用于治疗成人甲型血友病患者的基因疗法Valrox(valococcogeneroxaparvovec)已进入FDA审批阶段，预计审核完成时间为年8月底。
甲型血友病是一种凝血因子VIII的遗传缺陷，导致出血增加。大约三分之二的患者是来自父母的突变，而其他则是自发的或非遗传性的突变。
目前43％重症甲型血友病患者治疗方法是接受凝血因子VIII的注射治疗，一周两到三次，一年达到-次，但这种方法时效较短，也无法百分百预防意外出血，过量的出血会导致进行性破坏性关节衰弱，严重影响患者的生存质量。
首个血友病基因疗法Valrox是一种治疗甲型血友病的新型基因疗法，可以单次输注达到永久治疗。
FDA还接受了AAV5总抗体分析的上市前批准申请，作为valrox的辅助诊断。据估计，在美国约80%的甲型血友病患者对AAV5没有免疫排斥，对AAV5具有免疫排斥的话就无法接受这种基因治疗。
AAV5是一种腺相关病毒(adeno-associatedvirus,AAV)，由于其相对较低的免疫反应而被设计用于基因治疗。
“Valrox基因治疗有可能成为第一个通过审批血友病基因疗法，这对于全球患者来说都意义重大。”汉克·福克斯说,他是拜马林(BioMarin)全球研究和开发总监。
实验数据2月份发布的临床试验结果表明，以较高剂量（每公斤体重4×vg或每公斤体重6×vg）单次输注Valrox可以减少90％以上的平均年出血率，包括目标关节的出血率。调查结果发表在新英格兰医学杂志。
在参与试验之前，接受最高6×vg/kg基因治疗剂量的7名患者的年平均出血率（ABR）为16.3，平均每年输注.7因子VIII。试验数据显示，治疗后三年，它们的ABR和年度VIII因子输注次数分别下降至平均值0.7和5.5，代表每种测量值都下降了96％。
在4×vg/kg组的六人中，平均ABR从前一年的12.2下降到的1.2，降低了92％。
III期试验数据显示，半数以上的患者达到了预期的VIII因子水平。
Sheba医院内的国家血友病中心Sheba的国家血友病中心多年来持续研究，使用突破性的基因疗法，以一次性注射的方法来治疗血友病。Sheba医学中心是全球首家对人体进行该研究III医院之一。
Sheba国家血友病中心和血液研究所主任、儿科血液学家和特拉维夫大学萨克勒医学院血液学教授吉利·凯奈特(GiliKenet)教授正在领导这项研究。
凯奈特教授说：“我们与生物制药公司BioMarin合作血友病的研究，他们认可Sheba先进的研究设备和水平，以及医学人员的奉献精神。我们对这种新型的基因疗法抱有很大的期待。”
国家血友病中心和血液研究所主任吉利·凯内特教授
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