维多利亚时期的“血之诅咒”
维多利亚时代，被认为是英国工业革命和大不列颠帝国的巅峰时期，这个时期的英国领土达到了万平方公里，经济一度占全球的70%，18岁继位的女王维多利亚也曾经只手遮天，被认为是英国最伟大的女王之一，然而不幸的是，她是一位血友病基因的携带者。强大的英国与欧洲各个国家开展政治联姻，维多利亚女王的九个儿女也将血友病的基因传遍了欧洲各个王室家族。这种病的蔓延，逐渐成为了笼罩在欧洲诸皇室身旁如影随形、经久不散的阴霾。
血友病的遗传机制
血友病的诅咒看似波诡云谲，但随着人们的深入探究，发现它的遗传规律其实简单明了，它是典型的X连锁隐性遗传病，但凡被遗传了“血之诅咒”的男性都会患病，而女性则多为携带者，继续传递这个基因。
上图为英国王室家族的血友病遗传图谱，由于男性只有一条X染色体，而女性由于有两条X染色体，所以只要男性被母亲遗传了致病基因就必然发病，多见隔代遗传；而女性只有纯合突变即从父母双方各遗传了一个血友病致病基因才会导致发病，因此该基因主要是靠女性传递，女患者却极为少见。
血友病的发病率和临床表征
血友病被定义为一种遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性肌病，种类包括血友病A，血友病B，和血友病C，其世界范围内的发病率在5-10/10万，据资料显示平均每个婴儿中既有1个血友病患者。我国八十年代曾在24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.7/人，其中血友病A型占80%。
血友病的临床症状包括自发性出血、诱发性流血不止、皮肤黏膜出血、肌肉出血、关节腔出血、内脏出血等。年5月11日，在国家卫生委员会和其他五个相关部门联合列出的《第一批罕见病目录》里，血友病的大名赫然在列：
破解血之诅咒--三代试管婴儿技术
第三代试管婴儿，也就是胚胎移植前遗传病诊断诊断即PGD，这项技术通过对胚胎中的细胞遗传物分析筛选健康的胚胎，将胚胎检测从形态学层面上升至染色体、基因的层面，从而彻底的阻断遗传病的传播，帮助饱受家族遗传病煎熬的无数个家庭们产下健康的宝宝。
进行PGD检测前，必须确诊为基因诊断明确的单基因遗传病，并进行患者家系构建，若无先证者存在，则需要采集夫妻双方及携带者或患者的父母血液样本；若有先证者存在，则只需要集夫妻双方血液样本及先证者样本（血液、流产组织、羊水，均可），然后进入常规试管婴儿流程，通过遗传学诊断技术筛选遗传学正常的胚胎进行植入，并最终通过产前诊断进行确诊。
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