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什么是罕见病？
罕见疾病简称“罕见病”又称“孤儿病”,是指那些发病率极低的疾病或病变，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命12。
美国将其定义为每年患病人数少于20万人的疾病，或高于20万人但药物研制和生产无商业回报的疾病；
欧洲将其定义为发病人口比例5/的疾病；
日本将其定义为患病人数少于5万的疾病；
澳大利亚将其定义为患病人数少于的疾病；
中国台湾将发病率低于万分之一作为罕见病的标准3?。
今天是第13届“国际罕见病日”，那么血液系统罕见疾病有哪些呢?？下面H君就为大家罗列一些，和大家一起学习，共同了解更多的血液冷知识。非典型溶血尿毒
综合征
非典型溶血尿毒综合征
疾病英文名：AtypicalHemolyticUremicSyndrome
患病率：3/00
遗传方式：常染色体隐性
ICD编码：未知
病因：主要是因为由于原本保护人体免受外来微生物攻击的补体系统发生失衡所致，在正常情况下，补体系统的长期活化受到一系列「开关」（补体抑制因子）的严密控制。在aHUS患者中，一个或多个此类「开关」由于基因突变而丧失了功能，造成患者永久性地失去抑制补体系统活化的能力，导致补体系统的长期活化引起严重的临床后果。
先天性纯红血球
再生障碍性贫血
先天性纯红血球再生障碍性贫血
疾病英文名：Blackfan-Diamondanemia
别名：布-戴二氏贫血综合征
患病率：未知
遗传方式：常染色体显性
ICD编码：D61.0
病因：目前，已经确定是由于基因突变而患病的患者占到40-45%，且都与控制核糖体蛋白的基因有关，从较小的核糖体亚单位(RPS7,RPS17,RPS19,RPS24)到较大的(RPL5,RPL11,RPL35a)。RPS19、RPL5、RPL11这三个基因的突变分别在25%、9%、6.5%的患者身上发现,而其他的基因则分别只在1-3%的患者身上发现。到目前为止唯一明确的基因型与表现型的联系是突变基因RPL5和RPL11携带者中颅面异常的发生率很高，而突变基因RPS19的携带者中则很低。
血友病
血友病
疾病英文名：Hemophilia
患病率：1-9/0
遗传方式：X连锁隐性
ICD编码：A型D66B型D67
病因：为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长所致。
1.血友病A（血友病甲）
即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症；
2.血友病B（血友病乙）
即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症；
3.因子Ⅺ缺乏症（血友病丙）
即Ⅺ因子缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。
范可尼贫血
范可尼贫血
疾病英文名：Fanconianemia
患病率：1-9/00
遗传方式：常染色体隐性/x染色体隐性
ICD编码：D61.0
病因：科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。最新的揭示了范可尼贫血发病机理，以及DNA修复的关系，为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。
阵发性睡眠性
血红蛋白尿症
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
疾病英文名：ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria
别名：阵发性夜间血红素尿症/PNH
患病率：1-9/00
遗传方式：未知
ICD编码：D59.5
病因：阵发性睡眠性血红蛋白尿症（简称PNH；paroxysmalnocturnalhemoglobinuria）是一种罕见而复杂的血液疾病，年3月19日经卫生署公告为罕见疾病。重要特征包括：慢性溶血、造血机能异常、血栓等。
患者体内某些造血干细胞带有X染色体上PIGA基因的突变，且出现异常增生现象，造成很多红血球缺乏CD55和CD59两种表面蛋白质，容易受到补体系统攻击破裂，引发慢性溶血并反复发作。
PNH虽罕见，不过世界上许多族群都有相关报告：发病年龄从6到82岁都有可能，通常在40到50岁间诊断；女性患者似乎比男性多一点点，医院过去的较大规模报告中则以男性居多。此疾病是常染色体细胞突变后造成，并没有家族遗传的倾向。
血小板无力症
血小板无力症
疾病英文名：Thrombasthenia
患病率：未知
遗传方式：常染色体隐性
ICD编码：D69.1
病因：血小板无力症(GlanzmannThrombasthenia)是一种先天性凝血异常疾病，患者受伤时，血液无法正常凝结，而造成血流不止。血液凝固的机制十分复杂，是由细胞生物讯息传递来控制一连串的生物化学变化，而糖蛋白二型及三型复合体(glycoproteinIIb/IIIaplateletsurfacefibrinogenreceptor
