从皇室传奇女子到血友病详解
在之前的推送中，我们曾经一起了解过那位曾经叱姹风云的传奇女子因为自身基因的一点小小“缺陷”，造成了大半欧洲甚至还牵连到俄国皇室的贵族间的悲剧。
因为维多利亚女王自身携带血友病的隐性变异基因，而当时的人们对于这种疾病的遗传方式均缺乏了解。因此，贵族间“门当户对”的通婚将那一个小小的基因变异漂洋过海传播开来。造成包括德国普鲁士家族、俄国皇室等多个皇室成员中拥有了血友病家族史，多位帝王因为身患血友病而过早逝世。可以说，仅仅是一个基因突变，就可能改变了无数国家的政治局势和发展现状了，这可真的能够称为翻云覆雨，颠覆朝堂了。
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但是，这一连串悲剧事件的发生，皆是因为，当时的人们对于血友病的不了解，对于其遗传方式的未知所造成的，如果他们早早对血友病的伴X隐性遗传规律有所了解，如果他们也拥有先进的基因检测技术，那么，他们一定可以通过产前基因检测等方式，避免疾病的继续扩散和延续。
今天是世界血友病日，就让我们一起来了解一下血友病是如何血脉相传、“毁”人不倦的吧。
血友病的遗传方式
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
大多数血友病是通过遗传得的，也就是说，它是通过父母一方的基因传递给下一代的。
基因存在于染色体上。有两条染色体决定了人的性别，女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。
血友病是存在于X染色体上的隐性遗传病。
女性携带者的后代中，均有50%的概率继续携带致病基因，如果她把血友病基因传给了儿子，那么儿子就会患血友病。如果她把血友病基因传递给女儿，那这个女儿依然是血友病的携带者。
男性患者的女性后代一定会携带致病基因，而其男性后代则会是健康的，从而终止疾病在家族中的延续。
有些血友病患儿的母亲并不是携带者，这是因为凝血因子。VIII或IX的基因仅在婴儿体内发生了变异。
血友病的分型
血友病A(hmophiliaA)是凝血因子VIII缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85%。血友病B(hmophiliaB)，称因子IX缺乏症，占血友病的15%～20%。
根据FⅧ或FIX的水平将血友病分为三型。见下表：
血友病A/B临床分型
因子活性水平
临床分型
出血症状
≥5～40%
轻型
手术或外伤可致非正常出血
≥1～＜5%
中型
小手术/外伤后可有严重出血，偶有自发出血
＜1%
重型
肌肉或关节自发性出血，血肿
血友病的病因
血友病的遗传方式为x染色体性隐性遗传，多为男性发病，而通过女性传递。约70%的血友病A有阳性家族史，30%的病例无家族史，其中部分可能是由于基因突变所致。
因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏都可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。
因子Ⅷ是血浆中的大分子复合物，血友病A患者血浆中Ⅷ促凝活性部分缺乏，或功能不良。研究发现控制其功能的遗传基因位点在X染色体长臂二区5～8带。
因子Ⅸ是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。血友病B患者为因子IX缺乏或功能缺陷造成。其基因长34kb，位于X染色体长臂。
血友病的症状
由于新生儿期很少出现出血症状，所以很难早期察觉。而开始行走后患儿出血的机会增多，此时才会引起注意并发现。血友病A和B大多在2岁时发病，亦可在新生儿期即发病。多数的血友病A患者有家族史，同一家族患者中，因子Ⅶ缺乏程度大致相同。出血是血友病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。主要出血表现如下所述：
皮肤、黏膜出血
皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿形成。
肌肉出血和血肿
重型血友病A常发生肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后，多见于用力的肌群。
关节积血
是血友病最具有特征性的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。关节出血可以分为3期：
①急性期
②关节炎期
③后期
创伤或手术后出血
不同程度的创伤、小手术，如拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开、肌内注射或针灸等，都可以引起相应部位严重的出血，不易止住。
其他部位的出血
如鼻出血、咯血、呕血等；也可发生颅内出血，是最常见的致死原因之一。
血友病的检查诊断
可根据根据病史、临床出血特点以及因子测定进行诊断，同时，通过血象、凝血检查、凝血因子活性测定等相应检查辅助诊断，随着研究的深入，基因检测和分析技术也越来越多的应用于血友病的携带者筛查和产前诊断之中。
血友病的治疗
一、预防出血 自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌内注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后补充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵蘸组织凝血活酶或凝血酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置；亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形，严重关节畸形可用手术矫形治疗。 三、替代治疗 替代疗法是治疗血友病的有效方法，尽可能的早期治疗，以减少并发症。采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子浓缩物和重组因子制品等。
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