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我国每年新增出生缺陷约90万例，其中约30%在5岁前死亡,40%成为终生残疾，其余30%经诊断治疗可获得较好的生活质量。我国多万残疾人口中，先天性致残者约万，约占残疾人口总数的9.6%。

卫生计生部门积极推进出生缺陷防控工作，在广泛普及优生科学知识的基础上，中央财政通过专项转移支付资金，先后启动实施免费孕前优生健康检查项目、增补叶酸预防神经管缺陷项目、贫困地区新生儿疾病筛查项目和地中海贫血防控试点项目等重大专项，深入推进产前筛查和产前诊断服务，提高孕期出生缺陷发现率和干预率，出生缺陷发生率持续升高态势正在得到遏制。

与此同时，卫生计生部门已将农村儿童先天性心脏病、血友病、唇腭裂、苯丙酮尿症和尿道下裂的治疗纳入了新农合大病保障，逐步提高出生缺陷患儿的医疗保障水平。