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东方卫视曾有一档非常著名的真人秀节目《梦想改造家》，其中有一集的男主人就是一位血友病患者。正值青壮年的他，不得不终日用轮椅代步，最终设计师完成了他在家中装电梯的梦想，他才得以能够第一次到达天台去迎接阳光。

很多人会产生这样一个疑问，究竟什么是血友病？为什么患病人群都是男性？为什么患者都适逢青少年或者青壮年？为什么他们很多人终身都要依靠轮椅？

血友病是一种X染色体连锁的先天性出血性疾病，由凝血因子VIII(FVIII)（A型血友病）或凝血因子IX(FIX)（B型血友病）缺乏所致。预计每10,人中约一人为血友病。根据世界血友病联盟全球年度调查的估算，全球约有40万血友病患者。由于缺乏的凝血因子是基因突变导致的结果，所以这种疾病是伴随终身的，很多患者在少儿时期即表现为出血症状。

血友病通常侵袭母亲一方的男性亲属。当携带有血友病基因的母亲，其儿子50%概率患血友病，其女儿50%概率成为血友病基因携带者。当父亲患血友病，母亲正常，其儿子不会得病，其女儿%概率成为血友病基因携带者。

血友病患者大多数出血都在体内，常见的有关节出血，肌肉出血，血尿，腹腔出血，创伤后出血不止等。按照凝血因子的浓度，其表现为不同程度的出血症状，严重者甚至会出血不止，直接危及生命。

由于患者的出血都在组织深部（70-80%发生在关节），同时缺乏凝血因子，所以人体自身无法达到很好的止血作用，这些深部血肿只能等待机体的自行消化。在这个过程中，血肿的机化会导致关节腔的变形。若发生在膝关节、踝关节，严重患者将无法行走；若发生在指关节，患者将无法自如活动手指。

急性出血期应尽快处理，最好在两个小时内进行。对于确定的出血部位应进行评估，并给予适当剂量的凝血因子。

当发生可能危及生命的严重出血事件，尤其是头部、颈部、胸部以及胃肠道出血，应立即进行凝血因子治疗。在基于防止出血和关节的损坏，维持正常骨骼肌肉功能的前提下，可以通过静脉注射因子浓缩剂以防止预期性出血。

启明医生提示在具备条件和可能的情况下，应该对血友病患者有风险的女性家庭成员的携带者状况进行基因检测，以便于进行基因咨询和产前诊断。

本文由启明青年医生公益发展中心

王彦艳医生供稿

王彦艳

个人简历

上海交通大医院

血液科主治医师

医院荣誉临床医师

加拿大McMaster大学国际PBL证书获得者

现就读于德国海德堡大学医学院血液学博士,医院InternalMedicineV大主任Prof.CarstenMüllerTidow

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