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每年的4月17日是世界血友病日，今年世界血友病日的主题是“适应变化,后疫情时代下让关爱持续”（AdaptingtoChange,sustainingcareinanewworld）。

历史溯源

19世纪初，英国正处于维多利亚女王领导的辉煌时代。女王一生共育有九个儿女。自这些儿女与欧洲各个皇室通婚以来，一个来自于维多利亚女王基因里的诅咒笼罩了各国皇室，并成为了他们多年的梦魇，久久不散。

皇室中的女性大都不会被诅咒，但正应提刀驾马，开拓疆土的皇室男性大多难以逃脱这个来自上天的可怕诅咒。他们的身体一被碰就极易出血，且出血后血液不容易凝固，血流不止，最终会失血过多而亡。

这个笼罩欧洲皇室多年的诅咒就是血友病，为了纪念世界血友病联盟发起人——法兰克·舒纳波先生，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。

现在就让皮皮带领大家来了解一下这个所谓的“皇家病”吧！

01

关于血友病

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的血液病。广义的血友病有甲型血友病、乙型血友病、丙型血友病、血管性血友病，获得性血友病等。

而现在常说的血友病，大多是指由凝血因子Ⅷ(FⅧ)和IX(FIX)的缺乏引起的甲型血友病和乙型血友病，也称A型血友病与B型血友病。其中最常见的是由FⅧ缺乏而引起的A型血友病。

（凝血因子名称）

正常情况下，当一个人受伤时，血液中的凝血因子会与血小板和血细胞结合，使其粘稠，从而最终防止出血。血小板在凝血过程中非常重要，因为它们的粘性表面帮助它们结合在一起，阻止血液流动。凝血因子则从血小板周围的网格中形成，将其固定在适当的位置。

然而，在血友病中，这些凝血因子的缺乏意味着出血持续的时间比平常长。

02

病理机制

遗传性凝血因子缺乏症的主要发病机制是编码相应凝血因子的基因发生变异,导致凝血因子出现数量或功能的缺陷。

当患者的FVIII和FIX基因先天性异常导致无法翻译产生正常的FVII/FIX蛋白时，便会造成凝血困难，进而引发一系列症状。

同时因为控制FVIII和FIX合成的基因位于x染色体上，对应的A、B型血友病便属于伴x染色体隐形遗传。

这便能够很好地解释为何在欧洲皇室中该诅咒大多降临在皇室男性身上，下面请看维多利亚女王血友病的遗传系谱图：

由此便可以看出维多利亚女王是隐性基因的携带者，她的儿子有50%的患病率，而女儿则有50%的几率是携带者。

03

临床表现

血友病的症状轻重取决于血液中凝血因子的水平。

血液中凝血因子VIII(8)或IX(9)的活性范围:正常=50%~%

血友病A和B的症状是相同的，主要表现为以下几点：

（1）关节或肌肉活动困难；

（2）在大多数情况下，血友病造成的后果是严重的：人们有内出血的风险，这会引起关节和肌肉的疼痛和僵硬，最终造成永久性的损伤。

（3）由于缺乏足够的凝血因子，患者会出现自发性出血，也可在轻微外伤和手术后过度出血，其中很有可能发生在大型滑膜关节(肘部、膝部、踝部、臀部和肩部）。

（4）如果出血多次发生在同一关节,会损害关节并伴随疼痛。反复出血会引起其它健康问题,如关节炎。这种情况会使人难以行走或做简单的活动。然而,血友病患者的手指关节通常不受影响。

关于血友病造成的严重后果，我们可以从维多利亚一家的日常生活中窥见一二。

维多利亚女王的小儿子艾伯特王子小时就被查明患上该疾病，女王一直精心养护小王子，可惜在他31岁时不小心摔了一跤导致膝盖受伤，隔日逝世。

维多利亚的二女儿爱丽丝公主亦很不幸，她是血友病基因携带者，婚后，她生的一个儿子就是血友病患者。孩子在3岁时从高处摔下，因伤口大出血而亡。

04

治疗方法

血友病的治疗方法主要包括局部止血、替代疗法等，但都无法根治血友病。

当关节腔内出血时可采用局部止血，此时应减少活动。

替代疗法中输血浆是最有效的治疗手段，补充缺乏的凝血因子，增强血液的粘稠性。其中包括注射基因工程凝血因子药物，可以帮助补充凝血因子，防止长时间出血。这些凝血因子可以注射给药，在严重血友病的情况下可能需要定期注射。

同时患者在生活中也应该注意以下几点

①定期检查凝血因子含量。及时发现，及时诊断；

②避免严重外伤磕碰和剧烈运动，注意防护，一旦出现轻微出血应及时处理；

③拥有强健的骨骼和肌肉可以起到保护关节的作用，因此适当的体育运动和锻炼非常重要；

④像阿司匹林、非肾上腺皮质激素类抗炎药物及影响血小板聚集功能的其他药物应尽可能不用。

05

预防方法

我们已经了解到血友病是一种一旦患上便无法根治的疾病，那么它的预防就显得更加重要。可以通过以下几点来预防血友病：

1.进行婚检：

血友病是一种遗传性疾病，因此，在结婚之前一定要进行相关疾病的检查，对遗传性疾病进行排除。

2.优生优育：

血友病的根本原因是遗传所致，因此要做好孕期的孕期检查，如产前基因诊断等，降低血友病的出生率，开展优生优育。

3.对血友病基因进行检测

对于家族遗传史上经常出血或患血友病的患者，建议对血友病基因进行检测，以避免因疏忽而将疾病传给下一代。

在维多利亚时代，血友病是一个来自血脉里的诅咒，在当时的时代是无法被治愈的，一旦患上便会脆弱不堪，最终在痛苦中流血而亡。

但随着现代医学的进步，这个来自基因的可怕疾病也可以通过各种现代医学的手段及方法来预防和缓解。年的新冠疫情对血友病患者产生了重大影响，正如世界血友病联盟主席CesarGarrison所说“新冠肺炎的大流行，让患有出血疾病的患者遭受着巨大的挑战——但是我们不能停止为所有人争取治疗。世界血友病日是一个非常好的平台，它向世界展示了我们群体的韧性，我们将会克服这个新挑战，就像我们过去克服其他挑战一样。”

资料来源：

知网：

血友病基因诊断的现状思考

遗传性凝血因子x缺乏症

Newsmedicallifesciences

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文字编辑：黄雯洁剡雨彤

排版编辑：南景瑶