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摘要

介绍了表观遗传学中的一种现象：X染色体失活。例举了高中生物学中常考的两个试题。解释了血友病基因携带者也可能患血友病。

X染色体失活

养着小宠物的朋友有时会发现，自己养的小兔子、小仓鼠或者是小花猫，毛色常常有好几种颜色，各种毛色的花斑随机分布。这些花斑色的小动物的性别一般是雌性。这个有趣的生物学现象背后的机制是表观遗传学中一种特殊的现象：X染色体失活(X—Choromosomeinactivation，xci)。

母猫身上有可能会是花花的，既有棕色又有黄色，而公猫只有一种颜色，棕色或者黄色。决定毛色的基因只存在于X染色体上，一条X染色体只能携带一种颜色的信息。黄色和棕色是一对等位基因，也就是说，一条X染色体上带的要么是黄色毛基因要么是棕色毛基因。

例1

第22届国际生物学奥林匹克竞赛试题:下列有关橙色/黑色花斑猫遗传规律的描述哪个

是正确的?

A.有一半的雄猫是花斑猫

B.花斑色的表现型是基因互作的结果

C.花斑色的表现型与基因重组有关

D.花斑色的表现型是X染色体随机失活的结果

E.橙色雄猫和黑色雌猫交配的后代是花斑色

解析：猫的毛色性状是由X染色体上的一对等位基因决定的，XB基因决定黑色性状，Xb基因决定橙色性状。对于雄性猫来说，XBY表现为黑色猫，XbY表现为橙色猫;对于雌性猫而言，XBXB表现为黑色猫，XbXb表现为橙色猫。所以A错误。

一对等位基因遵循的是分离定律，不涉及基因重组，所以C选项错误。

我们在生活中除了看到橙色和黑色的猫之外，还有黑白相间、橙白相间甚至三色猫，这是由于除了X染色体上存在决定毛色的基因之外，在常染色体上还存在着其他基因影响猫的毛色表型，如白化基因、斑点基因、淡化基因等。如果白化基因表达程度高，则会抑制黑色基因和橙色基因的表达，毛色表现为白色。基因的互作导致了猫毛色的多样性，并且通常在生活中见到的三色猫都是雌猫。所以B项是错误的。

在XY性别决定机制的生物中，雌性个体的体细胞中含有两条X染色体，细胞通过随机失活某条X染色体来调控某些蛋白的表达量，这种现象称为X染色体失活。

上述题目中基因型为XBXb的雌猫，在胚胎发育过程中需要通过X染色体失活的表观遗传效应来控制自身基因的表达。如果细胞中带有XB基因的染色体失活，则表达Xb基因，性状为橙色，反之为黑色。

而早期经历X染色体失活后的胚胎细胞所分裂而来的子代细胞都保持相同的X染色体失活现象，从而产生了橙色和黑色相间的花斑猫。

橙色雄猫和黑色雌猫交配的后代雌性为花斑色，雄性为黑色，所以E项是错误的。

答案：D

例2

（山东省淄博市届高三第二次模拟考试第2题）雌性哺乳动物在胚胎发育早期，体细胞中的X染色体中有一条随机失活（部分基因不表达），造成某些性状异化，玳瑁猫即是典型的例子。其毛色常表现为黄色和黑色（B/b基因控制)，随机嵌合。相关叙述错误的是()

A.玳瑁猫一般是雌猫，雄猫很罕见

B.玳瑁猫皮肤不同毛色的区域，毛色基因的表达情况不同

C.玳瑁雌猫的子代雄猫中黄色和黑色两种毛色大约各占一半

D.玳瑁雄猫的产生都是由于初级卵母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分离造成的

解析:本题以玳瑁猫染色体失活为背景，考查学生对已有信息的理解与分析能力。根据题中信息“体细胞中的X染色体中有一条随机失活（部分基因不表达）”，可认为:猫在胚胎发育早期，雌猫体细胞中的2条X染色体中1条随机失活，表现为玳瑁猫，雄猫一般只有1条X染色体，罕见为玳瑁猫;

由于X染色体随机失活，玳瑁雌猫皮肤不同毛色的区域，毛色基因的表达情况不同；玳瑁雌猫为杂合子，子代雄猫黄色和黑色的比例是1:1；

玳瑁雄猫(XBXbY)由含XBXb的卵细胞和含Y的精子结合形成，或由含XB的卵细胞和含XbY的精子结合形成，或由含Xb的卵细胞和含XBY的精子结合形成，因此玳瑁雄猫的产生可能是初级卵母细胞或者初级精母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分离造成的，D错误。

答案：D

XBXb血友病携带者可能患病吗？

血友病的发生是由于血液中缺乏凝血因子。因为凝血因子的基因编码在X染色体上，所以这是一种伴性遗传的疾病。一般来说，基因型为杂合子的女性不会发病，因为血友病是隐性遗传病。但是，在部分重型血友病女性患者中，由于合成凝血因子的组织是肝脏，如果在肝脏组织中，刚好携带正常凝血因子编码基因的X染色体不巧失活了，那么就会发生杂合子基因型的女性血友病患者。

参考文献

来源：生物学教学