血友病最常见的出血表现是关节出血，一般先从踝关节出血开始，然后开始肘关节和膝关节的出血。
如果一个关节在6个月内有超过3次的自发性出血，那这个关节就是靶关节。
另一种严重的出血是颅内出血，可以危及生命。
一项针对一万多名血友病患者的研究显示，有1.9%的患者出现了颅内出血，而颅内出血的死亡率接近五分之一。
当然了，血友病预防治疗能够有效的避免血友病性关节病，减少颅内出血。
血友病的诊断很直接，就是检测凝血因子VIII或IX低。但是要注意维生素K相关的凝血因子II、VII、IX、X在刚出生时往往都低于成年人的参考范围，而凝血因子VIII活性刚出生时就能达到正常成年人的水平。
所以血友病A的诊断，一出生就可以确诊，而血友病B的诊断，需要等到出生6个月后复查。
血友病的严重程度，根据凝血因子活性分型：凝血因子水平小于1%为重型，1%到5%为中间型，5%到40%为轻型。
重型的血友病患者常在3岁内被诊断，诊断原因可以是家族史、新生儿出血、瘀斑、打疫苗时出血、粘膜出血、关节出血；血友病A的抑制物风险是25%，血友病B的抑制物风险是5%；不进行预防治疗的话，普遍都会出现血友病性关节病。
中间型血友病患者常在10岁内被诊断，诊断原因可以是家族史、新生儿出血（几率低于重型）、打疫苗时出血、粘膜出血、关节出血；抑制物风险是1%到2%；不进行预防治疗的话，也常会出现血友病性关节病。
轻型血友病患者常在5岁以后被诊断，很多在21岁以后诊断，诊断原因多为创伤后出血或手术后出血，极少产生抑制物，也很少出现血友病性关节病。
参考文献：
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零度Zero冰