家系发现女方的父亲为甲型血友病患者，申请PGD助孕。检测父母双亲、先证者、胚胎3个（WHY-1、WHY-2、WHY-3）。
检测方法
嘉宝仁和S-PGD?——三重防护
JBRH解决方案检测特点
检出率高，适用范围广；
检测结果准确，能够有效检测到重组；
靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。
S-PGD?检测结果
疾病
甲型血友病
疾病类型
X连锁隐性遗传疾病（突变型）
父亲
正常
母亲
携带者
先证者
患者，致病位点c.CT
WHY-1
致病胚胎；男性，遗传了母亲的致病链（c.CT）
WHY-2
母源携带；女性，遗传了母亲的致病链（c.CT）
WHY-3
致病胚胎；男性，遗传了母亲的致病链（c.CT）
单体型结果图示
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD?解决方案优势
临床意义：
更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高；
分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度；
帮助减少甲型血友病遗传缺陷患儿的出生，有利于优生优育。
关于嘉宝仁和S-PGD?系列产品
S-PGD?-罗氏易位携带者PGD检测
世界首创，可区分完全正常胚胎和罗氏易位携带者胚胎，为医生提供最佳胚胎移植方案，实现美满家庭梦想！嘉宝仁和是全球独家能够提供基于NGS的罗氏易位携带者PGD检测解决方案的基因测序公司。嘉宝仁和通过设计特异性引物，采用多SNP分析的方法，构建单体型，染色体相互验证，准确度高。S-PGD?-罗氏易位携带者PGD检测产品通用、简便、准确、经济的一体化解决方案，临床应用性广泛，为罗氏易位家庭带去生育完全健康Baby的希望。
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染色体平衡易位携带者至少能够产生18种配子，其中16/18为不平衡配子；另外2/18为平衡配子，其中1/18为平衡易位携带者配子，1/18为完全正常配子。目前全世界范围内，大多数只能区分出不平衡配子和平衡配子。嘉宝仁和通过与中信湘雅合作，采用Micro-NGS技术（染色体显微切割+NGS的方法），精确定位断点及与其连锁SNP位点，一个月左右可定位断点，再通过断点分析进行诊断，将平衡易位携带者胚胎与完全正常胚胎区分开来，解决了这一世界性难题。S-PGD?-染色体平衡易位携带者PGD检测帮助染色体平衡易位携带者的后代免于流产、降低不孕不育和有出生缺陷、智力障碍等染色体异常患儿出生的风险。
S-PGD?-单基因病PGD检测+HLA配型+PGS
S-PGD?-单基因病PGD检测+HLA配型
S-PGD?-单基因病PGD检测+PGS
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随着高通量测序在辅助生殖领域突飞猛进的发展，基于NGS的单基因病PGD检测得到了国内外专家的高度认可。相比于传统STR的检测方法，嘉宝仁和采用世界上最先进的分析方法，无需预实验，可拒绝ADO引起的假阴/阳性结果，检测周期更短，结果更加准确。PGD为阻断遗传病的传播提供了有力的第一道屏障，孕育了更多的健康Baby。嘉宝仁和同时可检测胚胎的HLA型别，选择与患儿HLA吻合的胚胎移植，通过同胞的脐血干细胞或者骨髓干细胞治疗患儿。
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