作者：高华
四川医院血液科
四川成都
病例简介
患者：男性，15岁，体重66kg。
主诉：确诊A型血友病14年；
家族史：（+），表舅为血友病患者。年幼时去世。
现病史：14年前（年）患者因发热、抽搐就诊于四川大学华西附二院完善。
活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastintime，APTT）.2秒，凝血因子Ⅷ：C1.4%，血管性血友病因子抗原（vWF：Ag）结果不祥，诊断颅内出血，血友病A（中型）。输注血浆治疗。既往治疗（见表1）。
体格检查：轮椅，走路见轻度跛行（不能独立上下楼梯），左肩关节活动轻度受限，左肘曲展＜90°，左上臂肌肉萎缩，左膝关节轻度肿胀，左下肢肌肉无明显萎缩。
诊疗思路
生活质量的评估
①日常活动能力评估（Barthel指数评分法）：90分。
②就学及学校活动参加：（就学比率：完全就学；学校参加体育活动：未参加任何体育活动；学习成绩：班级前1/3。）
③少儿主观生活质量评估（认知和情感成分）：总体满意度90分。
关节评估
B超显示：左肘：滑膜增厚，最厚处0.22cm，可见含铁血黄素沉着。左膝关节：滑膜增厚，最厚处0.64cm，临近软骨变薄。
X线显示：右肩关节、左肘关节、双侧膝关节符合血友病改变。
抑制物评估
0.53BU/ml；FⅧ因子暴露日＞次。
综上所诉患者特点：关节出血多；靶关节早期（右肩、左肘、双侧膝关节）受损；依靠轮椅，活动量严重不足；生活质量差。
治疗目标
靶关节零出血。
治疗方案①个体化预防治疗方案：低剂量频繁给药预防，11.36IU/Kg，IU，每周2次起。剂量递增预防。
②按需治疗。
③指导家庭康复治疗。
④制定评估计划（见表2）。
⑤血友病宣教。
血友病宣教
①理念输出：患者被动变为主动。
②预防治疗观念，随访复查评估理念（见图1）。
③指导患者及家属填写出血记录（见图2、图3）。
△图1宣教材料
△图2出血治疗记录
△图3出血登记表
患者治疗记录（见表3）。
治疗结果
步态正常，同龄人正常活动量，未进行任何体育活动（见图5、图6）
目前状态HJHS评分：28分；
FISH评分：25分；
SDS评分：35分（正常）；
SAS评分：26分（正常）。
△图5患者随访
△图6患者随访记录
病例总结成功经验：
①预防治疗与按需治疗相比，可有效减少关节出血次数，降低关节损害，提高患者生存质量。
②滑膜炎同位素治疗创伤小，可有效减少患者关节出血，改善关节功能，增加活动量。
③预防治疗未增加抑制物发生率。
④治疗理念输出：患者被动变为主动。
⑤血友病多学科综合治疗至关重要。
存在缺陷：
①初期预防治疗的剂量不足，无PK指导。
②患者随访评估依从性仍然欠佳。
③患者的管理尚不到位。
④患者教育仍需加强。
改进措施：
①开展FVIII药物动力学监测，指导临床用药。
②建立合理有效的评估体系。
③加强患者的管理。
④把综合关怀落到实处。
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