导语：近日，SparkTherapeutics公司在HTRS科学研讨会上发布了SPK-治疗乙型血友病的I/II期试验新进展，试验结果显示了凝血因子IX活性的一致性和持续水平。截止到目前的数据显示，年出血率降低96%，年化输注率下降99%。
关键词：乙型血友病；SPK-；基因疗法
正文：
如今血友病的主要疗法是定期通过静脉输液补充血液中缺乏的凝血因子。虽然这种疗法能够将血友病患者的预期寿命提高到只比正常人少10年，但是它需要患者定期补充凝血因子来控制内出血，这无疑是一生的负担。所以，新的治疗方案应运而生，其中Spark公司的SPK-基因疗法更具代表性。
Spark是一家致力于运用基因疗法治疗遗传疾病的生物医药公司。SPK-是该公司的核心产品，这是一种用于治疗乙型血友病(HemophiliaB)的基因疗法，SPK-本质上是经过基因工程改造的腺病毒，其衣壳表达经密码子优化的、高活性的人凝血因子IX，产生内源性的Ⅸ因子，这也是血友病治疗历史上第一个乐观期待的基因治疗方法。
年6月，SPK-在治疗血友病方面初见成效。
在欧洲血液学协会年会上，美国制药巨头辉瑞（Pfizer）与合作伙伴SparkTherapeutics宣布，双方合作开发的一款B型血友病基因疗法SPK-在一项I/II期临床研究中获得了激动人心的数据。研究结果显示，一次SPK-注射成功实现了持久的、治疗水平的凝血因子IX表达。Spark已在4名患者身上进行了相关试验，且均取得了良好效果。最初接受治疗的四名患者体内提高的凝血因子IX水平少则维持了7周，多则维持了22周。在接受治疗后的这段观察时间里，他们都不需要接受输液来补充凝血因子。如果他们接受传统疗法，在同样的时间段里他们将需要接受多次输液来补充凝血因子。
年7月，SparkTherapeutics公司和Pfizer宣布，美国FDA授予SPK-突破性疗法认定，这使得该药物在获批的过程中迈进了一大步。
年12月，Spark和Pfizer在正在举行的ASH会议上公布了Spark-的最新I/II期临床结果。此项临床试验共入组了9名中重度患者，第一个患者采用Spark-治疗后一年的时间里，不再需要外源的凝血因子IX且没有出现出血事件，而在注射Spark-前一年里，经历了98次外源凝血因子IX注射且出现了4次出血事件，目前他的凝血因子IX水平维持在33%，近乎于正常人。
本次入组的9名患者累计治疗时间超过了天，按照他们入组前一年的凝血因子IX注射用量，采用本治疗方案后用量减少99%，没有患者发生IX抑制物或血栓事件。其中8名患者从治疗开始就不再需要注射凝血因子IX，而另外一名患者在开始治疗两天后预防性注射了凝血因子IX以防止关节出血，尽管其凝血因子IX水平为36%，但仍然出现了2次疑似膝关节出血事件。对于其中治疗时间超过12周的7名患者，稳态凝血因子IX水平位于12-46%，平均超过28%，超过12%即可预防关节自发性出血。
Spark的最新数据显示，SPK-的治疗效果持续表现良好。Spark用事实给了广大患者一个承诺，血友病并不再无法根治，基因疗法注定会打破这一魔咒。
来源：生物探索
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