高中生物
第五章基因突变及其他变异
《AdeL生物》整理
知识清单一、生物变异的类型l不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
l可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
实例：镰刀型细胞贫血症
2、原因：
物理因素：X射线、紫外线、r射线等；
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；
生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：
a、普遍性
b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；
c、低频性
d、多数有害性
e、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、发生时间：
下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。
a.四分体时期
b.减数第一次分裂后期
3、类型：
a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
4、意义
(1)形成生物多样性的重要原因。
(2)生物变异的来源之一，有利于生物进化。
（三）染色体变异
染色体结构变异：：
实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
类型：缺失、重复、倒位、易位
染色体数目的变异：
1、类型
个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体）
以染色体组的形式成倍增加或减少：
实例：三倍体无子西瓜
2.染色体组
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
①染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案：
②染色体组数=基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa______
（2）AaBb_______
（3）AAa_______
（4）AaaBbb_______
（5）AAAaBBbb_______
（6）ABCD______
答案：
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体。
含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。
体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）
原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
2、单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养
原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR，应该怎么做？
优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
附：育种方法小结
诱变育种
杂交育种
多倍体育种
单倍体育种
方法
用射线、激光、化学药品等处理生物
杂交
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
花药(粉)离体培养
原理
基因突变
基因重组
染色体变异
染色体变异
优缺点
加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。
方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。
器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。
后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
（四）人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
l遗传病：
由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
l先天性疾病：
生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：
人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
4、类型：
显性遗传病：
伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病：
伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
2、类型：
常染色体遗传病：
结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：
性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）
（五）遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
（六）实验：调查人群中的遗传病
注意事项：
1、调查遗传方式——在家系中进行
2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定22+XY共24条染色体
考点分析
考点一基因突变与基因重组
1.基因突变的原因及与进化的关系
2．基因重组过程分析
考点二基因突变与生物性状
2.基因突变未引起生物性状改变的原因
(1)当基因发生突变时，对应mRNA上的密码子改变，但由于密码子具有简并性，改变后的密码子若与原密码子仍对应同一种氨基酸，则此时突变基因控制的生物性状不改变。
(2)若基因突变为隐性突变，如AA中的一个A→a，此时生物性状也不改变。
(3)某些生物性状由多个基因决定，某个基因发生突变，但共同作用于此性状的其他基因未发生突变，则其性状也不会改变。如：香豌豆花冠颜色的遗传，当基因C和R同时存在时花冠显红色，不同时存在时不显红色，所以当基因型由ccrr突变成ccRr时也不引起性状的改变。
(4)某生物体细胞中某基因发生突变，其生殖细胞中不一定出现该基因；父方细胞质中的基因突变一般不会传给后代。
判断变异是否属于基因突变的方法
(1)基因内部结构发生变化——是基因突变。
(2)基因数目发生变化——不是基因突变。
(3)基因位置发生改变——不是基因突变。
(4)光学显微镜可观察到——不是基因突变。
(5)产生新基因——是基因突变。
考点三染色体结构的变异
1.染色体结构变异与基因突变的区别
(1)从图形上区别：
(2)从是否产生新基因上来区别：
①染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异；
②基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的替换、增添和缺失；
③基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。
(3)通过光学显微镜区别：
①染色体变异可借助光学显微镜观察；
②基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。
2．区分易位与交叉互换
考点四染色体数目的变异
1.染色体组的特点
(1)一个染色体组中不含同源染色体，没有等位基因。
(2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。
(3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。
2．多倍体、单倍体、二倍体
(1)多倍体、单倍体、二倍体都是指的个体，并非细胞。
(2)由合子(受精卵)发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体。
(3)由配子直接发育来的个体，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体。
如图：
(4)含有一个染色体组或奇数个染色体组的生物一般是高度不育的，原因是没有同源染色体或是同源染色体联会紊乱。
3．多倍体和单倍体育种
(1)培育三倍体无子西瓜
①原理：染色体数目以染色体组的形式成倍增加。②过程：
(2)培育抗病高产植株
①原理：染色体数目以染色体组的形式成倍减少，再用秋水仙素处理，形成纯合子。
②实例：抗病高产植株(aaBB)的培育过程
判断染色体组数的三种方法
(1)根据染色体的形态判断：细胞内同一形态的染色体共有几条，则该细胞中含有几个染色体组。如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有4条，此细胞有4个染色体组。
(2)根据基因型判断：控制同一性状的基因(读音相同的大、小写字母)出现几次，则含有几个染色体组。如图乙中基因型为AaaaBbbb，任一种基因有4个，则该细胞中含有4个染色体组。
(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。
低温诱导染色体数目的变化
1．原理
用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，导致细胞染色体数目发生变化。
考点五人类常见的遗传病类型及遗传方式的判断
一、遗传病类型
遗传系谱中遗传病遗传方式的判断
1．先确定是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中，男性全为患者，女性都正常，则为伴Y染色体遗传。
2．确定是显性遗传病还是隐性遗传病
(1)无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病，如下图甲。
(2)有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病，如下图乙。
2．常见生物基因组和染色体组中的染色体
实验：调查常见的人类遗传病
1．原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查的一般步骤
(1)确认调查对象
①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。
②宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲、多(并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。
(2)流程
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