敢不敢点开阅读原文啊？人类常见遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病，其中多基因遗传病占大多数。一、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已发现多种。按照致病基因所在的位置以及显隐性，单基因遗传病的遗传方式可分为以下五类：[详细内容]
大家可点击文章底部的“阅读原文”，进入微网站公开课，查看甘肃省内教师的优秀视频课程资源。第一章遗传因子的发现第1、2节孟德尔的豌豆杂交实验一、相对性状 性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。 相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。1、显性性状与隐性性状[详细内容]
为了避免断章取义，我必须在本章节的最前面提前声明：我丝毫不会否认凝血因子的作用和预防治疗的地位。凝血因子是目前唯一的替代疗法，它是血友病治疗中不可缺少的重要一环。预防治疗是目前最好的疗法，它大大降低了出血和残疾的几率，目前预防治疗的地位可以说无出其右。我在《第一辑》里常常提到“心理、锻炼、治疗”，而[详细内容]
患了肿瘤，不仅身体要承受痛楚、巨大的精神压力，价格不菲的药品也压得人喘不过气来。不要慌，好消息来了！近日，成都市人社局公布了重特大疾病医疗保险药品目录将治疗各类癌症、贫血症以及其他罕见症的高价药纳入了医保报销范围据了解，今年8月，市人社局就邀请药品生产商、供应商参加成都市重特大疾病医疗保险药品目录的[详细内容]
7月27日，由中国血友病国家协助组、北京血友病之家罕见病关爱中心发起的血友病多学科合作关节评估项目公益活动在晋中一院血液科举行，二十余位患者免费进行了关节超声检查服务。此次活动中，血液科主任王丽昕为患者及家属、血液科医务人员作了血友病关节畸形防治专题讲座，强调了多学科合作血友病关节评估和规范化治疗的[详细内容]
导语：单次注射AMT-安全性良好，而且可稳定的、具有临床意义的增加FIX活性，显着减少自发性出血和FIX浓缩利用。来源：梅斯医学血友病B基因疗法旨在改变患者的出血风险，并通过单一治疗提高内源性因子IX(FIX)的活性/合成，从而消除对FIX聚集的需求。AMT-是由一种腺病*相关病*-5（AAV5）载[详细内容]
近日，Sangamo疗法公司（SangamoTherapeutics,Inc.）宣布：英国药监局（MHRA）批准临床试验许可（CTA），允许为正在评估SB-FIX的1/2期临床试验招募参试者。SB-FIX是一种治疗B型血友病（hemophiliaB）的锌指核酸酶（ZFN）-介导体内基因组编辑疗法。该[详细内容]
年12月28日，《中国血友病骨科手术围术期处理专家共识》在京召开发布会，宣布该共识正式启动。这意味需要骨科手术的血友病患者，可以规范、安全地进行手术，提高生活质量。我院骨科陈奋勇主任参加了该《共识》的编撰及启动仪式。中国工程院院士、医院邱贵兴教授担任会议主席，医院骨科翁习生教授和医院血液科赵永强教授[详细内容]
公元十九世纪，英国女王维多利亚家族得了一种罕见病，得了这种病的王室成员轻微磕碰后就出血不止，而且传男不传女，患病的王室人员大多在壮年时就因严重出血而去世。皇族间的联姻使得这种病从英国皇族传到了欧洲列国，俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了这种病的蔓延。由于这种病与[详细内容]
新英格兰医学期刊(简称NEJM)作为医学期刊中拥有最高影响因子的刊物之一带来了这样一个好消息：基因疗法SPK-将血友病B患者的出血发生率降低了96%，凝血因子输注量减少了99%，成为首个在临床试验中取得长期成功的血友病基因疗法。什么是血友病？血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是[详细内容]
▎药明康德/报道血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病。患者不能产生足够的凝血酶以保障有效凝血，从而导致肌肉和主要脏器的反复出血。▲血友病患者的凝血功能异常（图片来源：RF）血友病主要有两种类型：A型血友病，由于凝血因子VIII不足而引起；B型血友病，由于凝血因子IX不足而引起。其他类[详细内容]
血友病(hemophilia)是一组性联隐性遗传的出血病。其临床上分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺陷症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷症)两型,分别由凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变所致。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/,血友病B的发病率约为1/2;所有血友病男性患者中,血友病A约占80%[详细内容]
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，男性发病，女性传递。其遗传有以下3种情况:①男性患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均为传递者。②女性传递者与正常男性婚配，所生男孩可为血友病患者，也可以是正常，而女孩一半为传递者，一半为正常;③患病男性与传递者女性婚配所生男孩患病的概率为50%[详细内容]
年6月3日，第一届血友病MDT综合关爱论坛在北京隆重召开，多位著名血液科及其他领域的专家齐聚于此共同探讨血友病的诊疗。会议上，最为引人入胜的环节莫过于血友病Avs血友病B临床表现轻重的辩论环节，在来自首都医学医院的吴润晖教授主持下，医院的余自医院的胡群教授就这一论题展开了精彩的辩论。吴润晖教授提出，[详细内容]
基因疗法2.0被《麻省理工科技评论》评为全球十大技术突破，在过去的一年基因疗法喜讯连连，这也注定年的基因疗将是大放异彩的一年，在今年上半年我们一起看看该领域在血友病治疗方面的突破进展。5月22日，Sangamo治疗公司（SangamoTherapeutics，以下称Sangamo）正在招募参与者参加[详细内容]
4月13日，中国血友病疾病负担模型（BldModl）在天津正式发布，该模型或将对中国血友病患者有效治疗及最经济合理医保*策的制定提供科学依据。这对今年4月17日的世界血友病日来说，可谓一份大礼。而这份礼物背后，折射出社会各界对血友病更加理性、科学的认知。血友病是一种罕见病，与很多无药可医的罕见病不同[详细内容]
来源：人民网中国工程院院士、江苏省血液研究所所长阮长耿在接受采访时表示，尽管过去10年，我国在血友病的诊断和治疗上有着很大的进展，从一开始需要从国外进口血源性第八凝血因子到如今允许重组第八凝血因子上市并应用于患者，但我国在血友病的预防治疗上仍然亟待进一步发展。而血友病的预防治疗非常重要，应该作为一级[详细内容]
血友病(hemophilia)是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：①血友病A即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白，AHG)缺乏症;②血友病B即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症;③血友病C即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中最为常见。全球血友病的发病率[详细内容]
A型血友病基因诊断及送检须知一、A型血友病简介：血友病为一种先天性血液凝固异常的遗传疾病，依缺乏的凝血因子种类不同，主要为A型、B型等两类，A型血友病约佔血友病80~85%，致病原因是第八凝血因子(Factor8,简称F8)基因异常，B型血友病约佔15~20%，致病原因是第九凝血因子(Factor9[详细内容]
医脉通导读血友病B（hemophiliaB，HB）是一种遗传性疾病，遗传方式和出血表现与血友病A相似，其发病机制为缺乏因子Ⅸ。凝血因子预防性替代治疗可以改善血友病B患者的结局，但这需要频繁的静脉注射。重组IX因子Fc融合蛋白（rFIXFc）具有较长的半衰期，可以降低静脉注射的频率。先前研究已证实，年[详细内容]
