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溯源血友病甲FV基因突变种类常见四

  甲型血友病(血友病A)是最常见的血友病类型,也被称为抗血友病球蛋白(HAG)缺乏症或第VⅢ因子缺乏症。   出血倾向是血友病的主要典型表现,依据患者病情严重程度,出血发病有早晚之分。皮肤粘膜出血,往往缓慢持续渗血,肌肉出血,关节血肿为本病的特征,以踝、膝、肘关节多见。常在活动后发生关节肿胀,疼[详细内容]

全球血友病基因治疗的主要进展

血友病分为A、B两型。B型血友病是由于缺乏必要的凝血因子IX(FIX)而造成的凝血功能障碍,发病率大约为3.5万分之一。A型血友病是凝血因子VIII(FVIII)缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的85%,发病率大约是B型血友病的4倍,使其成为更有利可图的市场。血友病的全球市场(主要由治疗[详细内容]

认识误区血友病不止甲乙丙三种,凝血过程的

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。目前大家普遍认为血友病一共就3种,分别是血友病甲、血友病乙、血友病丙。其实不止3种,参与凝血过程中的各类凝血因子或者酶是由基因编码蛋白[详细内容]

基因突变遗传都可能会导致血友病的发生

  生活中的很多因素会引起血友病的发病,血友病是孩子时期经常出现的一种疾病,血友病病因由哪些方面引起的?是很多的血友病患儿的家长们想要了解的常识,虽然血友病所造成的危害是很严重的,但是只要对血友病有了充分的了解了,知道引起血友病的病因,就能够及时的阻止疾病发生。那么,下面就为大家介绍一下血友病病因[详细内容]

最新研究联合移植技术让基因治疗成为A型血

年1月29日/医麦客eMedClub/--目前A型血友病的护理标准是蛋白质替代疗法,需要频繁输注FVIII蛋白质浓缩物。尽管这些疗法带来了预期寿命和生活质量的益处,但高成本、终身输注的需要以及不能保持稳定的凝血因子水平使它们远非理想。JessicaMorris每周给儿子Landon注射三次凝血因子([详细内容]

孙竞教授专访艾美赛珠单抗让我们距离血

导读年11月30日,由罗氏研发的舒友立乐?(艾美赛珠单抗)获得国家药品监督管理局审批,用于血友病A合并FVIII抑制物患者的常规预防治疗。那么,艾美赛珠单抗是一种怎样的药物,与传统的药物相比,有哪些优势呢?医脉通就这些问题采访了医院血液科的孙竞教授,请孙教授为我们答疑解惑。孙竞教授医脉通:孙主任您好[详细内容]

天津举办血友病基因治疗知识讲座

天津举办血友病基因治疗知识讲座为了宣传普及血友病遗传、基因检测与治疗的知识,帮助更多血友病患者家庭通过基因筛查与产前诊断,优生健康宝宝,避免血友病在家族里带带相传。中心于年11月16日,在天津血研所举办了血友病知识系列讲座第九讲——基因检测与治疗。来自本市和外地的患者及其家属40余人参加了本次活动。[详细内容]

检验临床面对面获得性血友病A一例

作者:中国医院陈俊丽宋鉴清前言获得性血友病A(acquiredhemophiliaA,AHA)是一种自发性自身免疫性疾病。目前的研究显示AHA的发病率较低,英国血友病中心医生组织UKHCDO(Collins等)的前瞻性监测研究得出AHA发病率为每年1.48/,Tay等人对澳大利亚大型血友病中心的队列[详细内容]

产前诊断中心成功诊断一例罕见血友病A胎儿

近日,产前诊断中心通过脐静脉穿刺术,对胎儿进行血友病产前基因诊断,成功诊断出一例罕见血友病A胎儿。该病例中,夫妻双方曾生育过一个血友病A患儿,其基因诊断为:F8基因检测到内含子22倒位半合子突变,女方行基因诊断结果与其子一致。血友病A是一种X连锁隐性遗传病,理论上生育女孩,表型全部正常,有1/2的概[详细内容]

速递第一款血友病基因疗法要来了Bio

▎药明康德/报道今日,BioMarinPharmaceutical公司宣布,基于近日与美国和欧洲监管机构的交流,该公司计划在第四季度向美国FDA和欧盟EMA递交治疗A型血友病的基因疗法——valoctocogeneroxaparvovec的监管申请。预计这将是首款进入监管审评阶段的血友病基因疗法。同[详细内容]

