血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，男性发病，女性传递。其遗传有以下3种情况:①男性患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均为传递者。②女性传递者与正常男性婚配，所生男孩可为血友病患者，也可以是正常，而女孩一半为传递者，一半为正常;③患病男性与传递者女性婚配所生男孩患病的概率为50%，也就是说所生的男孩约有1/2为正常，所生女孩中，可有血友病，也可有传递者。
血友病分为血友病甲（A）和血友病乙（B），血友病甲除遗传方式发病，还可由基因突变所致。另外，还可能继发于肝硬化、肝炎等肝脏疾病、肝癌转移、肝外癌转移、某些血液病，如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、尿毒症，这些由继发而来的血友病称为获得性血友病。
血友病患者在世界各地均有，血友病甲的患病率与血友病乙的患病率之比为5:1。
血友病往往表现阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血，集中在关节和肌肉，致残率高，终生出血是重要的临床特征。主要病因是血浆中因子Ⅷ及因子Ⅸ缺乏，其中血友病甲出血较重，发病率约占80%，血友病重度患者由于终身自发、反复的关节和肌肉出血，如果不正规系统治疗，可能发生严重病变，导致畸形。
张为伟主任说，国内血友病最大的问题是治疗不规范引发的致残致死。血友病患儿既往一般以挽救性治疗为主，患儿大出血时输注凝血因子直到停止出血为止。目前开展预防标准化治疗，一周1-2次输注凝血因子。通过定期输送凝血因子，使患者不出血，阻断关节病变，防患于未然。如果患者从他们患病就能够得到很好的治疗，他们就能和健康人一样正常的生活、学习和工作。
张为伟主任提醒，血友病患者终身有自发的、轻微损伤以及手术后长时间的出血倾向，所以患者不要过度负重或进行剧烈的接触性运动。一旦孩子被诊断为血友病，父母就要注意防止或减少其出血的发生。选择柔软的没锐角的玩具，学步期间衣服加厚，应该鼓励患儿与伙伴玩耍而正常成长。尽量避免手术治疗，必须手术时，根据手术规模大小常规补充足量的凝血因子。尽量避免肌内注射、深部组织穿刺。必需肌注时，应采用细小针头、注射后延长按压时间。此外，剪短指(趾)甲、衣着宽松,动作轻柔，谨防外伤及关节损伤，不要穿硬底鞋或赤脚走路，使用剪、刀、锯等工具时要小心操作，必要时佩戴防护性手套。
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编辑：王璐羽
责编：魏然
来源：哈尔滨市儿童医宣传科
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