有人去过北京中科医院 http://yyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html

盼望着，盼望着，东风来了，血友病基因治疗的脚步近了。

一切都像刚睡醒的样子，欣欣然张开了眼。山朗润起来了，水涨起来了，太阳的脸红起来了。

基因治疗像刚落地的娃娃，从头到脚都是新的，它生长着。

--朱自清《春》

不管什么软件，最初的版本就是1.0版，所以即将到来的血友病基因治疗，也是1.0版。

但这个1.0版并不是凭空出世的，其实在10年前，就有人对血友病的狗进行基因治疗，并持续取肝脏活检来观察基因治疗对狗的不良影响。

目前正在进行的血友病A基因治疗有六项，用的都是腺相关病毒AAV，转的基因都是B区敲除的凝血因子VIII。因为凝血因子VIII的分子量太大，所以转基因的时候，把B区去掉，减少分子量，同时不影响疗效。现在市面上的重组凝血因子VIII，有B区敲除的，也有凝血因子VIII全长的。

血友病B的基因治疗，一开始凝血因子IX提升的都不高，一般不到10%，后来引入了Padua这个超级凝血因子IX以后，提升到了30%或更高。

基因治疗研究进行的如火如荼，但是1.0版本肯定有他的缺陷，目前需要解决的就是：

如何治疗有AAV抗体的患者？

有很多患者是AAV抗体阳性的，而目前的基因治疗都是基于AAV的，抗体阳性的血友病患者无法进行基因治疗。

有肝病的患者，基因治疗是否安全？

儿童患者是否能进行基因治疗，最小几岁可以进行？

基因治疗后，效果慢慢随时间消退了，是否可以重复进行基因治疗？

如果解决了这些问题，那血友病的基因治疗就是2.0的版本了。

参考文献：

MakrisM.Genetherapy1·0inhaemophilia:effectiveandsafe,butwithmanyuncertainties.LancetHaematol.Mar;7(3):e-e.