年6月3日，第一届血友病MDT综合关爱论坛在北京隆重召开，多位著名血液科及其他领域的专家齐聚于此共同探讨血友病的诊疗。会议上，最为引人入胜的环节莫过于血友病Avs血友病B临床表现轻重的辩论环节，在来自首都医学医院的吴润晖教授主持下，医院的余自医院的胡群教授就这一论题展开了精彩的辩论。

吴润晖教授提出，血友病（Hemophilia）是一类X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A及B两种亚型。前者为凝血因子VIII（FVIII）缺乏，后者为凝血因子IX（FIX）缺乏，均由相应凝血因子的基因突变引起。在发病率上，血友病A明显高于血友病B，分别为1:及1:。两者的临床表现基本类似，均为关节、肌肉及深部组织的出血等。

血友病的危害性不容小觑，若反复出血且不及时治疗，则可能导致关节畸形或假性肿瘤的形成，由之导致的颅内出血或其他重要脏器出血时可直接危及生命。因此在临床上，无论血友病A和B均应当积极预防及规律治疗，那么临床医生们是如何认识血友病A与血友病B的临床表现的呢？

观点一：血友病B轻于血友病A

余自强教授提出，血友病A和B均为相应凝血因子缺乏而导致的遗传性出血性疾病，在重要性方面并无轻重，均应进行积极的预防及治疗。但从病情轻重的角度而言，综合各方面研究后认为：血友病B轻于血友病A。

1、血友病B关节病变及影像学评分更轻，且血清学指标下降程度不如血友病A

Melchiorre教授等开展了一项临床研究[1]，旨在比较血友病A和B在临床症状、影像学评分及血清学指标方面的差异性，该文章发表在年的Haematologica杂志上。该研究分别纳入血友病A患者70例、血友病B患者35例。其结果显示：

（1）.在＜10关节出血的患者数HA显著少于HB，分别为15.7%vs42.9%（P＜0.），而10-50及＞50关节出血的患者数，HA均显著高于HB，分别为22.8%vs8.5%、61.4%vs48.6%（P值分别为0.和=0.03）。可见HB的关节病变轻于HA。

（2）.在影像学评分方面，平均WFH评分和US评分HA显著差于HB，分别为36.6%vs20.2%、10.91%vs4.34%（P值均0.）。

（3）.血清学指标方面，HA患者中OPG及sRANKL水平较健康者显著降低，而HB患者却与健康者并无显著差异。

2、重型血友病B的HSS评分低于重型血友病A

年，JournalofThrombosisandHaemostasis杂志上发表了一项研究[2]，其研究结果显示：重型HA组HSS在0～0.94的范围，显著高于重型HB组，(中位数分别为0.50和0.24，P=0.)。

3、血友病B关节置换率低于血友病A、无关节置换生存可能更佳

年，Tagariello教授在Blood杂志上发表了一项回顾性研究[3]，旨在比较HA和HB患者关节置换风险率差异。其结果显示：

（1）.HA患者进行关节置换的风险较HB患者高出3倍，OR3.38（95%CI：1.95-5.77）。

（2）.经年龄、HIV、丙型肝炎病毒(HCV)及抑制剂COX回归模型调整后，上述结果得到证实OR2.65（95%CI：1.62-4.33）。

（3）.HA与HB患者的无关节置换生存分析，提示HB可能优于HA。

4、血友病B在凝血因子消耗、预防治疗频率方面低于血友病A

及年，Haemophilia杂志上的两项研究[4-5]均显示：HA出血更频繁（14.4vs8.63出血/人/年）、替代治疗时因子年消耗量更多（UvsU/病人/年）、HA患者进行预防治疗的概率较HB更高(63%vs.25%)。

5、血友病B的严重基因突变少于血友病A

年，Margaglione教授等在Haematilogica杂志上发表了一项研究[6]，比较了意大利血友病基因库中HA和HB患者的严重基因突变情况。结果显示：

（1）.无效突变在严重血友病A患者中更普遍，而错义突变则在血友病B患者中更普遍。

（2）.重型血友病A患者中无效突变比例约为80%，但是重型血友病B患者的比例仅为4%。

（3）.重型血友病B患者群体中严重基因突变的程度更轻，这些患者可能仍会产生少量的凝血因子。

综上而言，相较于血友病A，血友病B在关节病变、HSS评分、关节置换率、出血频率、凝血因子消耗量、严重基因突变等方面均明显更轻。

观点二：血友病B与血友病A同样严重

胡群教授提出，虽然血友病B在发病率上低于血友病A，但血友病B的危害性却同样极大，这可追溯至维多利亚女王（QueenVictoria）时代。由于她携带的血友病B基因，使得其儿子因摔跤而导致颅内出血丧命。通过自身临床经验、相关资料及临床研究的查阅，认为HB和HA病情严重程度是相同的。

1、血友病B和A在出血模式、出血部分上基本相同

血友病A和B出血模式相同，均与凝血因子（FVIII和FIX）水平相关。在出血部位上基本相同，均主要表现为关节和肌肉的出血。

2、血友病B和A在出血年龄及出血表型方面无显著差异

年，Clausen教授等开展了一项队列研究[7]，旨在比较HA和HB严重程度，文章发表在Haemophilia杂志上。结果显示：无论在诊断年龄、预防治疗的患者数，、预防治疗的年龄、出血的年龄、同一关节重复出血的患者数及2岁以前没有预防治疗且没有出血的患者数等方面，HB和HA都是相似的，无统计学差异。

3.血友病B和A在出血、治疗及结局方面均无差异

年，IngridE教授等在Blood杂志上发表了一项研究[8]，旨在比较HA和HB患者在出血、治疗及结局方面的差异性。结果显示：无论在出血年龄、关节成形术、第一次治疗的年龄、预防治疗、每年关节出血的频率及每年凝血因子的使用等方面，HB和HA都是相似的，无统计学差异。

4、重型血友病B和A在HSS评分基本相当

年，Vyas教授等在Haemophilia杂志上发表了一项研究[9]，旨在评价重型HB和HA患者在HSS评分方面的差异性。结果显示：HSS变异性对于HA和HB的所有患者都观察到了相同的基准水平，P值均无显著差异。另外，发现和HA相比，中度和重度的HB患者的发病率更高。

5、血友病B患者的自发出血率甚至更高于血友病A

年，我国开展的一项研究[10]旨在比较中国与其他国家的血友病患者特征及治疗等方面差异性，该文章发表在Haemophilia杂志上。其结果显示：

（1）.我国HB患者的自发出血率高达%，高于HA患者。

（2）.HB患者需接受治疗的出血患者比例更高。

综上，血友病B在出血模式、出血部位、出血年龄、治疗及结局、HSS评分等方面并无差异，甚至在自发性出血率高于血友病A患者。

可见无论血友病A和B在病情严重程度上是否存在显著差异，可以肯定的是：血友病B是一类临床上危害性较大、出血率高、治疗较为棘手的遗传性出血性疾病，其预防及出血治疗应当得到与血友病A同样的







































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