知识点丨凝血因子每次输多少血友病患者可以

点击蓝字   血友病治疗多会输注凝血因子,有的患者经常输注,对输注量也渐渐会有了解,想要确定输注的因子量,需要明确出血部位以及公式。患者或家属最好能记住一套简单的公式,就是因子的用量公式,可以方便知道应该用多少量,做到心中有数。八因子用量公式   公式很简单,体重的公斤数乘以需要提高到的含量,注意含[详细内容]

丈夫患血友病公公患肺积水弱女子撑起一

医院订阅哦!   苏金巧,女,九江市开发区居民。   家住九江经济技术开发区滨兴街道一马路社区的苏金巧大姐是家里唯一的劳动力。她每天都精心照顾自己的丈夫、公公,还有正读高三的女儿。除了低保,苏大姐在社区棋牌室打零工的每月几百元钱的工资,是这个家里的全部收入来源。这些收入,除了供全家人开支,还要支付丈[详细内容]

获得性血友病A诊疗进展汇总

获得性血友病A概述获得性血友病A(AHA)是一种严重的出血性疾病,患者通常既往体健、无出血病史,致病原因是体内产生凝血因子Ⅷ的自身抗体,导致FⅧ因子活性降低而导致凝血功能障碍。诊断标准-临床表现:无既往/家族出血史而突发生出血-凝血功能显示APTT延长且不为正常血浆纠正-存在自身抗体:FⅧ抑制物阳性[详细内容]

血友病患者的体育锻炼

前两天来一个高中的小伙,血友病A,身高跟我差不多,体重公斤。他爸妈拉我一块聊了两句,说之前出血不多,最近出血多了。之前整天打乒乓球都没事,现在体育课都不上,还是老出血。问了一下因子用量,每个月用16支单位的凝血因子,量也不算少。问怎么用的?说因为体重大,都是留着出血的时候备用。问了一下体育课,小伙说[详细内容]

血友病会造成死亡吗

  血友病是一种遗传性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子,即血液中止血的一种蛋白质。血友病患者就是缺乏这种凝血因子,或凝血因子不起作用,才导致在出血时无法止血。凝血因子缺失的数量越多,血友病病情越重。   同时还伴随着多种并发症,这是一种医学上的重大疾病,难以彻底治愈,所以血友病患者又叫玻璃人,[详细内容]

阴道炎臭死人医生苦劝不想ldquo

妇科病是在女性中间比较常见的生殖系统疾病的总称,生殖系统的疾病直接会影响到女性的健康以及女性的受孕,对于女性的危害比较大。这类疾病种类很多,主要发生在女性的生殖系统,包括输卵管疾病、卵巢疾病、子宫疾病、阴道疾病、宫颈疾病、盆腔疾病、乳房疾病等。现代女性深受妇科炎症的困扰,有些甚至已经夺走了女性的生命[详细内容]

从ldquo救命rdquo到l

血友病患者需要长期注射用药图片来源视觉中国在《我是演说家第五季》中,儿科医生吴润辉讲述了血友病人合唱团的故事,其中一个8岁的血友病男孩表示自己的愿望是当*人。当镜头特写在男孩走正步的双腿时,电视机前的关涛感叹不已,“我那一代的血友病患者,别说当*人,想像正常人行走都是奢望。”7岁那年,因为血友病引发[详细内容]

血友病的四种严重程度和两种比较有效的治疗

在人们的生活中遇到血友病的人比较少,血友病一般都是有遗传性的,所以只要一个人有血有病,那么这个人的直系亲属就很有可能也患有血友病。血友病到底是什么病呢?血友病其实就是遗传性的凝血功能出现障碍的出血性疾病。血友病的特征就是自己活性凝血生成有障碍,导致自己凝血的时间比较长,这样就很容易在轻微的创伤之后,[详细内容]

阴道炎难治愈,这些防治知识了解下

阴道炎也是妇科的一种常见疾病,虽然算不是什么重病大病,但其反反复复如梦魇一样挥之不去却让患上此病的女性朋友痛苦不已。在治疗阴道炎的同时,我想你该了解这些知识。1.阴道炎都可以分为那几种?霉菌性阴道炎、滴虫性阴道炎、细菌性阴道炎、老年性阴道炎和幼女性阴道炎。2.阴道炎的自测症状是什么各种类型的阴道炎均[详细内容]

患上血友病真的会死吗

点击上方蓝色字体,   我们或多或少听说过这个严重的遗传性疾病,就是血友病。它是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者因体内缺乏有效的凝血因子,在外伤后凝血时间延长。   血友病这种疾病很有可能会导致死亡的,因为血友病容易使身体出现自发性出血,即不小心受到轻微损伤时就会引起严重出血,而随着血友[详细内容]

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