▎药明康德/报道

近日，专注于开发基因疗法的美国生物技术公司SparkTherapeutics公布了其针对乙型血友病的新型基因疗法SPK-的1/2期临床试验的最新数据，接受了该基因疗法的10名患者体内继续保持着稳定且持久的凝血因子IX活性。

乙型血友病是由于患者体内缺乏凝血因子IX而造成的凝血功能障碍。乙型血友病是一种X染色体隐性遗传疾病，患者绝大部分是男性，发病率大约为三万五千分之一。目前的治疗方法主要通过输血补充凝血因子，但是患者需要每周多次接受输血，长期输血也会带来许多副作用和很大的经济负担。

Spark公司与辉瑞（Pfizer）公司共同开发的基因疗法SPK-使用经过改造的腺相关病毒将正常的人凝血因子IX基因送入患者的肝脏，使肝细胞恢复产生正常凝血因子IX的能力，从而达到治疗血友病的目的。该基因疗法有望一次治疗就能使肝脏细胞长期表达正常的凝血因子IX，因此能够从根本上治愈血友病。这个疗法具有美国FDA的突破性疗法认定和孤儿药资格，以及欧洲药监局的优先药物资格认定。

在正在进行的1/2期临床试验中，共有10位患者接受了一次5x病毒颗粒/公斤的注射，所有参与者都停止了常规的凝血因子IX输入。这些患者的年平均出血次数从接受基因疗法前的9.2次下降到了0.39次，下降了96%。年度输血次数从接受治疗前的68.5次下降到了0.98次，降低了99%。在这10名患者中，9名患者在接受了基因疗法之后就再也没有接受过凝血因子，另外一名患者同时患有严重的关节炎，在出现持续的关节疼痛后，谨慎起见接受了凝血因子输入。

▲SparkTherapeutics研发管线（图片来源：SparkTherapeutics







































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