基因技术-简介基因由人体细胞核内的DNA（脱氧核糖核酸）组成，变幻莫测的基因排序决定了人类的遗传变异特性。人类基因组研究是一项生命科学的基础性研究。有科学家把基因组图谱看成是指路图，或化学中的元素周期表；也有科学家把基因组图谱比作字典。但不论是从哪个角度去阐释，破解人类自身基因密码，以促进人类健康、预防疾病、延长寿命，其应用前景都是极其美好的。人类10万个基因的信息以及相应的染色体位置被破译后，将成为医学和生物制药产业知识和技术创新的源泉。

历史沿革

年沃森和克里克发现了DNA分子的双螺旋结构，开启了分子生物学的大门，奠定了基因技术的基础。

人们对基因的认识是不断发展的，19世纪60年代，遗传学家孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理的产物。20世纪初期，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体是基因载体的结论。

20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出双螺旋结构以后，人们才真正认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片断。

研究结果还表明，每条染色体只含有1~2个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序（碱基序列）不同。因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。

早在20世纪上半叶，遗传学家就提出了“基因”概念，即基因是决定生物性状的遗传物质基础。特别是50年代DNA双螺旋结构模型创立后，进一步从本质上证实基因是决定人类生、长、老、病、死和一切生命现象的物质基础。至70年代，DNA重组技术（也称基因工程或遗传工程技术）终获成功并付之应用，分离、克隆基因变为现实。不少遗传病的致病基因及其他一些疾病的相关基因和病毒致病基因陆续被确定。

年中科院曾邦哲提出系统遗传学概念与原理，探讨猫之为猫、虎之为虎的基因逻辑与语言，提出基因之间相互关系与基因组逻辑结构及其程序化表达的发生研究。

技术原理

基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因，储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定人体健康的内在因素。

产生背景

人类基因组计划（HGP）与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划一起被称为二十世纪三大科学工程。它同时将贯穿于整个21世纪，被认为是21世纪最伟大的科学工程。

基因研究把一种疾病状态与一种或几种基因相对应起来研究的线性思维模式，并不能真实地阐明疾病发生发展的基因机理。

主要原因有二：

一是人类基因组所蕴含的约10万个基因迄今只有大约1/10被克隆和确定，对于复杂疾病相关的基因可能只知道一部分，按照线性思维模式去研究基因，永远是小作坊式和零敲碎打式的状态，不可能从“整体”上搞清疾病的基因机理。

二是疾病相关基因是通过其相互作用（即时空网络作用）参与疾病发生发展过程的，零敲碎打式研究不可能全面了解基因的网络作用。因此，诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出应当从观念上改变零敲碎打模式，提倡“整体式”研究模式——即基因组研究模式。

只有先把人类基因组搞清楚，一切问题才有可能迎刃而解。美国国会遂于年10月1日批准正式启动HGP，为期15年。由于人类基因组的顺利进展，在人类基因的测序和研发过程中引发了基因技术的重大革新和革命，从而把现代生命科学推向一个崭新的阶段。

主要功能

人类基因组计划的目的是要破译出基因密码并将其序列化制成研究蓝本，从而对诊断病症和研究治疗提供巨大帮助。那时候我们不仅可以看到癌症、艾滋病等绝症被攻克，人类可以通过基因克隆复制器官和无性繁殖；基因诊断和改动技术可以使人类后代不再受遗传病的影响。那时候人类将进入药物个性化时代，而且人类的生命也将延长。正是由于以下这些新技术和新领域的不断出现和日新月异，人类在新世纪的生存和生活方式发生重大变化：

应用领域

基因检定

通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体，人类的染色体是由DNA构成的，每个人体细胞有23对（46条）成对的染色体，其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体，在受精后相互配对，构成了23对（46条）孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。

基因制药

发现新药物作用靶位和受体是非常昂贵和漫长的，科学家只是依赖试错法来实现其药物研究和开发的目标。人类基因组研究计划完成后将削弱试错法在药物研究和开发中的突出地位，进而科学家可以直接根据基因组研究成果（确定靶位和受体）设计药物。这将大大缩短药物研制时间和大大降低药物研制费用，从而从整体上动摇人类制药工业的现状，使药物的开发研究过度到基因制药阶段。随着人类基因组计划的深入，一个大规模制药阶段已经来临。已有个基因用于药物开发，到HGP完成时，这一数目将增加6到20倍，达到－个。

首先从行业分布上来看，国内上述几类基因工程产品的市场格局大致呈现如下的状况：

重组类药物

市场上常用的胰岛素、水蛭素、降钙素等产品是通过提取或化学合成的方法获得的，因此在这方面国内外的企业和研究机构都还有相当多的工作可以做。当前，有许多院校和研究机构已在这方面取得了一定的进展，拿到了目的基因并在实验室构建了表达载体，但在表达量及分离纯化方面还有待突破。通化东宝宣布已获卫生部许可利用基因工程技术生产胰岛素，可见部分重组类药物的产业化生产已不再遥远，国内在这方面与国外的差距还不算大，是一个大有可为的新领域。

生物疫苗

一些疫苗如破伤风疫苗、脊髓灰质炎疫苗，市场上已相当普及，另外一些疫苗如肝炎疫苗，普及还不广，还有很大的市场空间可以扩展，许多疾病，甚至是常见病，如流感等还没有找到相应的疫苗。从市场情况来看，国内企业处于相对劣势，国产疫苗与进口的同类产品相比，虽然价格只有对方的2/3，但质量不稳定，而且操作起来非常不方便，因此在这个市场上，舶来品占据了相当的市场份额。

生物诊断

生物诊断试剂市场的情况与生物疫苗市场颇为相似，国内产品与进口同类产品主要在质量的稳定性、操作的方便性等方面存在着较大的差距，因而进口试剂诊断盒占据了大部分市场份额。

基因诊断

人类基因组研究计划最直接和最容易产生效益的地方就是基因诊断。基因诊断的意义：一是可以解决遗传性疾病难以诊断的黑洞，由于遗传性疾病主要是由特定的DNA序列即基因决定的，通过基因诊断能够在遗传病患者还未发现出任何症状之前就能确诊；二是肝炎、癌症、艾滋病都与病毒有关，而通过基因诊断技术就可以顺利检查出隐藏在人体细胞基因中的病毒从而在造成危害之前消灭它们。基因诊断主要运用于：一是通过检测特定基因或相关疾病基因的存在以判断和评估某疾病在某一个体上发生某疾病的风险，并设法预防这种疾病的发生；二是通过基因诊断促使个性化药物的诞生；三是通过基因诊断更精确的判断某些传染性疾病或肿瘤等疾病的存在，以有利于临床医生尽早确定病因。基因诊断技术不仅在疾病检测上具有重要意义，而且在婚前检查、亲子鉴定等人类生活方面具备广阔的运用前景。

基因治疗

就是通过向人体细胞基因组转换损坏了的基因或引入正常的基因从而达到治疗疾病的方法。基因治疗是被认为是治疗遗传病的唯一方法，如把第9凝血因子置入患者可以治疗血友病，把胰岛素置入糖尿病患者的体细胞可以治理糖尿病等等。基因治疗被称为人类医疗史上的第四次革命，遗传学表明人类有6种遗传性疾病是由单个基因缺陷引起的，而通过基因治疗置入相关基因将使人类的许多不治之症得以克服。